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Autore/Autori: Simone Bonetti
MiniMaster – Congresso 2025
Simone Bonetti approfondisce il tema delle cardiopatie congenite definite “semplici”, come i difetti interatriali, interventristicolari e le principali valvulopatie. L’analisi si concentra sulle indicazioni cliniche alla correzione, sul timing ottimale dell’intervento e sul confronto tra le tecniche cardiochirurgiche tradizionali e quelle interventistiche percutanee. L’obiettivo è fornire una chiara guida decisionale per ottimizzare i risultati a lungo termine, garantendo la scelta terapeutica più appropriata per ogni specifico difetto.
| Autore | |
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| Anno | |
| Tag | cardiochirurgia, congenita, dia, interventistica, timing, valvulopatia |
Il video MM25014 affronta le cardiopatie congenite semplici dell’adulto, con particolare attenzione alle lesioni da shunt (difetto interatriale, difetto interventricolare, dotto arterioso pervio) e alle patologie ostruttive degli efflussi (stenosi aortica, stenosi polmonare). Negli ultimi decenni il miglioramento delle tecniche diagnostiche e terapeutiche ha permesso a sempre più pazienti di raggiungere e superare l’età adulta, configurando le cardiopatie congenite come una “marea montante” per la cardiologia generale. Il cardiologo dell’adulto si trova quindi sempre più spesso a dover gestire questi pazienti in ambulatorio, in reparto o in UTIC.
Gli shunt pretricuspidalici (difetto interatriale, ritorno venoso anomalo polmonare) determinano un passaggio di sangue a bassa velocità dal cuore sinistro al destro, con sovraccarico cronico di volume delle sezioni destre e, in una minoranza di pazienti dopo molti decenni, sviluppo di vasculopatia polmonare e ipertensione polmonare. Gli shunt post-tricuspidalici (difetto interventricolare, dotto arterioso pervio) causano invece uno shunt sinistro-destro ad alta velocità già nei primi giorni di vita, con ipertrofia ventricolare destra, iperafflusso polmonare, dilatazione delle sezioni sinistre e vasculopatia polmonare inevitabile dopo pochi anni. Il volume dello shunt dipende dal rapporto tra le compliance ventricolari, dalle dimensioni del difetto e dal rapporto tra le pressioni atriali o ventricolari. Comorbidità come ipertensione arteriosa, cardiopatia ischemica o patologie valvolari possono aumentare lo shunt sinistro-destro, mentre patologie del ventricolo destro o ipertensione polmonare possono ridurlo fino a invertirlo.
La diagnosi si basa sull’ecocardiografia transtoracica, che valuta la morfologia del difetto, le dimensioni, il gradiente pressorio, il rapporto Qp/Qs e l’eventuale sovraccarico di volume o ipertrofia ventricolare. Nei pazienti adulti con difetto interatriale è importante misurare il diametro massimo del difetto e la presenza di bordi sufficienti per la chiusura percutanea (almeno 5 mm in tutti i versanti tranne che verso l’aorta). Per il difetto interventricolare si valuta la posizione del difetto (perimembranoso, muscolare, outlet, inlet) e la presenza di prolasso valvolare aortico o di doppia camera ventricolare destra. Nel dotto arterioso pervio si misura il diametro e si valuta la calcificazione. La stenosi aortica bicuspide richiede la valutazione dei gradienti, della funzione ventricolare sinistra e della dilatazione dell’aorta ascendente. Le stenosi polmonari vengono graduate mediante ecocardiografia con Doppler. In casi selezionati, soprattutto per l’ipertensione polmonare, si ricorre al cateterismo cardiaco destro con test di occlusioni.
La chiusura del difetto interatriale è raccomandata in presenza di sovraccarico di volume del ventricolo destro, embolia paradossa (indipendentemente dall’entità dello shunt) ed è preferibile entro i 35 anni per la reversibilità della dilatazione ventricolare destra e entro i 40 anni per ridurre il rischio aritmico. La procedura di scelta è percutanea per i difetti ostium secundum con diametro <38 mm e bordi adeguati, con mortalità quasi nulla e complicanze gravi 5 UW) è indicato il trattamento medico e, solo se le resistenze scendono sotto 5 UW con shunt sinistro-destro significativo, si può considerare un device fenestrato. Per il difetto interventricolare, la chiusura è indicata in caso di sovraccarico di volume del ventricolo sinistro, insufficienza aortica da prolasso o endocardite recidivante, in assenza di ipertensione polmonare fissa. La chiusura percutanea è un’opzione per difetti residui postoperatori, muscolari centrali o scarsamente accessibili, ma nel perimembranoso comporta rischio di blocco atrioventricolare e rigurgito tricuspidalico. La stenosi aortica severa va trattata se sintomatica o in pazienti asintomatici con ridotta frazione di eiezione, test da sforzo positivo, BNP elevato >3 volte, ipertensione polmonare severa o stenosi molto severa (Vmax >5,5 m/s). Nei giovani si privilegiano tecniche di riparazione o intervento di Ross, negli adulti la sostituzione valvolare con protesi meccanica o biologica. La stenosi polmonare severa viene trattata per via percutanea con valvuloplastica, mentre la chirurgia è riservata a lesioni complesse o sottovalvolari.
Le cardiopatie congenite semplici rappresentano una sfida crescente per il cardiologo dell’adulto. Una corretta diagnosi fisiopatologica, basata sull’ecocardiografia, e una valutazione multidisciplinare che includa il cardiologo interventista e il cardiochirurgo sono essenziali per scegliere il timing e la modalità di trattamento più appropriati. La tempestività dell’intervento, soprattutto per i difetti interatriali, è cruciale per garantire la reversibilità del rimodellamento ventricolare e ridurre il rischio aritmico a lungo termine.
The video MM25014 addresses simple congenital heart disease in adults, focusing on shunt lesions (atrial septal defect, ventricular septal defect, patent ductus arteriosus) and outflow tract obstructions (aortic stenosis, pulmonary stenosis). Improvements in diagnostic and therapeutic techniques over recent decades have allowed an increasing number of patients to survive into adulthood and beyond, making congenital heart disease a “rising tide” for general cardiology. Adult cardiologists are now increasingly encountering these patients in outpatient clinics, hospital wards, and intensive care units.
Pretricuspid shunts (atrial septal defect, anomalous pulmonary venous return) cause low-velocity left-to-right shunting, leading to chronic right ventricular volume overload and, in a minority of patients after many decades, pulmonary vascular disease and pulmonary hypertension. Post-tricuspid shunts (ventricular septal defect, patent ductus arteriosus) produce high-velocity left-to-right shunting from early life, resulting in right ventricular hypertrophy, pulmonary overcirculation, left heart dilation, and inevitable pulmonary vascular disease within a few years. Shunt magnitude depends on ventricular compliance, defect size, and atrial or ventricular pressure ratios. Comorbidities such as hypertension, ischemic heart disease, or valve disease can increase left-to-right shunting, while right ventricular pathology or pulmonary hypertension can reduce or even reverse it.
Diagnosis is based on transthoracic echocardiography, assessing defect morphology, size, pressure gradient, Qp/Qs ratio, and ventricular volume overload or hypertrophy. For atrial septal defect in adults, maximum defect diameter and adequate rims (≥5 mm except toward the aorta) are crucial for percutaneous closure feasibility. For ventricular septal defect, location (perimembranous, muscular, outlet, inlet), aortic valve prolapse, and double-chamber right ventricle are evaluated. Patent ductus arteriosus is measured and assessed for calcification. Bicuspid aortic stenosis requires gradient assessment, left ventricular function, and ascending aorta dilation measurement. Pulmonary stenosis is graded by Doppler echocardiography. In selected cases, especially for pulmonary hypertension, right heart catheterization with occlusion testing is performed.
Atrial septal defect closure is recommended for right ventricular volume overload or paradoxical embolism (regardless of shunt size). Preferred age is under 35 years for ventricular remodeling reversibility and under 40 years to reduce arrhythmic risk. Percutaneous closure is the first choice for ostium secundum defects <38 mm with adequate rims (near-zero mortality, major complications 5 WU), medical therapy is indicated; if PVR drops below 5 WU with significant left-to-right shunt, a fenestrated device may be considered. For ventricular septal defect, closure is indicated for left ventricular volume overload, aortic regurgitation from prolapse, or recurrent endocarditis, in the absence of fixed pulmonary hypertension. Percutaneous closure is an option for postoperative residual defects, central muscular defects, or surgically inaccessible defects, but perimembranous defects carry risk of atrioventricular block and tricuspid regurgitation. Severe aortic stenosis requires intervention if symptomatic, or in asymptomatic patients with reduced ejection fraction, positive stress test, BNP >3 times normal, severe pulmonary hypertension, or very severe stenosis (Vmax >5.5 m/s). In young patients, valve repair or Ross procedure is preferred; in adults, mechanical or biological valve replacement is used. Severe pulmonary stenosis is treated percutaneously with valvuloplasty; surgery is reserved for complex or subvalvular lesions.
Simple congenital heart disease represents a growing challenge for the adult cardiologist. Accurate echocardiographic diagnosis and multidisciplinary evaluation involving interventional cardiologists and cardiac surgeons are essential to select the appropriate timing and modality of treatment. Timely intervention, especially for atrial septal defects, is critical to ensure reversible ventricular remodeling and reduce long-term arrhythmic risk.
Grazie all’organizzazione del congresso di ecocardiochirurgia e del minimaster per questo splendido progetto. In questa breve chiacchierata parleremo delle cardiopatie semplici, ovvero le lesioni shuntanti e le patologie degli efflussi isolate. Per quanto semplici come anatomia e fisiopatologia, le malattie di cui parlare sono molte, per cui dovremo concentrarci soltanto su dei punti specifici.
Gli adulti con cardiopatia congenita sono stati definiti la marea montante della cardiologia. Con il miglioramento delle tecniche diagnostiche e terapeutiche, la sopravvivenza dei pazienti con cardiopatia congenita è aumentata molto e hanno iniziato a sopravvivere fino all’età adulta, e ora stanno anche invecchiando.
Combinando questo dato con il drammatico calo della natalità nel mondo occidentale e l’aumentato ricorso all’interruzione della gravidanza in seguito alla diagnosi prenatale di cardiopatie congenite, è evidente come già ora, ma sempre di più in futuro, le cardiopatie congenite siano un problema che interessa prevalentemente gli adulti. Il cardiologo dell’adulto che non si occupa specificamente di cardiopatie congenite incontra questi pazienti sempre più spesso in ambulatorio, in reparto di cardiologia o in UTIC.
Le lesioni da shunt consentono il passaggio di sangue dal cuore sinistro al destro e viceversa. Dal punto di vista fisiopatologico si distinguono gli shunt pretricuspidalici (difetto interatriale e ritorno venoso anomalo polmonare) dagli shunt post-tricuspidalici (difetto interventricolare, dotto arterioso pervio, finestra aortopolmonare). I primi danno un passaggio di sangue a bassa velocità e portano in cronico a un sovraccarico di volume delle sezioni destre e, in molti decenni e non in tutti i pazienti, allo sviluppo di vasculopatia polmonare con ipertensione polmonare.
I secondi hanno inizialmente, dopo alcuni giorni dalla nascita, uno shunt sinistro-destro ad alta velocità, con ipertrofia del ventricolo destro e iperafflusso polmonare, aumento del ritorno venoso polmonare e dilatazione delle sezioni sinistre. In questi pazienti la vasculopatia polmonare insorge sempre e dopo pochi anni.
Il difetto interatriale si localizza nell’80% dei casi a livello dell’ostium secundum, nel 15% a livello del septum primum e nel 5% a livello del seno venoso superiore. Il seno venoso inferiore e il coronary sinus sono rarissimi. Gli ultimi tre sono spesso associati a ritorno venoso anomalo polmonare.
Il volume dello shunt dipende dal rapporto tra compliance del ventricolo destro e sinistro, dalle dimensioni del difetto (insignificante sotto i 10 mm) e dal rapporto tra le pressioni atriali. Un DIA semplice determina uno shunt sinistro-destro e causa un sovraccarico di volume nel ventricolo destro. La riduzione della compliance ventricolare sinistra (ipertensione arteriosa, cardiopatia ischemica, cardiomiopatia, malattie aortiche e mitraliche) aumenta lo shunt sinistro-destro, quindi un DIA può diventare emodinamicamente più importante con l’età.
Una ridotta compliance del ventricolo destro, stenosi polmonari, ipertensione polmonare, altre patologie del ventricolo destro e una patologia della tricuspide possono ridurre lo shunt sinistro-destro e eventualmente causare un’inversione dello shunt con conseguente cianosi.
I pazienti rimangono spesso asintomatici fino all’età adulta, tuttavia la maggior parte sviluppa sintomi oltre la quarta decade: ridotta capacità funzionale, dispnea da sforzo, palpitazioni, attacchi aritmici sopraventricolari e, meno frequentemente, infezioni polmonari e scompenso destro. Con l’avanzare dell’età e l’aumento delle pressioni arteriose polmonari, gli attacchi aritmici diventano più comuni. L’embolia sistemica può essere causata da embolia paradossa raramente o da fibrillazione atriale e flutter atriale.
La chiusura del DIA è raccomandata in pazienti altrimenti sani in caso di sovraccarico di volume del ventricolo destro. Inoltre è indicata nei pazienti con sospetto di embolia paradossa, indipendentemente dall’entità dello shunt, analogamente alla chiusura del forame ovale. Non è mai una procedura urgente, ma bisogna considerare che la dilatazione ventricolare destra solitamente è completamente irreversibile solo se lo shunt viene trattato entro i 35 anni, e il rischio aritmico non si riduce se la chiusura avviene oltre i 40 anni. Tuttavia la morbidità (capacità di esercizio, sintomi di dispnea, scompenso destro) trae vantaggio dalla chiusura a qualsiasi età, in particolare se eseguita per via percutanea.
Nei pazienti con disfunzione ventricolare sinistra, la chiusura del DIA può peggiorare lo scompenso. Questi pazienti devono essere attentamente valutati e richiedono un test preintervento con occlusione con palloncino e rivalutazione dell’emodinamica dopo l’occlusione per decidere tra chiusura completa, chiusura fenestrata o nessuna chiusura, poiché un aumento della pressione di riempimento dovuto alla chiusura del DIA può peggiorare sintomi e mortalità.
I pazienti con ipertensione polmonare devono essere valutati con particolare attenzione, poiché possono beneficiare ma anche essere danneggiati dalla chiusura. Nei pazienti con resistenze inferiori a 5 unità Wood e shunt sinistro-destro significativo, la chiusura del DIA è sicura ed associata a diminuzione delle pressioni polmonari e miglioramento dei sintomi. Nei pazienti con resistenze superiori a 5 unità Wood difficilmente miglioreranno e probabilmente avranno un esito peggiore dalla chiusura completa. In questi pazienti è indicato il trattamento medico dell’ipertensione arteriosa polmonare, la rivalutazione emodinamica durante il follow-up e la chiusura con patch fenestrato va considerata soltanto quando le resistenze scendono sotto 5 unità Wood in presenza di uno shunt sinistro-destro significativo. In questi casi è ragionevole usare un device fenestrato per ridurre le dimensioni del DIA senza chiuderlo completamente; se questo non fosse possibile, la chiusura deve essere evitata.
Nei pazienti con fibrillazione atriale o flutter atriale, bisogna prendere in considerazione l’ablazione con radiofrequenza al momento dell’intervento, poiché la chiusura può limitare l’accesso all’atrio sinistro per successive procedure elettrofisiologiche.
La riparazione chirurgica ha una bassa mortalità (inferiore all’1%) e buoni risultati a lungo termine se eseguita precocemente in infanzia e adolescenza in assenza di ipertensione polmonare. La chiusura percutanea è però diventata la prima scelta per i DIA ostium secundum quando fattibile in base alla morfologia (diametro massimo inferiore a 38 mm e bordo di almeno 5 mm in tutti i versanti tranne che verso l’aorta). Questo avviene nell’80% dei pazienti. Sebbene non si possa presumere zero, diversi studi recenti non hanno riportato mortalità; le gravi complicanze colpiscono meno dell’1% dei pazienti.
Le tachiaritmie atriali dopo l’intervento sono per lo più transitorie. L’erosione della parete atriale e dell’aorta ascendente, così come gli eventi tromboembolici, sembrano molto rari. Studi che hanno confrontato chirurgia e intervento transcatetere riportano tassi di successo e mortalità simili, ma morbidità inferiore e degenza ospedaliera più breve con la procedura percutanea, mentre il tasso di reintervento è leggermente superiore. Il costo è nettamente inferiore. I pazienti con DIA associato ad altra patologia cardiaca passibile di correzione chirurgica o con DIA non secundum hanno indicazione chirurgica.
Il ritorno venoso anomalo polmonare totale è un’urgenza chirurgica neonatale. Se si sospetta in un neonato, anche per uno shunt esclusivamente destro-sinistro a livello del forame ovale, l’indicazione è di inviarlo rapidamente presso un centro di terzo livello senza iniziare l’EPG. Le connessioni venoso-polmonari anomale parziali possono essere isolate o in associazione con DIA. Determinano un sovraccarico di volume del cuore destro con un effetto fisiologico analogo a quello di un DIA, senza il potenziale di inversione dello shunt e senza gli effetti di una malattia del cuore sinistro.
La riparazione chirurgica è impegnativa, poiché il flusso venoso a bassa velocità comporta il rischio di trombosi della vena operata e dovrebbe essere eseguita solo da chirurghi esperti in cardiopatie congenite. Le indicazioni seguono i principi di raccomandazione per la chiusura del DIA, ma le difficoltà tecniche e il rischio operatorio devono essere soppesati rispetto al beneficio. È estremamente improbabile che una singola connessione venosa polmonare di un solo lobo determini un sovraccarico di volume sufficiente a giustificare la riparazione.
Il DIV viene diagnosticato principalmente e, quando indicato, trattato prima ancora dell’età adulta. La chiusura spontanea è frequente nell’infanzia. Sono possibili diverse posizioni del difetto all’interno del setto interventricolare, suddivise in quattro gruppi. La nomenclatura, come per molte patologie congenite, è una vera e propria torre di Babele.
La chiusura spontanea si verifica principalmente durante l’infanzia ed è caratteristica dei DIV muscolari, ma può avvenire anche nei perimembranosi per apposizione di tessuto tricuspidalico. La dilatazione e lo shunt sono determinati dal rapporto tra resistenza vascolare polmonare e sistemica, dimensioni del difetto, funzioni sistolica e diastolica dei ventricoli e ostruzioni dei flussi.
Le presentazioni cliniche tipiche negli adulti includono: DIV operato nell’infanzia senza ipertensione polmonare residua; DIV operato con DIV residuo (le dimensioni dello shunt residuo determinano il sovraccarico di volume e lo sviluppo di ipertensione polmonare); DIV piccolo con shunt sinistro-destro insignificante non operato; DIV ampio con shunt sinistro-destro, ipertensione polmonare e sovraccarico di volume del ventricolo sinistro; DIV ampio con fisiologia di Eisenmenger.
La maggior parte dei pazienti con DIV chiuso correttamente nell’infanzia o con DIV piccolo mai operato e senza sovraccarico del volume sinistro di solito rimane asintomatica e non richiede ulteriori trattamenti. Tuttavia una percentuale sconosciuta di pazienti con DIV residuo piccolo sviluppa problemi più avanti nella vita: ventricolo destro a doppia camera (principalmente nei difetti perimembranosi, per lesione aggettante sul tessuto muscolare), prolasso della cuspide coronarica destra o non coronarica con conseguente insufficienza aortica (nei DIV outlet e più raramente nei perimembranosi), e rischio di endocardite infettiva.
Nei pazienti con sovraccarico di volume del ventricolo sinistro, in presenza di insufficienza aortica ingravescente da prolasso valvolare o endocardite infettiva recidivante, è indicata la correzione in assenza di ipertensione polmonare. Per i pazienti con ipertensione polmonare si segue lo stesso ragionamento già visto per i DIA: la chiusura è controindicata in pazienti con resistenze sopra 5 unità Wood in assenza di significativo shunt sinistro-destro a riposo o in caso di inversione dello shunt a sforzo. Deve essere attentamente valutata da esperti nei pazienti con resistenze >5 unità Wood e shunt sinistro-destro significativo a riposo.
La chiusura chirurgica può essere eseguita con bassa mortalità operatoria (<2%) e buoni risultati a lungo termine. La chiusura transcatetere sta diventando un'alternativa negli adulti, in particolare nei DIV residui postoperatori, in quelli scarsamente accessibili per via chirurgica e nei DIV muscolari localizzati centralmente nel setto interventricolare. Nel DIV perimembranoso è fattibile ma comporta un rischio non trascurabile di blocco atrioventricolare completo, intrappolamento del tessuto tricuspidalico con rigurgito o insufficienza aortica.
I bambini vengono sempre trattati per via chirurgica. L’intervento per DIV significativo in paziente sano è programmato dopo il raggiungimento dei 5 kg di peso. In pazienti scompensati nonostante terapia medica e di peso inferiore, si può eseguire il bendaggio dell’arteria polmonare per prevenire l’iperafflusso polmonare e permettere la crescita. I pazienti candidati a chiusura del DIV in età adulta sono rari; la maggior parte ha un DIV piccolo. Chi ha un DIV significativo ha già sviluppato ipertensione polmonare.
Il dotto arterioso pervio è la comunicazione persistente tra l’arteria polmonare sinistra prossimale e l’aorta discendente, appena distalmente all’arteria succlavia sinistra. Può essere associato a varie cardiopatie congenite, ma negli adulti è solitamente un riscontro isolato. Inizialmente determina uno shunt sinistro-destro e un sovraccarico delle sezioni sinistre. Nei dotti moderati e grandi la pressione arteriosa polmonare è elevata. Nei pazienti che raggiungono l’età adulta con un dotto moderato possono essere predominanti il sovraccarico di volume sinistro o l’ipertensione polmonare. I pazienti adulti con un dotto grande hanno in genere sviluppato una fisiologia di Eisenmenger.
La presentazione dei pazienti adulti con dotto è analoga a quella dei pazienti con DIV. Le indicazioni e controindicazioni alla correzione sono le stesse del DIV. Negli adulti la calcificazione del dotto può rappresentare un problema per la chiusura chirurgica. La chiusura con dispositivo percutaneo è il metodo di scelta, anche in caso di intervento cardiaco per altre lesioni concomitanti, e può essere eseguita con successo nella stragrande maggioranza degli adulti con un tasso di complicanze molto basso. L’intervento chirurgico è riservato ai rari pazienti con dotto troppo grande per la chiusura con dispositivo o con anatomia non idonea (es. aneurismi del dotto).
La valvola aortica bicuspide è presente nel 2% della popolazione. Una parte significativa resterà asintomatica per tutta la vita, mentre un’altra parte svilupperà la bicuspid valve disease, caratterizzata da stenosi aortica (dal 10 al 70%, rappresenta oltre il 90% delle stenosi aortiche congenite), insufficienza aortica (tra il 20 e il 60%), dilatazione della radice aortica e dell’aorta ascendente (tra il 20 e l’80%) con un rischio di dissezione 8 volte superiore alla popolazione generale.
La stenosi aortica severa va trattata se sintomatica o, in pazienti asintomatici, se determina una riduzione della funzione contrattile (escluse altre cause). Nei pazienti che non rientrano in queste categorie, un test da sforzo che faccia comparire sintomi o determini un calo della pressione arteriosa sotto il valore basale può rappresentare un’indicazione. Nei pazienti con stenosi severa che non rientrano nelle precedenti categorie ma presentano basso rischio chirurgico, si considerano anche stenosi molto severa (Vmax >5,5 m/s), BNP aumentato più di 3 volte i valori normali, o ipertensione polmonare severa confermata con cateterismo in assenza di altra causa. La correzione della stenosi aortica severa è sempre indicata nei pazienti sottoposti ad altra cardiochirurgia, e deve essere considerata anche per la stenosi aortica moderata.
Nei pazienti in crescita si cercano di evitare protesi che non crescono e determinano mismatch dopo pochi anni. Nei neonati o nei pazienti stabili, il primo approccio è percutaneo per i minori rischi, anche se spesso determina un’insufficienza residua significativa. Altrimenti, se possibile, si procede alla plastica chirurgica della valvola incidendo il rafe; il rischio maggiore è l’insufficienza, ma è più lieve e progressiva rispetto alla valvola plastica. Se anche questa non è efficace, si può eseguire l’intervento di Ross (sostituzione della valvola aortica con la polmonare e impianto di un homograft polmonare). Questa tecnica è molto complessa, richiede l’impianto delle coronarie, ma permette di avere una valvola aortica normale. L’homograft solitamente presenta dopo 10-20 anni una degenerazione calcifica che porta a stenosi o insufficienza polmonare, che ne richiede la sostituzione o la correzione mediante impianto di una valvola polmonare percutanea.
Nei pazienti adulti, l’approccio percutaneo è riservato a pazienti critici o donne giovani desiderose di gravidanza in cui si voglia procrastinare l’impianto di protesi. Per questo motivo si possono usare valvole biologiche nei ragazzi di 20-30 anni, mentre dopo si usano sempre le meccaniche che hanno una durata maggiore. In età avanzata si usano nuovamente le bioprotesi, specialmente impiantate per via percutanea.
Nei pazienti con dilatazione aortica, la correzione con protesi (Bentall o David) deve essere considerata per un diametro maggiore di 55 mm, o maggiore di 50 mm in presenza di fattori di rischio quali coartazione aortica, familiarità per dissezione aortica a diametro ridotto, desiderio di gravidanza, ipertensione arteriosa non controllata e aumento del diametro maggiore di 3 mm all’anno confermato con due metodiche differenti.
La stenosi sopravalvolare aortica compare caratteristicamente nei pazienti con sindrome di Williams (delezione 7q11.23), oppure può essere isolata o familiare, causata da mutazioni del gene dell’elastina presente in quel locus cromosomico. Nel 60-75% dei casi si presenta come una deformità a clessidra esterna, nel 25-40% come una membrana fibrosa, e raramente come un’ipoplasia diffusa di tutto il vaso. Le coronarie sono perfuse ad alta pressione, determinando coronaropatia. I sintomi solitamente compaiono nell’infanzia e sono quelli di ostruzione al flusso sinistro o di ischemia.
La stenosi sottovalvolare aortica può essere isolata, associata ad altre cardiopatie (insufficienza aortica, DIV o loro correzione), o presente nei pazienti con rasopatia. Può presentarsi come cercine fibroso o come restringimento fibromuscolare. I pazienti con stenosi sopravalvolare aortica severa sintomatici o asintomatici a basso rischio operatorio, e quelli con stenosi moderata ma sintomi di ostruzione al flusso sinistro, disfunzione ventricolare sinistra o in caso di altra chirurgia, devono essere trattati per prevenire il rischio di coronaropatia. La correzione chirurgica consiste in una plastica con allargamento con patch, con mortalità inferiore al 5%.
I pazienti con stenosi sottovalvolare hanno le stesse indicazioni della stenosi sopravalvolare, a cui si aggiungono pazienti sintomatici e asintomatici con stenosi non severa e rigurgito aortico severo, e asintomatici con ipertrofia ventricolare sinistra severa. La correzione può avvenire mediante sezione per via transaortica del cercine fibroso o con una miectomia secondo Morrow per lo sperone muscolare. Le ostruzioni più complesse richiedono l’intervento di cono (dilatazione con patch del setto conale dall’approccio infundibolare destro). Il rischio di blocco atrioventricolare non è trascurabile e il rischio di recidiva è significativo.
La stenosi polmonare valvolare rappresenta l’80% delle ostruzioni all’efflusso destro. È solitamente una lesione isolata, principalmente a causa di anomalie intrinseche della parete; indipendentemente dall’emodinamica può verificarsi una dilatazione concomitante dell’arteria polmonare. Nella maggior parte dei casi è presente una tipica valvola polmonare a cupola con un’apertura centrale stretta e una base valvolare mobile conservata. Una valvola polmonare displasica con cuspidi scarsamente mobili e ispessimento mixomatoso è meno comune (15-20% dei casi) e spesso secondaria alla sindrome di Noonan. Negli adulti una valvola polmonare stenotica può calcificarsi in età avanzata.
La stenosi polmonare sopravalvolare o stenosi delle arterie polmonari è causata dal restringimento del tronco polmonare principale, della biforcazione arteriosa polmonare o dei rami polmonari principali o periferici. Raramente isolata, può verificarsi nella sindrome di Williams, nella sindrome di Noonan, nella rosolia congenita o nella sindrome di Alagille. La stenosi può essere discreta o diffusa (ipoplasia), può esservi una franca occlusione e può essere singola o multipla. La stenosi può essere secondaria anche al precedente posizionamento di un bendaggio polmonare o di uno shunt. Un restringimento di diametro maggiore del 50% è solitamente considerato significativo e ci si aspetta un gradiente pressorio che determini ipertensione nell’arteria prossimale.
La stenosi sottoinfundibolare (ventricolo destro a doppia camera) è comunemente associata a un DIV, causata dal restringimento tra bande muscolari o creste prominenti ipertrofiche che separano le porzioni ipertrofiche ad alta pressione dell’ingresso e apicali da una porzione infundibolare a bassa pressione, non ipertrofica e non ostruttiva del ventricolo destro. La stenosi infundibolare si verifica solitamente in combinazione con altre lesioni (DIV, tetralogia di Fallot e stenosi polmonare valvolare secondaria a ipertrofia miocardica reattiva). A livello infundibolare e in parte subinfundibolare, l’ostruzione tende a essere dinamica (l’orifizio si restringe durante la sistole).
Nei pazienti con stenosi severa, il trattamento percutaneo è sempre indicato quando l’ostruzione non richiede intervento sulla valvola. Per i pazienti con lesioni che richiedono approccio chirurgico, l’intervento è indicato se sintomatici, se la prova da sforzo elicità sintomi, se la funzione ventricolare destra è ridotta, se il gradiente è superiore a 80 mmHg, o se vi è shunt destro-sinistro. Per questi pazienti l’intervento può essere considerato anche in caso di stenosi moderata. L’intervento di scelta è la valvuloplastica percutanea o l’angioplastica per le lesioni isolate. La chirurgia (valvulotomia chirurgica o patching infundibolare) è riservata alle lesioni complesse o alle ostruzioni sottovalvolari.
Thanks to the organization of the Echocardiosurgery Congress and the Mini-Master for this wonderful project. In this short talk we will discuss simple congenital heart disease, namely shunt lesions and isolated outflow tract pathologies. Although simple in anatomy and pathophysiology, there are many diseases to cover, so we will focus only on specific points.
Adults with congenital heart disease have been called the rising tide of cardiology. With improvements in diagnostic and therapeutic techniques, survival of patients with congenital heart disease has greatly increased, and they have begun to survive into adulthood and are now also aging.
Combining this with the dramatic decline in birth rates in the Western world and the increased recourse to pregnancy termination following prenatal diagnosis of congenital heart disease, it is clear that now, and even more in the future, congenital heart disease is a problem that predominantly affects adults. The adult cardiologist who does not specifically deal with congenital heart disease encounters these patients increasingly often in outpatient clinics, cardiology wards, or CCUs.
Shunt lesions allow blood to pass from the left heart to the right and vice versa. From a pathophysiological standpoint, we distinguish pretricuspid shunts (atrial septal defect and anomalous pulmonary venous return) from post-tricuspid shunts (ventricular septal defect, patent ductus arteriosus, aortopulmonary window). The former produce low-velocity shunting and, over the long term, lead to right heart volume overload and, over many decades and not in all patients, to pulmonary vascular disease with pulmonary hypertension.
The latter, after a few days from birth, initially produce a high-velocity left-to-right shunt, with right ventricular hypertrophy, pulmonary overcirculation, increased pulmonary venous return, and left heart dilation. In these patients, pulmonary vascular disease always develops and does so after a few years.
Atrial septal defect is located in 80% of cases at the ostium secundum, in 15% at the septum primum, and in 5% at the superior sinus venosus. Inferior sinus venosus and coronary sinus defects are very rare. The last three are often associated with anomalous pulmonary venous return.
Shunt volume depends on the ratio of right to left ventricular compliance, defect size (insignificant below 10 mm), and the ratio of atrial pressures. A simple ASD causes a left-to-right shunt and right ventricular volume overload. Reduced left ventricular compliance (hypertension, ischemic heart disease, cardiomyopathy, aortic and mitral disease) increases the left-to-right shunt, so an ASD can become hemodynamically more important with age.
Reduced right ventricular compliance, pulmonary stenosis, pulmonary hypertension, other right ventricular pathologies, and tricuspid valve disease can reduce the left-to-right shunt and eventually cause shunt reversal with consequent cyanosis.
Patients often remain asymptomatic until adulthood; however, most develop symptoms beyond the fourth decade: reduced functional capacity, exertional dyspnea, palpitations, supraventricular arrhythmias, and less frequently pulmonary infections and right heart failure. With advancing age and increasing pulmonary artery pressures, arrhythmias become more common. Systemic embolism can be caused by paradoxical embolism (rarely) or by atrial fibrillation or atrial flutter.
ASD closure is recommended in otherwise healthy patients with right ventricular volume overload. It is also indicated in patients with suspected paradoxical embolism, regardless of shunt size, similar to closure of patent foramen ovale. It is never an urgent procedure, but it must be considered that right ventricular dilation is usually completely reversible only if the shunt is treated within 35 years of age, and arrhythmic risk does not decrease if closure occurs after age 40. However, morbidity (exercise capacity, dyspnea symptoms, right heart failure) benefits from closure at any age, especially if performed percutaneously.
In patients with left ventricular dysfunction, ASD closure can worsen heart failure. These patients must be carefully evaluated and require a pre-procedural test with balloon occlusion and reassessment of hemodynamics after occlusion to decide between complete closure, fenestrated closure, or no closure, as an increase in filling pressure due to ASD closure can worsen symptoms and mortality.
Patients with pulmonary hypertension must be evaluated with particular attention, as they can benefit from but also be harmed by closure. In patients with pulmonary vascular resistance below 5 Wood units and significant left-to-right shunt, ASD closure is safe and associated with a decrease in pulmonary pressures and symptom improvement. Patients with resistance above 5 Wood units are unlikely to improve and will probably have a worse outcome from complete closure. In these patients, medical treatment of pulmonary arterial hypertension is indicated, along with hemodynamic reassessment during follow-up; fenestrated patch closure should be considered only when resistance drops below 5 Wood units in the presence of a significant left-to-right shunt. In these cases, it is reasonable to use a fenestrated device to reduce the size of the ASD without closing it completely; if this is not possible, closure should be avoided.
In patients with atrial fibrillation or atrial flutter, radiofrequency ablation should be considered at the time of the procedure, because closure can limit access to the left atrium for subsequent electrophysiological procedures.
Surgical repair has low mortality (less than 1%) and good long-term results if performed early in childhood and adolescence in the absence of pulmonary hypertension. However, percutaneous closure has become the first choice for ostium secundum ASDs when feasible based on morphology (maximum diameter <38 mm and a rim of at least 5 mm in all directions except toward the aorta). This occurs in 80% of patients. Although zero mortality cannot be assumed, several recent studies have reported no mortality; major complications affect less than 1% of patients.
Atrial tachyarrhythmias after the procedure are mostly transient. Erosion of the atrial wall and the ascending aorta, as well as thromboembolic events, appear to be very rare. Studies comparing surgery and transcatheter intervention report similar success and mortality rates, but lower morbidity and shorter hospital stay with the percutaneous procedure, while the reintervention rate is slightly higher. The cost is significantly lower. Patients with an ASD associated with other cardiac pathology amenable to surgical correction, or with a non-secundum ASD, have a surgical indication.
Total anomalous pulmonary venous return is a neonatal surgical emergency. If it is suspected in a newborn, even for a purely right-to-left shunt at the foramen ovale, the indication is to rapidly refer the patient to a tertiary center without starting prostaglandin E1. Partial anomalous pulmonary venous connections can be isolated or associated with an ASD. They cause right heart volume overload with a physiological effect similar to that of an ASD, without the potential for shunt reversal and without the effects of left heart disease.
Surgical repair is challenging because low-velocity venous flow carries a risk of thrombosis of the operated vein and should be performed only by surgeons experienced in congenital heart disease. Indications follow the same principles as for ASD closure, but technical difficulties and operative risk must be weighed against the benefit. It is extremely unlikely that a single pulmonary venous connection from one lung lobe will cause sufficient volume overload to justify repair.
Ventricular septal defect is mainly diagnosed and, when indicated, treated before adulthood. Spontaneous closure is frequent in childhood. Different defect locations within the ventricular septum are possible, divided into four groups. The nomenclature, as for many congenital diseases, is a veritable Tower of Babel.
Spontaneous closure occurs mainly during childhood and is characteristic of muscular VSDs, but can also occur in perimembranous defects due to apposition of tricuspid valve tissue. Dilation and shunt are determined by the ratio of pulmonary to systemic vascular resistance, defect size, systolic and diastolic function of the ventricles, and flow obstructions.
Typical clinical presentations in adults include: VSD operated in childhood without residual pulmonary hypertension; VSD operated in childhood with a residual VSD (residual shunt size determines the degree of volume overload and development of pulmonary hypertension); small VSD with insignificant left-to-right shunt not considered for surgery in childhood; large VSD with left-to-right shunt, pulmonary hypertension, and left ventricular volume overload; large VSD with Eisenmenger physiology.
Most patients with a correctly closed VSD in childhood or with a small unoperated VSD without left ventricular volume overload usually remain asymptomatic and require no further treatment. However, an unknown percentage of patients with a small residual VSD develop problems later in life: double-chamber right ventricle (mainly in perimembranous defects, due to a protruding muscle band), prolapse of the right coronary or non-coronary cusp with consequent aortic insufficiency (in outlet VSDs and more rarely in perimembranous ones), and risk of infective endocarditis.
In patients with left ventricular volume overload, in the presence of progressive aortic insufficiency due to valve prolapse or recurrent infective endocarditis, correction is indicated in the absence of pulmonary hypertension. For patients with pulmonary hypertension, the same reasoning as for ASDs applies: closure is contraindicated in patients with resistance above 5 Wood units in the absence of significant left-to-right shunt at rest or in case of shunt reversal with exercise. It must be carefully evaluated by experts in patients with vascular resistance >5 Wood units and significant left-to-right shunt at rest.
Surgical closure can be performed with low operative mortality (<2%) and good long-term results. Transcatheter closure is becoming an alternative in adults, particularly for postoperative residual VSDs, those poorly accessible for surgical closure, and muscular VSDs located centrally in the ventricular septum. For perimembranous VSD it is feasible but carries a non-negligible risk of complete atrioventricular block, entrapment of tricuspid valve tissue causing regurgitation, or aortic insufficiency.
Children are always treated surgically. Surgery for significant VSD in a healthy patient is scheduled after reaching 5 kg body weight. In decompensated patients despite medical therapy and with lower weight, pulmonary artery banding can be performed to prevent pulmonary overcirculation and allow growth. Patients eligible for VSD closure in adulthood are rare; most have a small VSD. Those with a significant VSD have already developed pulmonary hypertension.
Patent ductus arteriosus is the persistent communication between the proximal left pulmonary artery and the descending aorta, just distal to the left subclavian artery. It can be associated with various congenital heart diseases, but in adults it is usually an isolated finding. Initially it causes a left-to-right shunt and left heart volume overload. In moderate and large ducts, pulmonary artery pressure is elevated. In patients who reach adulthood with a moderate duct, either left heart volume overload or pulmonary hypertension may predominate. Adult patients with a large duct have usually developed Eisenmenger physiology.
The presentation of adult patients with a ductus is similar to that of patients with VSD. Indications and contraindications for correction are the same as for VSD. In adults, calcification of the ductus can be a problem for surgical closure. Device closure is the method of choice, even in case of cardiac surgery for other concomitant lesions, and can be successfully performed in the vast majority of adults with a very low complication rate. Surgery is reserved for the rare patients with a ductus too large for device closure or with unsuitable anatomy (e.g., ductal aneurysms).
Bicuspid aortic valve is present in 2% of the population. A significant proportion will remain asymptomatic for life, while another proportion will develop bicuspid valve disease, characterized by aortic stenosis (10-70%, representing over 90% of congenital aortic stenosis), aortic insufficiency (20-60%), dilation of the aortic root and ascending aorta (20-80%), with a risk of dissection 8 times that of the general population.
Severe aortic stenosis should be treated if symptomatic, or in asymptomatic patients if it causes reduced contractile function (once other causes are excluded). In patients who do not fall into these categories, an exercise test that provokes symptoms or causes a drop in blood pressure below baseline may be an indication. In patients with severe stenosis not falling into previous categories but with low surgical risk, very severe stenosis (Vmax >5.5 m/s), BNP increased more than 3 times normal, or severe pulmonary hypertension confirmed by catheterization in the absence of other cause should be considered for correction. Correction of severe aortic stenosis is always indicated in patients undergoing other cardiac surgery, and should also be considered for moderate aortic stenosis.
In growing patients, prostheses that do not grow and cause mismatch after a few years are avoided. In neonates or stable patients, the first approach is percutaneous due to lower risks, although it often results in significant residual insufficiency. Alternatively, if possible, surgical valve plasty by incising the raphe is performed; the main risk is insufficiency, but it is milder and more progressive than with valve plasty. If this is also ineffective, the Ross procedure can be performed (aortic valve replacement with the pulmonary valve and implantation of a pulmonary homograft). This technique is very complex, requiring coronary reimplantation, but allows a normal aortic valve. The homograft usually undergoes calcific degeneration after 10-20 years leading to stenosis or pulmonary insufficiency, requiring replacement or correction by percutaneous pulmonary valve implantation.
In adult patients, the percutaneous approach is reserved for critical patients or young women desiring pregnancy in whom prosthesis implantation is to be postponed. For this reason, biological valves can be used in patients aged 20-30 years, while after that mechanical valves with greater durability are always used. In elderly patients, bioprostheses are used again, especially those implanted percutaneously.
In patients with aortic dilation, correction with a prosthesis (Bentall or David) should be considered for a diameter greater than 55 mm, or greater than 50 mm in the presence of risk factors such as aortic coarctation, family history of aortic dissection at a reduced diameter, desire for pregnancy, uncontrolled hypertension, and diameter increase greater than 3 mm per year confirmed by two different methods.
Supravalvular aortic stenosis characteristically occurs in patients with Williams syndrome (7q11.23 deletion), or can be isolated or familial, caused by mutations in the elastin gene located at that chromosomal locus. In 60-75% of cases it presents as an hourglass-shaped external deformity, in 25-40% as a fibrous membrane, and rarely as diffuse hypoplasia of the entire vessel. Coronary arteries are perfused at high pressure, leading to coronary artery disease. Symptoms usually appear in childhood and are those of left ventricular outflow obstruction or ischemia.
Subvalvular aortic stenosis can be isolated, associated with other heart diseases (aortic insufficiency, VSD, or their repair), or present in patients with RASopathy. It can present as a fibrous ridge or as a fibromuscular narrowing. Patients with severe supravalvular aortic stenosis (symptomatic or asymptomatic with low operative risk) and those with moderate stenosis but symptoms of left ventricular outflow obstruction, left ventricular dysfunction, or undergoing other surgery should be treated to prevent coronary artery disease risk. Surgical correction involves plasty with patch enlargement, with mortality below 5%.
Patients with subvalvular stenosis have the same indications as for supravalvular stenosis, plus symptomatic and asymptomatic patients with non-severe stenosis and severe aortic regurgitation, and asymptomatic patients with severe left ventricular hypertrophy. Correction can be performed via transaortic resection of the fibrous ridge or with a Morrow myectomy for the muscular spur. More complex obstructions require the Konno procedure (patch enlargement of the conal septum via a right infundibular approach). The risk of atrioventricular block is not negligible, and the risk of recurrence is significant.
Valvular pulmonary stenosis accounts for 80% of right ventricular outflow tract obstructions. It is usually an isolated lesion, mainly due to intrinsic wall abnormalities; regardless of hemodynamics, concomitant dilation of the pulmonary artery may occur. In most cases, a typical dome-shaped pulmonary valve with a narrow central opening and preserved mobile valve base is present. A dysplastic pulmonary valve with poorly mobile cusps and myxomatous thickening is less common (15-20% of cases) and often secondary to Noonan syndrome. In adults, a stenotic pulmonary valve can calcify in advanced age.
Supravalvular pulmonary stenosis, or stenosis of the pulmonary arteries, is caused by narrowing of the main pulmonary trunk, the pulmonary artery bifurcation, or the main or peripheral pulmonary branches. Rarely isolated, it can occur in Williams syndrome, Noonan syndrome, congenital rubella, or Alagille syndrome. The stenosis can be discrete or diffuse (hypoplasia), can be frank occlusion, and can be single or multiple. Stenosis can also be secondary to previous pulmonary artery banding or a previous shunt. A narrowing of more than 50% of the diameter is usually considered significant and is expected to produce a pressure gradient causing proximal hypertension.
Subinfundibular stenosis (double-chamber right ventricle) is commonly associated with a VSD, caused by narrowing between hypertrophic muscle bands or ridges that separate the high-pressure hypertrophic inlet and apical portions from a low-pressure, non-hypertrophic, non-obstructive infundibular portion of the right ventricle. Infundibular stenosis usually occurs in combination with other lesions (VSD, tetralogy of Fallot, and valvular pulmonary stenosis secondary to reactive myocardial hypertrophy). At the infundibular level, and to some extent at the subinfundibular level, the obstruction tends to be dynamic (the orifice narrows during systole).
In patients with severe stenosis, percutaneous treatment is always indicated when the obstruction does not require valve intervention. For patients with lesions requiring a surgical approach, intervention is indicated if symptomatic, if exercise testing elicits symptoms, if right ventricular function is reduced, if the gradient is greater than 80 mmHg, or if there is a right-to-left shunt. In these patients, intervention can also be considered for moderate stenosis. The procedure of choice is percutaneous valvuloplasty or angioplasty for isolated lesions. Surgery (surgical valvotomy or infundibular patching) is reserved for complex lesions or subvalvular obstructions.
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