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Autore/Autori: Gabriele Egidy Assenza
MiniMaster – Congresso 2025
Gabriele Egidy Assenza affronta le sfide legate alla crescita della popolazione di pazienti adulti con cardiopatia congenita (GUCH). L’intervento pone l’accento sull’importanza cruciale della “medicina di transizione” per garantire una continuità assistenziale tra l’età pediatrica e quella adulta. Viene presentato un modello di follow-up multidisciplinare che integri aspetti clinici, diagnostici e psicosociali, sottolineando come un monitoraggio costante e specializzato sia indispensabile per prevenire complicanze e migliorare significativamente la qualità di vita di questi pazienti.
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L’epidemiologia delle cardiopatie congenite è radicalmente cambiata negli ultimi trent’anni: i progressi della cardiologia pediatrica e della cardiochirurgia hanno determinato una sostanziale normalizzazione dell’età al decesso, portando oggi la maggioranza dei pazienti all’età adulta. Il numero di adulti con cardiopatia congenita ha ormai superato quello dei pazienti pediatrici, rendendo indispensabile un sistema di cure dedicato alla transizione e al follow-up a lungo termine.
Le cardiopatie congenite sono malattie croniche. Mentre le forme semplici (difetto interatriale, difetto interventricolare, dotto arterioso) vengono generalmente curate senza conseguenze a lungo termine, le forme a complessità moderata o elevata accompagnano il paziente per tutta la vita. Il decorso è il risultato dell’interazione tra l’anatomia del difetto originario e il percorso terapeutico individuale, che risente di fattori legati al paziente, all’istituzione, al chirurgo e alla scuola chirurgica. Nel tempo si accumulano lesioni residue, disfunzioni dei materiali protesici, alterazioni miocardiche (di volume o pressione ventricolare) e danno d’organo extracardiaco. A ciò si aggiungono le complicanze tardive principali: aritmie, scompenso cardiaco e necessità di reinterventi.
La presa in carico del paziente adulto con cardiopatia congenita richiede centri con competenze specifiche, classificati in tre livelli. Il centro di terzo livello deve disporre di cardiologia interventistica dedicata, elettrofisiologia, gestione delle gravidanze ad alto rischio e programma per lo scompenso cardiaco e il trapianto. La transizione dall’età pediatrica a quella adulta deve essere strutturata, idealmente con un coordinatore che introduca il paziente pediatrico ai nuovi provider e garantisca la continuità delle cure. L’adolescenza rappresenta un momento critico, in cui il ragazzo deve conoscere la propria cardiopatia, gestire i farmaci, evitare comportamenti a rischio (come il disinnesco della relazione con i medici) e, per le ragazze, ricevere un counseling preconcezionale adeguato. La valutazione della sfera psicosociale è altrettanto importante, data l’elevata prevalenza di disturbi d’ansia, alterazioni del comportamento e disturbi cognitivi, soprattutto nelle forme più complesse.
La gravidanza è affrontabile serenamente nella maggior parte delle donne con cardiopatia congenita, con un livello di medicalizzazione variabile in base al tipo di cardiopatia. Tuttavia, condizioni come disfunzione ventricolare severa, ostruzione severa ai flussi, ipertensione polmonare, valvole meccaniche, cianosi o aritmie gravi comportano un rischio elevato e richiedono un counseling preconcezionale informato e un percorso multidisciplinare (cardiologi, ostetrici, neonatologi, medicina del territorio). L’accesso allo sport è possibile per la maggior parte dei pazienti, previa valutazione da personale esperto, con criteri che garantiscano la sicurezza e favoriscano i benefici cardiovascolari e neurocognitivi. Le cure palliative e la pianificazione del fine vita sono spesso trascurate in questa popolazione, nonostante i dati mostrino un accesso molto inferiore rispetto ai pazienti oncologici; questo aspetto va ottimizzato nel futuro.
La transizione del paziente con cardiopatia congenita rappresenta il passaggio dal “bambino cresciuto” all’adulto consapevole, attraverso un processo di empowerment e autonomizzazione dalla famiglia. L’obiettivo è formare un adulto che prenda su di sé il peso della propria cardiopatia, diventando un consumatore educato di cure mediche, capace di realizzarsi pienamente. Solo attraverso un sistema organizzato su reti di centri specializzati, con personale multidisciplinare e attenzione agli aspetti psicosociali, si può garantire una qualità di vita ottimale per questi pazienti.
The epidemiology of congenital heart disease has radically changed over the last thirty years: advances in pediatric cardiology and cardiac surgery have led to a substantial normalization of age at death, bringing the majority of patients to adulthood. The number of adults with congenital heart disease now exceeds that of pediatric patients, making a dedicated system of care for transition and long-term follow-up essential.
Congenital heart diseases are chronic conditions. While simple forms (atrial septal defect, ventricular septal defect, patent ductus arteriosus) are generally cured without long-term consequences, moderate or highly complex forms accompany the patient throughout life. The clinical course results from the interaction between the anatomy of the original defect and the individual therapeutic pathway, which is influenced by patient-related factors, institution, surgeon and surgical school. Over time, residual lesions, prosthetic material dysfunction, myocardial alterations (ventricular volume or pressure overload) and extracardiac organ damage accumulate. The main late complications include arrhythmias, heart failure and the need for reinterventions.
The management of adult patients with congenital heart disease requires centers with specific expertise, classified into three levels. The tertiary center must offer dedicated interventional cardiology, electrophysiology, high-risk pregnancy management and a program for heart failure and transplantation. Transition from pediatric to adult care must be structured, ideally with a coordinator who introduces the pediatric patient to the new providers and ensures continuity of care. Adolescence is a critical period, during which the young patient must understand his/her heart disease, manage medications, avoid risky behaviors (such as disengaging from the medical relationship) and, for girls, receive appropriate preconception counseling. Psychosocial assessment is equally important, given the high prevalence of anxiety disorders, behavioral alterations and cognitive impairments, especially in more complex forms.
Pregnancy can be safely undertaken in most women with congenital heart disease, with a level of medicalization that varies according to the underlying condition. However, situations such as severe ventricular dysfunction, severe outflow obstruction, pulmonary hypertension, mechanical valves, cyanosis or severe arrhythmias carry a high risk and require informed preconception counseling and a multidisciplinary pathway (cardiologists, obstetricians, neonatologists, community medicine). Access to sports is possible for most patients after evaluation by experienced personnel, using criteria that ensure safety while promoting cardiovascular and neurocognitive benefits. Palliative care and end-of-life planning are often neglected in this population, despite evidence showing much lower access compared to oncological patients; this aspect needs to be optimized in the future.
The transition of the patient with congenital heart disease represents the passage from the “grown-up child” to the aware adult, through a process of empowerment and autonomy from the family. The goal is to form an adult who takes on the burden of his/her own heart disease, becoming an educated consumer of medical care, capable of full self-realization. Only through an organized network of specialized centers, multidisciplinary staff and attention to psychosocial aspects can optimal quality of life be guaranteed for these patients.
Mi chiamo Gabriele Gidi Essenza, lavoro presso il Policlinico Sant’Orsola di Bologna dove mi occupo prevalentemente di pazienti adulti con cardiopatie congenite. L’argomento della relazione è relativo alla medicina di transizione per questo tipo di pazienti e alla gestione del follow-up cardiovascolare. Nei prossimi 15 minuti, partendo da una considerazione generale sul fatto che l’epidemiologia delle cardiopatie congenite negli ultimi 30 anni è cambiata in modo radicale. Questo è un lavoro storico di un gruppo canadese in cui si sono confrontate la distribuzione dell’età al decesso di pazienti con cardiopatie congenite negli anni ’80 rispetto alla popolazione generale, dove si nota la presenza di un picco precoce di mortalità in epoca pediatrica, un secondo picco più tardivo ma comunque avanzato, anticipato rispetto alla popolazione generale, e soltanto una ventina d’anni dopo vi è invece una sostanziale normalizzazione dell’età al decesso che è il risultato dei grandi conseguimenti terapeutici della cardiologia pediatrica.
Questo ha determinato un notevole e rapido incremento del numero di pazienti con cardiopatie congenite che arriva all’età adulta. Questi sono dati americani, ma un trend simile è verosimilmente presente anche in Europa. Ormai il numero di pazienti adulti con cardiopatie congenite ha superato di gran lunga il numero di pazienti pediatrici con cardiopatie congenite. Tutto questo si deve al fatto che la cardiologia e la cardiologia pediatrica hanno in questi 40 anni descritto una serie di successi terapeutici che passano anche attraverso alcune conquiste di carattere procedurale.
In alto trovate tre esempi di conquiste chirurgiche: l’intervento di Fontan per la palliazione dei pazienti con cuore univentricolare, avvenuto alla fine degli anni Sessanta e primi anni Settanta; la procedura di Norwood per il cuore sinistro ipoplasico, pubblicata nell’81 ma messa a punto alla fine degli anni Settanta; la manovra di Lecomte, un gesto chirurgico specifico che fa parte dello switch arterioso e che ne rende molto più efficace e standardizzato il risultato. Poi ci sono una serie di conquiste della cardiologia interventistica: la settostomia atriale secondo Rashkind a metà degli anni ’60, le prime esperienze con la chiusura dei difetti interatriali, le procedure di valvuloplastica aortica e polmonare a metà degli anni Ottanta, l’interventistica sull’aorta e poi, con l’arrivo del millennio, la prima esperienza pionieristica di Philippe Bonhoeffer con l’impianto di una protesi valvolare in un condotto ventricolo-arteria polmonare, che ha consentito lo sviluppo dell’interventistica strutturale sulla valvola polmonare. Oggi questa si è arricchita di una serie di piattaforme tecnologiche che permettono di trattare quasi tutte le anatomie chirurgiche delle patologie troncoconali e della stenosi polmonare.
Come esempio dell’incremento della sopravvivenza, riporto i dati della trasposizione: i dati di sopravvivenza dei pazienti in storia naturale, poi le prime esperienze con lo switch atriale e infine le esperienze con lo switch arterioso. Come vedete, i tassi di sopravvivenza sono ormai prossimi al 100% e la gran parte dei bambini con trasposizione sopravvive molto bene fino all’epoca adulta. Però le cardiopatie congenite sono una malattia cronica.
Al di là delle forme più semplici (difetto interatriale, difetto interventricolare, dotto arterioso), che vengono curate senza conseguenze di lungo periodo, la maggior parte delle cardiopatie a complessità moderata o elevata accompagna il paziente per tutta la vita, attraverso problematiche legate ad aritmie, scompenso cardiaco, necessità di reinterventi per sequele o per disfunzione dei materiali protesici. È quindi necessario approntare un sistema di cure che consenta una transizione efficace dall’età pediatrica all’età adulta, fino all’età avanzata. Il paziente con cardiopatia congenita ha un inizio che può essere burrascoso, come il decollo di un aeroplano, poi un lungo periodo di navigazione tranquilla, e infine una fase in cui, per arrivare a una meta piacevole, bisogna essere estremamente attenti a quello che succede durante il volo, perché esistono manutenzioni che debbono essere eseguite durante il volo per evitare eventi avversi.
Le cardiopatie congenite sono il risultato dell’interazione tra l’anatomia del difetto originario (semplice, complessità moderata o elevata) e il percorso terapeutico. Il percorso terapeutico è spesso molto individuale e risente di fattori legati al paziente, all’istituzione, al chirurgo e alla scuola chirurgica. Esiste quindi una notevole eterogeneità del percorso individuale, su cui il tempo lascia il suo segno attraverso lesioni residue, disfunzione dei materiali protesici, anomalie miocardiche, alterazioni di volume o pressione ventricolare e danno d’organo extracardiaco. Tutto questo rende conto del fatto che in questa popolazione di pazienti ci possa essere una delle complicanze anche rilevanti di cui bisogna occuparsi.
La transizione avviene innanzitutto identificando i centri che hanno competenza sugli adulti con cardiopatie congenite. Esistono caratteristiche che i centri devono avere e che consentono la classificazione in centri di primo, secondo e terzo livello, dove nei centri di terzo livello devono essere rappresentate competenze ad elevatissima complessità come la cardiologia interventistica specifica sulle cardiopatie congenite, l’elettrofisiologia, la gestione delle gravidanze ad alto rischio e lo scompenso cardiaco fino al trapianto. La vita di questi pazienti si articola in fasi e l’adolescenza è un momento critico, perché il ragazzo con cardiopatia congenita si trova a dover gestire la complessità dell’adolescenza stessa, su cui si innesta la vita con una cardiopatia.
L’adolescente con cardiopatia congenita deve puntare a una buona qualità di vita, conoscere bene la sua cardiopatia, evitare comportamenti che lo pongono a rischio (tra cui il disinnesco della relazione con i medici e l’ospedale che lo ha avuto in cura), conoscere la necessità di prendere i farmaci, e se è una ragazza, sapere che la gravidanza in alcune situazioni può comportare un rischio elevato e che quindi ci deve essere un counseling preconcezionale. Deve inoltre interagire in modo sempre più autonomo con i vari attori, soprattutto sanitari, che lo accompagnano. La transizione è stata studiata molto in Nord America, dove per la tipologia di sistemi sanitari il rischio di perdita di continuità di cura nel passaggio dall’età pediatrica a quella adulta è molto elevato, soprattutto per le dinamiche assicurative. In Europa e in Italia, con una medicina universale, questo problema è meno sentito, ma la transizione deve comunque essere strutturata.
Al di là delle caratteristiche specifiche dei vari centri, che risentono delle dinamiche logistiche contingenti, probabilmente il modello ideale di transizione è quello in cui vi sia un coordinatore che si occupa di trasferire la cura dall’età pediatrica all’età adulta, introducendo al paziente pediatrico la necessità di continuità di cura con i medici e i provider che si occuperanno di lui nell’età adulta. È molto importante ricordare che gli studi che si sono occupati dei patient reported outcome, cioè degli aspetti più privativamente soggettivi della malattia, ci dicono che i ragazzi e i giovani adulti con cardiopatia congenita hanno una notevole prevalenza di disturbi d’ansia, alterazioni del comportamento e disturbi cognitivi, soprattutto nelle cardiopatie più complesse.
Questo ha un impatto sulla qualità di vita e, in misura minore, sullo sviluppo di sindromi cliniche importanti come la depressione. Non sorprende, perché la cardiopatia congenita, soprattutto nelle forme che hanno richiesto ospedalizzazioni frequenti e interventi chirurgici ripetuti, espone i nostri ragazzi a situazioni di stress notevole, a cui si aggiungono gli effetti negativi degli interventi cardiochirurgici sullo sviluppo neurocognitivo. Questi pazienti sono quindi a rischio di problematiche non strettamente cardiologiche ma molto importanti per la qualità di vita.
La gravidanza è un aspetto molto importante per le donne con cardiopatia congenita. La maggior parte può affrontare serenamente una gravidanza con un livello di medicalizzazione più o meno spinto in base al tipo di cardiopatia. Esistono però alcune condizioni, come pazienti molto sintomatiche, con disfunzione ventricolare, ostruzione severa ai flussi, ipertensione polmonare, valvole meccaniche, cianosi, precedenti cardiovascolari importanti come aritmie gravi, che possono avere un profilo di rischio elevato e devono essere intercettate per tempo, al fine di guidare le pazienti verso una scelta informata sulla salute riproduttiva. Le complicanze cardiovascolari in gravidanza sono molto rare, ma possono colpire la madre e il feto, quindi richiedono cure organizzate su rete e multidisciplinari, coinvolgendo cardiologi, ostetrici, neonatologi e la medicina del territorio.
Un altro aspetto delicato è l’accesso allo sport. I pazienti con cardiopatia congenita hanno avuto in passato un inappropriato mancato accesso all’attività sportiva, nell’ipotesi che potesse essere non sana. In realtà la maggior parte può fare attività sportiva, previa valutazione da personale esperto. Esistono criteri che consentono l’accesso sicuro all’attività sportiva, favorendo non solo gli effetti benefici cardiovascolari ma anche gli effetti positivi sullo sviluppo neurocognitivo. Per quanto riguarda le cure palliative, la pianificazione del fine vita è spesso negata a questa popolazione. I dati mostrano che rispetto ai pazienti oncologici, i pazienti con cardiopatie congenite tendono ad avere un accesso alle cure palliative molto inferiore, un aspetto che deve essere ottimizzato per questo piccolo ma importante gruppo di pazienti.
La transizione è il passaggio dal bambino cresciuto all’adulto, attraverso un fenomeno di empowerment rispetto alla sua cardiopatia e di autonomizzazione dalla famiglia, che lo rende un adulto che prende su di sé il peso della sua cardiopatia, diventando un consumatore educato della sua salute e dell’accesso alle cure, per potersi poi realizzare pienamente come individuo. Vi ringrazio.
My name is Gabriele Gidi Essenza, I work at the Policlinico Sant’Orsola in Bologna, where I mainly deal with adult patients with congenital heart disease. The topic of this lecture is transition medicine for these patients and the management of cardiovascular follow-up. Over the next 15 minutes, I will start from the general consideration that the epidemiology of congenital heart disease has changed radically in the last 30 years. This is a historical work by a Canadian group, comparing the age distribution at death of patients with congenital heart disease in the 1980s with that of the general population. You can see an early peak of mortality in pediatric age, a second later but still premature peak compared to the general population, and then, only about twenty years later, a substantial normalization of age at death, which is the result of the great therapeutic achievements of pediatric cardiology.
This has led to a remarkable and rapid increase in the number of patients with congenital heart disease who reach adulthood. These are American data, but a similar trend is likely present in Europe as well. The number of adult patients with congenital heart disease has now far exceeded the number of pediatric patients with congenital heart disease. This is due to the fact that cardiology and pediatric cardiology have, over the past 40 years, achieved a series of therapeutic successes, also through several procedural breakthroughs.
Above you can see three examples of surgical achievements: the Fontan procedure for palliation of patients with univentricular heart, performed in the late 1960s and early 1970s; the Norwood procedure for hypoplastic left heart syndrome, published in 1981 but developed in the late 1970s; the Lecompte maneuver, a specific surgical step that is part of the arterial switch operation and makes it much more effective and standardized. Then there are a series of achievements in interventional cardiology: the Rashkind atrial septostomy in the mid-1960s, the first experiences with closure of atrial septal defects, aortic and pulmonary valvuloplasty in the mid-1980s, interventions on the aorta, and then, with the new millennium, the pioneering experience of Philippe Bonhoeffer with the implantation of a valve prosthesis in a conduit from the ventricle to the pulmonary artery. This enabled the development of structural intervention on the pulmonary valve, which today has been enriched by a series of technological platforms that allow the treatment of almost all surgical anatomies of truncoconal pathologies and pulmonary stenosis.
As an example of improved survival, I report data on transposition: survival data for patients in natural history, then early experiences with atrial switch and finally experiences with arterial switch. As you can see, survival rates are now close to 100%, and most children with transposition survive very well into adulthood. However, congenital heart diseases are chronic conditions.
Beyond the simplest forms (atrial septal defect, ventricular septal defect, patent ductus arteriosus), which are cured without long-term consequences, the majority of moderate or highly complex congenital heart diseases accompany the patient throughout life, through problems related to arrhythmias, heart failure, the need for reinterventions due to sequelae or dysfunction of prosthetic materials. It is therefore necessary to set up a care system that allows an effective transition from pediatric to adult age, and even to advanced age. The patient with congenital heart disease has a start that can be tumultuous, like the takeoff of an airplane, then a long period of smooth sailing, and finally a phase in which, to reach a pleasant destination, one must be extremely attentive to what happens during the flight, because maintenance procedures must be performed during the flight to avoid adverse events.
Congenital heart diseases are the result of the interaction between the anatomy of the original defect (simple, moderate or high complexity) and the therapeutic pathway. The therapeutic pathway is often very individual and is influenced by factors related to the patient, the institution, the surgeon and the surgical school. There is therefore considerable heterogeneity in the individual pathway, on which time leaves its mark through residual lesions, dysfunction of prosthetic materials, myocardial abnormalities, alterations in ventricular volume or pressure, and extracardiac organ damage. All this accounts for the fact that in this patient population there can be significant complications that need to be addressed.
The transition begins by identifying centers with expertise in adults with congenital heart disease. There are characteristics that centers must have, which allows their classification into first-level, second-level and third-level centers. Tertiary centers must have expertise in very high complexity areas such as specific interventional cardiology for congenital heart disease, electrophysiology, management of high-risk pregnancies, and heart failure up to transplantation. The life of these patients unfolds in phases, and adolescence is a critical moment because the adolescent with congenital heart disease must deal with the complexity of adolescence itself, on which life with a heart disease is superimposed.
The adolescent with congenital heart disease must aim for a good quality of life, know his/her heart disease well, avoid behaviors that put them at risk (including disengaging from the relationship with doctors and the hospital that has treated them), understand the need to take medications, and if a girl, know that pregnancy in some situations can carry a high risk and therefore preconception counseling is needed. They must also interact with increasing autonomy with the various actors, especially healthcare providers, who accompany them. Transition has been extensively studied in North America, where, due to the type of healthcare systems, the risk of loss of continuity of care in the transition from pediatric to adult age is very high, especially due to insurance dynamics. In Europe and Italy, with universal healthcare, this problem is less felt, but transition must still be structured.
Beyond the specific characteristics of the various centers, which depend on contingent logistical dynamics, the ideal transition model is probably one in which there is a transition coordinator who transfers care from pediatric to adult age, introducing the pediatric patient to the need for continuity of care with the doctors and providers who will take care of them in adulthood. It is very important to remember that studies on patient-reported outcomes tell us that children and young adults with congenital heart disease have a significant prevalence of anxiety disorders, behavioral alterations and cognitive impairments, especially in more complex heart diseases.
This has an impact on quality of life and, to a lesser extent, on the development of important clinical syndromes such as depression. This is not surprising, because congenital heart disease, especially in forms that have required frequent hospitalizations and repeated surgical interventions, exposes our young patients to significant stress situations, to which are added the negative effects of cardiac surgery on neurocognitive development. These patients are therefore at risk of problems that are not strictly cardiological but are very important for quality of life.
Pregnancy is a very important aspect for women with congenital heart disease. Most can safely face a pregnancy with a level of medicalization that varies according to the underlying heart disease. However, there are conditions such as highly symptomatic patients, with ventricular dysfunction, severe outflow obstruction, pulmonary hypertension, mechanical valves, cyanosis, or significant cardiovascular history such as severe arrhythmias, which can carry a high risk profile and must be identified in time, in order to guide patients toward an informed choice regarding reproductive health. Cardiovascular complications in pregnancy are very rare, but they can affect mother and fetus, requiring organized, multidisciplinary care involving cardiologists, obstetricians, neonatologists and community medicine.
Another delicate aspect is access to sports. In the past, patients with congenital heart disease have had an inappropriate lack of access to sports activities, based on the assumption that it could be unhealthy. In reality, most patients can engage in sports, after evaluation by experienced personnel. There are criteria that allow safe access to sports, promoting not only direct cardiovascular benefits but also positive effects on neurocognitive development. Regarding palliative care, end-of-life planning is often denied to this population. Data show that compared to oncological patients, patients with congenital heart disease tend to have much lower access to palliative care, an aspect that must be optimized for this small but important group of patients.
The transition is the passage from the grown-up child to the adult, through a process of empowerment regarding their heart disease and autonomization from the family, which makes them an adult who takes on the burden of their heart disease, becoming an educated consumer of their health and access to care, in order to fully realize themselves as individuals. Thank you.
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