La malattia di Fabry. Rara, di non facile identificazione diagnostica, ma con possibilità di una terapia adeguata.

La malattia di Fabry: red flags, diagnostica differenziale e terapia. In particolare, La Dott.ssa C si soffermerà sulle indicazioni al trattamento e alle possibilità terapeutiche: dalla terapia classica con enzima ricombinante per via endovenosa alla terapia con Migalastat, chaperone per via orale che può essere somministrato solo in pazienti portatori di specifiche mutazioni.