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Autore/Autori: Franco Cecchi
Relazioni storiche – Congresso 2025
La presentazione è incentrata sulla diagnosi e l’evoluzione naturale della cardiopatia ipertrofica. La diagnosi può definirsi per la comparsa di sintomi, per riscontro occasionale o nell’ambito dello screening familiare, utilizzando strumenti come l’elettrocardiogramma e l’imaging. La risonanza magnetica è cruciale per visualizzare le forme apicali e medioventricolari, spesso difficili da diagnosticare con l’ecocardiografia. Il percorso evolutivo del paziente può portare a quadri restrittivi o dilatativi, caratterizzati da scompenso cardiaco e aritmie. È essenziale eseguire e interpretare correttamente il test genetico e valutare le “red flags” per identificare la malattia sottostante.
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| Anno | |
| Tag | aritmia, cardiomiopatia ipertrofica, clinica., diagnosi, ecg, genetica, imaging, ipertrofia, rm, scompenso |
La cardiomiopatia ipertrofica (CMI) non è una singola malattia, ma un fenotipo ipertrofico che richiede un’attenta caratterizzazione eziologica. La sua prevalenza è di circa 2 per mille nella popolazione generale, potenzialmente maggiore considerando le forme iniziali o fruste legate alla presenza di geni patogenetici non ancora espressi morfologicamente. La maggior parte dei pazienti non è diagnosticata, sebbene oggi i moderni strumenti non invasivi permettano di identificarli e caratterizzarli.
Esistono diverse forme morfologiche: asimmetrica classica, simmetrica, apicale e medio-ventricolare (queste ultime oggi meglio riconosciute grazie al miglioramento dell’imaging, in particolare della risonanza magnetica). La CMI è una patologia dinamica: nel tempo, alcuni pazienti evolvono verso forme con dilatazione atriale marcata, restrizione o dilatazione ventricolare e scompenso cardiaco, oppure verso la disfunzione sistolica (anche se raramente sotto il 30%), cui si associa un aumento della fibrosi.
La diagnosi si basa su tre ambiti: sintomi (astenia, dispnea, palpitazioni, talora confusi con sindromi ansiose), riscontro occasionale o screening familiare. L’ECG è anormale nel 94% dei casi, ma nel 6% può essere normale anche in presenza di grossa ipertrofia. L’ECG non solo aiuta a porre il sospetto (onde T negative, T giganti negative nelle forme apicali), ma indirizza anche verso specifiche eziologie. L’identificazione del fenotipo ipertrofico impone una diagnosi differenziale basata su età, red flags e test genetico. Il test genetico, con tecniche NGS, è utile solo se la variante identificata è patogenetica o probabilmente patogenetica; le varianti VUS non consentono certezze. L’interpretazione del dato genetico richiede esperienza e aggiornamento (test fatti 10 anni fa potrebbero non essere più adeguati). L’Associazione ICAR offre supporto ai pazienti e formazione (videoteca, servizio “Cuore in ascolto”, corsi di rianimazione per familiari e scuole).
Vanno distinti quattro tipi di CMI: non ostruttiva, ostruttiva del tratto di efflusso (basale o provocabile), ostruttiva medio-ventricolare e apicale. Hanno andamenti e terapie diverse. L’ostruzione può essere legata non solo all’ipertrofia ma anche ad anomalie della mitrale e dei papillari. Fattori come l’esercizio fisico, il post-prandium e la disidratazione (specialmente in corso di diuretici e ACE-inibitori) favoriscono l’ostruzione. L’evoluzione è lentamente progressiva: l’ECG può essere il primo segnale, l’ipertrofia si sviluppa in anni, la frazione d’eiezione è spesso >65% (iperdinamica) e la funzione diastolica è alterata fin dall’inizio. Le fasi finali portano a scompenso, fibrillazione atriale, riduzione della funzione sistolica e aumento della fibrosi.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is not a single disease but a hypertrophic phenotype requiring careful aetiological characterisation. Its prevalence is about 2 per 1,000 in the general population, potentially higher considering initial or fruste forms linked to pathogenic genes not yet morphologically expressed. Most patients are undiagnosed, although modern non-invasive tools now allow identification and characterisation.
Different morphological forms exist: classic asymmetric, symmetric, apical, and mid-ventricular (these last two now better recognised thanks to imaging improvements, particularly MRI). HCM is a dynamic disease: over time, some patients progress to marked atrial dilation, restrictive or dilated ventricles with heart failure, or systolic dysfunction (though rarely below 30%), accompanied by increased fibrosis.
Diagnosis is based on three domains: symptoms (fatigue, dyspnoea, palpitations, sometimes mistaken for anxiety disorders), incidental findings, or family screening. The ECG is abnormal in 94% of cases, but can be normal in 6% even with marked hypertrophy. The ECG not only raises suspicion (negative T waves, giant negative T waves in apical forms) but also points towards specific aetiologies. Identifying the hypertrophic phenotype requires a differential diagnosis based on age, red flags, and genetic testing. NGS-based genetic testing is useful only if the identified variant is pathogenic or likely pathogenic; VUS variants provide no certainty. Interpretation of genetic data requires experience and updating (tests performed 10 years ago may be inadequate). The ICAR Association provides patient support and education (video library, “Cuore in ascolto” service, CPR courses for families and schools).
Four HCM types must be distinguished: non-obstructive, outflow tract obstructive (basal or provocable), mid-ventricular obstructive, and apical. They have different courses and therapies. Obstruction can be due not only to hypertrophy but also to mitral valve and papillary muscle abnormalities. Factors such as physical exercise, post-prandial state, and dehydration (especially on diuretics and ACE inhibitors) promote obstruction. Progression is slowly progressive: the ECG may be the first signal, hypertrophy develops over years, ejection fraction is often >65% (hyperdynamic), and diastolic function is altered from the start. End stages lead to heart failure, atrial fibrillation, reduced systolic function, and increased fibrosis.
È l’onore quindi di dare la parola al professor Cecchi, che ci farà una panoramica sulla diagnosi e l’evoluzione naturale della cardiomiopatia ipertrofica, ripartendo proprio da uno degli esami diagnostici più utilizzati, l’elettrocardiogramma, per arrivare ai test genetici.
Grazie a Tilio e soprattutto ad Antonio, che ogni anno organizza un convegno educativo di altissimo livello. Il titolo che mi è stato affidato è estremamente importante perché siamo a un punto di svolta. Come ha detto Tilio, la cardiomiopatia ipertrofica ha ancora molto da rivelarci.
Fortunatamente, in oltre 50 anni di analisi, studi e valutazioni abbiamo capito molte cose. Con l’ingresso dei nuovi farmaci che possono modificare alla base questo tipo di cardiomiopatia, è assolutamente necessario conoscerla e trattarla meglio.
Quando parliamo di cardiomiopatia ipertrofica dobbiamo capire che non parliamo di una singola malattia, ma di un fenotipo. Le linee guida del 2023 della Società Europea di Cardiologia parlano di fenotipo ipertrofico, la cui prevalenza è ormai codificata: in tutti i paesi del mondo dove è stata valutata, siamo intorno al 2 per mille.
Di questo 2 per mille, la prevalenza potrebbe essere anche maggiore se consideriamo quelle forme iniziali o fruste dovute alla presenza di un gene che può produrre l’ipertrofia ma che ancora non l’ha prodotta.
A fronte della sua prevalenza, la maggior parte dei pazienti non sono diagnosticati. Oggi, con gli strumenti non invasivi che abbiamo a disposizione, dobbiamo imparare a diagnosticarli e caratterizzare questo tipo di patologia.
Ci sono varie forme morfologiche di questo fenotipo: la forma classica asimmetrica, forme simmetriche, ma soprattutto le forme apicali e le ostruzioni medioventricolari sono state messe in evidenza dalla risonanza magnetica, perché l’ecocardiografia con strumenti non adeguati non visualizzava correttamente il campo vicino e l’ostruzione medioventricolare non veniva valutata. Oggi questo è possibile, quindi bisogna porre molta attenzione agli spessori apicali e a livello equatoriale, cioè medio.
Messa in evidenza alla risonanza magnetica, perché l’ecocardiografia, particolarmente quella che usava strumenti non adeguati e moderni come abbiamo oggi, mancava questo tipo di diagnosi. Il campo vicino non veniva visualizzato correttamente e l’ostruzione medioventricolare non veniva valutata. Oggi invece è possibile, quindi vi invito a porre molta attenzione agli spessori apicali e soprattutto a livello equatoriale, come cita Paolo Ferrazzi.
L’altra cosa che abbiamo imparato è che c’è un’evoluzione, come chiedeva Antonio Mantero: cosa succede una volta fatta la fotografia del paziente, nel suo percorso che andrà avanti per i prossimi 10, 20, 30 anni?
In una parte di questi pazienti, ci sono immagini che non fanno fare diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica: si scompensano, ma hanno cuori dilatati o ristretti con atri marcatamente dilatati. Sono i due tipi di evoluzione, quella restrittiva e quella dilatativa, che si accompagnano a scompenso e aritmie.
Per fare la diagnosi ricordatevi che ci sono tre ambiti: sintomi come astenia, dispnea, palpitazioni (ancora oggi vediamo pazienti con ipertrofie classiche interpretati come sindrome ansiosa), l’incidental finding o lo screening familiare.
Se valutate questi aspetti, dovete cominciare un percorso che comprende la valutazione delle aritmie, della storia familiare ascendente e discendente, se esistono diagnosi genetiche, se ci sono altri organi interessati, e dati di laboratorio.
È importante chiedere proBNP, troponina e CK, come chiediamo il colesterolo. Questi elementi riempiono il puzzle della valutazione del paziente.
Un lavoro di revisione di Barry Meron, nostro mentore, dice: avete una cardiomiopatia ipertrofica sospetta, storia familiare, esame fisico, e potete avvicinarvi perché c’è stata una morte improvvisa in famiglia. Andiamo a vedere l’ECG.
L’ECG è estremamente importante, sia per il certificato sportivo sia per la valutazione del paziente.
Analizzando gli ECG di 250 pazienti con diagnosi certa a risonanza magnetica, abbiamo trovato che il 6% sono normali. L’ECG non vi guida per forza: non potete escludere la presenza di grosse ipertrofie anche con ECG normali.
La metà sono veramente anormali, altri sono aspecifici. I quadri tipici possono essere ipertrofie ventricolari sinistre, sopraslivellamenti dell’ST con sottoslivellamenti nelle derivazioni laterali, onde T invertite e le T giganti negative, tipiche per le forme apicali. Quando vedete un ECG così, sapete già che dovete valutare con correttezza l’apicale.
Una volta che l’ECG e l’imaging vi hanno permesso di fare diagnosi, dovete domandarvi che malattia c’è.
È un fenotipo ipertrofico, ma quale malattia ha questo paziente? Ce ne sono tutta una serie divise per fasce d’età: neonato, bambino, adulto, anziano. La diagnosi differenziale usa parametri e segnali ben riportati nelle linee guida americane 2024.
Più recentemente, abbiamo pubblicato un lavoro dove si devono valutare tutte le red flags, cioè gli indicatori di quale malattia sottostante diagnosticare. Non ci si può fermare alla diagnosi del fenotipo.
L’ECG è informativo non solo per la diagnosi nella maggior parte dei casi, ma anche per indirizzare verso un sottotipo di malattia che causa l’ipertrofia.
Nell’89 è stato scoperto il primo gene, il laboratorio di genetica a Firenze è stato aperto nel ’99. Usiamo la genetica in modo molto preciso e specifico.
Per vedere quali geni possono essere implicati, le analisi con tecnica NGS danno una serie di informazioni. La cosa importante è che il genetista ci dica se la mutazione trovata è veramente patogenetica o probabilmente patogenetica.
Se è una VUS, non potete avere certezze che sia causativa. La diagnosi genetica va fatta, ma l’interpretazione dei risultati è molto importante. Ancora oggi arrivano pazienti che hanno fatto la genetica dieci anni fa, con tecniche probabilmente non adeguate, e va rivalutata.
È come usare l’eco monodimensionale rispetto al tridimensionale. Credo che questo vada rivalutato.
Il primo messaggio importante: abbiamo fondato insieme a Jacopo Livotto e tanti altri l’associazione ICAR, Associazione Italiana Cardiopatie. Vi prego di andare a vedere il sito web.
Da pochi giorni è disponibile la videoteca del cuore, con relazioni di persone competenti su vari argomenti, tra cui la genetica. La dottoressa Cirolami, che lavora con noi da 25 anni, ha la massima esperienza nella gestione e analisi delle cardiomiopatie ipertrofiche.
Con le tecniche di imaging e l’ECG dovete definire quattro tipi di cardiomiopatia ipertrofica: non ostruttiva, ostruttiva dal tratto di flusso, ostruttiva medio-ventricolare (basale o da provocazione, sotto sforzo o con farmaci), e la forma apicale. Hanno andamenti e terapie diverse.
La sede dell’ipertrofia è variabile anche per entità e va descritta bene. Sulla base di questo decidiamo.
In alcune immagini, l’ostruzione ventricolare si realizza per entità e sede, ma soprattutto per l’anomalia della mitrale e dei papillari. In una modesta ipertrofia di 16 mm esiste un’anomalia della valvola mitrale che ostruisce il tratto di flusso; con un eco da sforzo si vede un rigurgito mitralico massivo che causa dilatazione atriale sinistra.
Effettivamente esiste un’anomalia della valvola mitrale che va a ostruire il tratto del flusso; se fate un eco da sforzo, vedrete immediatamente un rigurgito mitralico massivo che causa la dilatazione atriale sinistra che accompagna questo paziente.
In un’altra immagine, apparentemente c’è ostruzione, ma quello che si vede soprattutto è una massiva ipertrofia con forma restrittiva, con cavità ventricolare destra e sinistra estremamente ridotte. Questi dati sono importanti per la gestione del paziente.
L’altro elemento da considerare è quando il paziente diventa sintomatico. Le condizioni ambientali, spesso dimenticate, sono estremamente importanti: l’esercizio fisico, il post-prandium, e la disidratazione.
Se l’ostruzione si realizza con l’esercizio fisico, il paziente ha affanno subito dopo e può cessare uno o due minuti dopo l’esercizio. Il movimento dopo pranzo è sconsigliato perché può provocare ostruzione. La disidratazione, soprattutto con l’uso di farmaci come diuretici e ACE inibitori, favorisce l’ostruzione basale e da sforzo.
L’uso di diuretici e ACE inibitori o inibitori dell’angiotensina favorisce la presenza di ostruzione basale e da sforzo.
Veniamo a quello che succede nel film del paziente, oggi detto patient journey. Chi ha seguito pazienti per 20, 30, 40 anni sa cosa succede. Questo lavoro pubblicato nel 2012 racconta che se avete il gene positivo, non è detto che si sviluppi subito l’ipertrofia: può svilupparsi dopo 5, 10, 15 anni.
Quasi sempre non ci sono sintomi, ma l’ECG può essere il primo indicatore. Dall’analisi delle famiglie, abbiamo visto decine di famiglie dove l’ECG si altera ma l’ipertrofia non compare, e viene fuori magari 10 anni dopo. Quando vedete un paziente con ipertrofia a 22 anni, non è cresciuta ieri, ma da 10 o 20 anni, e non è stata diagnosticata.
Poi si sviluppa l’ipertrofia. La frazione di eiezione è superiore al 65%, con pazienti al 70-80%, il che indica un’anomalia nella contrattilità. Questi possono avere un decorso stabile o lentamente decrescente della funzione sistolica, con quella diastolica già alterata dall’inizio, fino alle fasi finali.
Le fasi finali portano una frazione di eiezione ridotta sotto il 50%. Con l’ipertrofica non si arriva mai sotto il 30%, sotto il 30% sono già morti. È un parametro diverso dalla cardiopatia dilatativa, dove si può vedere frazione di eiezione del 20% o 17% nelle fasi finali.
Le fasi finali si caratterizzano per sintomi e scompenso, con atri dilatati, fibrillazione atriale, ipertrofia diminuita, fibrosi documentabile alla risonanza magnetica. L’eco mostra un flusso restrittivo o, quando c’era ancora ritmo sinusale, un flusso trifasico, quasi diagnostico di anomalia genetica da variante della troponina T o I.
Questi casi hanno la frazione di eiezione ancora normale, perché sono forme che vanno in valutazione finale con restrizione.
Già dall’eco avete informazioni importanti. In questi casi la frazione di eiezione è ancora normale, ma sono le forme che evolvono con restrizione.
Nella fase con disfunzione sistolica, l’eco mostra ancora il flusso trifasico, la frazione di eiezione lievemente ridotta. Nell’ipertrofica, lievemente ridotta significa già fase avanzata, quindi la terapia deve essere pesante, una terapia antiscompenso con gli ultimi farmaci, comprese le gliflozine.
La risonanza magnetica a distanza di 5 anni mostra che le aree di fibrosi sono aumentate.
Dedico gli ultimi due minuti a questa associazione che abbiamo fondato. Abbiamo preceduto le linee guida europee, che riconoscono il patient support come elemento fondamentale. L’abbiamo fondata quattro anni prima, basandoci sulle associazioni già esistenti in Inghilterra, Stati Uniti, Olanda, Germania e Australia, e siamo consorziati con loro.
Un servizio importante è “cuore in ascolto”. Ha avuto un successo enorme: quotidianamente telefonano pazienti disorientati, che hanno avuto un evento improvviso in famiglia o sono stati ricoverati per scompenso. È un servizio molto importante per chi non ha tempo di ascoltarli o non sa come gestire i loro problemi, compresi problemi assicurativi, di invalidità, gravidanza. Invito a chiamare questo numero, con volontari istruiti che hanno messo a disposizione il loro tempo.
Facciamo corsi di rianimazione cardiopolmonare per familiari. Recentemente a Firenze, Milano, qui in Auxologico. Se un paziente è a rischio di morte improvvisa, il familiare deve sapere cosa fare: non solo chiamare il 118, ma anche iniziare la rianimazione e gestirla insieme ad altri.
Uno dei progetti più belli, che sta avendo grande successo grazie a una donazione privata, è il progetto “scuola patretta”: insegniamo agli alunni del quarto o quinto anno delle scuole superiori a fare la rianimazione cardiopolmonare. Ce li richiedono sempre di più. Cercare di far sì che nell’ambito dell’educazione dei giovani si insegni la rianimazione è un progetto da condividere. Vi invito a guardare il nostro sito web e a collaborare con noi. La prossima settimana faremo un corso a Napoli, al Monaldi, perché l’associazione ha valenza italiana, non solo locale. Vi ringrazio.
It is an honor to give the floor to Professor Cecchi, who will provide an overview of the diagnosis and natural history of hypertrophic cardiomyopathy, starting from one of the most used diagnostic tests, the electrocardiogram, up to genetic testing.
Thank you to Tilio and especially to Antonio, who each year organizes an educational conference of the highest level. The title I have been given is extremely important because we are at a turning point. As Tilio said, hypertrophic cardiomyopathy still has much to reveal.
Fortunately, over 50 years of analysis, studies and evaluations have taught us many things. With the advent of new drugs that can fundamentally modify this type of cardiomyopathy, it is absolutely necessary to know it and treat it better.
When we talk about hypertrophic cardiomyopathy, we must understand that we are not talking about a single disease but a phenotype. The 2023 European Society of Cardiology guidelines refer to a hypertrophic phenotype, whose prevalence is now codified: in all countries where it has been assessed, it is around 2 per thousand.
Of this 2 per thousand, the prevalence could be even higher if we consider early or mild forms due to the presence of a gene that can cause hypertrophy but has not yet produced it.
Despite its prevalence, most patients are not diagnosed. Today, with the non-invasive tools available, we must learn to diagnose them and characterize this type of pathology.
There are various morphological forms of this phenotype: the classic asymmetric form, symmetric forms, but especially apical forms and mid-ventricular obstructions have been highlighted by cardiac MRI, because echocardiography with inadequate instruments did not correctly visualize the near field and mid-ventricular obstruction was not assessed. Today this is possible, so we must pay close attention to apical and equatorial (mid-ventricular) thickness.
These were highlighted by MRI because echocardiography, particularly with older instruments, missed this type of diagnosis. The near field was not properly visualized and mid-ventricular obstruction was not evaluated. Today it is possible, so I urge you to pay attention to apical and equatorial thickness, as Paolo Ferrazzi mentions.
Another thing we have learned is that there is progression, as Antonio Mantero asked: what happens once you have taken a snapshot of the patient, on their journey over the next 10, 20, 30 years?
In some of these patients, images do not lead to a diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy: they decompensate, but have dilated or restricted hearts with markedly dilated atria. These are the two types of evolution, restrictive and dilated, associated with heart failure and arrhythmias.
For diagnosis, remember there are three settings: symptoms such as asthenia, dyspnea, palpitations (we still see patients with classic hypertrophy interpreted as anxiety syndrome), incidental findings, or family screening.
When evaluating these aspects, you must start a pathway that includes assessment of arrhythmias, family history (both ascending and descending), existing genetic diagnoses, involvement of other organs, and laboratory data.
It is important to ask for proBNP, troponin and CK, just as we ask for cholesterol. These elements complete the puzzle of patient evaluation.
A review by Barry Maron, our mentor, says: you have suspected hypertrophic cardiomyopathy, family history, physical exam, and you can approach it because there has been a sudden death in the family. Let’s look at the ECG.
The ECG is extremely important, both for sports certification and for patient evaluation.
Analyzing ECGs of 250 patients with a definite diagnosis by MRI, we found that 6% are normal. The ECG is not always a guide: you cannot exclude severe hypertrophy even with a normal ECG.
Half are truly abnormal, others are non-specific. Typical patterns include left ventricular hypertrophy, ST elevation with ST depression in lateral leads, inverted T waves, and giant negative T waves, typical for apical forms. When you see such an ECG, you know you need to evaluate the apex carefully.
Once ECG and imaging have allowed a diagnosis, you must ask what disease it is.
It is a hypertrophic phenotype, but what disease does this patient have? There is a whole series divided by age group: newborn, child, adult, elderly. Differential diagnosis uses parameters and signs well reported in the 2024 American guidelines.
More recently, we published a paper where you must evaluate all red flags, i.e., indicators of the underlying disease to diagnose. You cannot stop at the phenotype diagnosis.
The ECG is informative not only for diagnosis in most cases, but also for directing towards a subtype of disease causing hypertrophy.
The first gene was discovered in 1989; the genetics laboratory in Florence was opened in 1999. We use genetics very precisely and specifically.
To see which genes may be involved, analyses using NGS technique provide a range of information. The important thing is for the geneticist to tell us if the mutation found is truly pathogenic or likely pathogenic.
If it is a VUS, you cannot be certain it is causative. Genetic diagnosis should be done, but interpretation of results is very important. Patients still come to me saying they had genetic testing ten years ago, with techniques that are probably not adequate today, and it needs to be reassessed.
It is like using M-mode echo compared to 3D. I believe this should be reassessed.
The first important message: together with Jacopo Olivotto and many others, we founded ICAR, the Italian Cardiopathy Association. Please visit the website.
The “Heart Video Library” has been available for a few days, with talks by competent people on various topics, including genetics. Dr. Cirolami, who has worked with us for 25 years, has the greatest experience in the management and analysis of hypertrophic cardiomyopathies.
With imaging techniques and ECG, you need to define four types of hypertrophic cardiomyopathy: non-obstructive, obstructive from the outflow tract, mid-ventricular obstructive (basal or provoked by exercise or drugs), and the apical form. They have different courses and therapies.
The location of hypertrophy varies in extent and must be well described. Based on that, we decide.
In some images, ventricular obstruction occurs due to extent and location, but especially due to mitral and papillary muscle abnormality. In a modest hypertrophy of 16 mm, there is a mitral valve abnormality that obstructs the outflow tract; with stress echo you see massive mitral regurgitation causing left atrial dilation.
There is indeed a mitral valve abnormality that obstructs the outflow tract; if you do a stress echo, you will immediately see massive mitral regurgitation that causes left atrial dilation in this patient.
In another image, there is apparent obstruction, but what you mainly see is massive hypertrophy with a restrictive form, with extremely reduced right and left ventricular cavities. These data are important for patient management.
Another element to consider is when the patient becomes symptomatic. Environmental conditions, often forgotten, are extremely important: physical exercise, postprandial state, and dehydration.
If obstruction occurs with exercise, the patient has shortness of breath right after and it may stop one or two minutes after exercise. Movement after meals is not recommended because it can provoke obstruction. Dehydration, especially with the use of drugs such as diuretics and ACE inhibitors, favors basal and stress obstruction.
The use of diuretics and ACE inhibitors or angiotensin receptor blockers promotes basal and stress obstruction.
Now to what happens in the patient’s movie, nowadays called the patient journey. Those who have followed patients for 20, 30, 40 years know what happens. This work published in 2012 explains that if you are gene-positive, hypertrophy does not necessarily develop immediately; it can develop after 5, 10, 15 years.
There are almost always no symptoms, but the ECG can be the first indicator. From family analysis, we have seen dozens of families where the ECG changes but hypertrophy does not appear, and it may appear 10 years later. When you see a patient with hypertrophy at age 22, it did not grow yesterday; it has been growing for 10 or 20 years and was not diagnosed.
Then hypertrophy develops. The ejection fraction is above 65%, with patients at 70-80%, which indicates an abnormality in contractility. These may have a stable course or a slowly declining systolic function, with diastolic function already altered from the beginning, leading to end stages.
End stages lead to reduced ejection fraction below 50%. In hypertrophic cardiomyopathy, it never goes below 30%; below 30% patients are already deceased. This is different from dilated cardiomyopathy, where you can see ejection fractions of 20% or 17% in end stages.
End stages are characterized by symptoms and heart failure, with dilated atria, atrial fibrillation, decreased hypertrophy, fibrosis documented by MRI. Echocardiography shows restrictive flow or, when sinus rhythm was still present, a triphasic flow, almost diagnostic of a genetic variant of troponin T or I.
These cases still have normal ejection fraction because they are forms that evolve toward restriction.
Echocardiography already provides important information. In these cases the ejection fraction is still normal, but they are forms that evolve with restriction.
In the phase with systolic dysfunction, echo still shows triphasic flow and mildly reduced ejection fraction. In hypertrophic cardiomyopathy, mildly reduced means already advanced stage, so therapy must be intense, an anti-heart failure therapy including the latest drugs, such as gliflozins.
MRI after 5 years shows that areas of fibrosis have increased.
I dedicate the last two minutes to this association we founded. We anticipated the European guidelines, which recognize patient support as a fundamental element. We founded it four years earlier, based on associations already existing in England, United States, Netherlands, Germany and Australia, and we are affiliated with them.
An important service is “Heart Listening”. It has been hugely successful: daily calls from disoriented patients who have had a sudden event in the family or have been hospitalized for heart failure. It is a very important service for those who have no time to listen or do not know how to manage their problems, including insurance, disability, pregnancy issues. I invite you to call this number; trained volunteers have made their time available.
We run cardiopulmonary resuscitation courses for family members. Recently in Florence, Milan, and here at Auxologico. If a patient is at risk of sudden death, the family member must know what to do: not just call 118, but also start CPR and manage it together with others.
One of the most beautiful projects, which is having great success thanks to a private donation, is the “Heart School” project: we teach fourth and fifth year high school students how to do CPR. They keep asking for more. Making sure that within the education of young people we teach CPR is a project to be shared. I invite you to visit our website and collaborate with us. Next week we will hold a course in Naples at Monaldi Hospital, because the association has an Italian, not just local, scope. Thank you.
