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Autore/Autori: Luca Ragni
MiniMaster – Congresso 2025
Luca Ragni offre una panoramica sulle cardiopatie congenite che si manifestano nel periodo neonatale, spiegandone i complessi meccanismi fisiopatologici sottostanti. L’intervento è strutturato come una guida per il cardiologo dell’adulto, fornendo i criteri necessari per comprendere l’evoluzione naturale di queste patologie e per gestire correttamente il follow-up dei pazienti operati. Viene evidenziata la necessità di una profonda conoscenza delle basi anatomiche per orientarsi tra le diverse espressioni cliniche.
Le cardiopatie congenite neonatali rappresentano la malformazione congenita più frequente in epoca neonatale, con un’incidenza dell’8 per mille (variabile dal 5 al 12 per mille). Negli anni ’80, solo una minoranza di neonati affetti raggiungeva l’età adulta; oggi, grazie ai progressi delle tecniche chirurgiche, anestesiologiche e cardiologiche, oltre il 90% di questi pazienti raggiunge l’età adulta.
Le cardiopatie congenite si classificano in forme semplici, moderate e critiche. Le forme critiche (15-20% dei casi) includono cardiopatie dotto-dipendenti per il circolo polmonare (es. tetralogia di Fallot, atresia polmonare) e per il circolo sistemico (es. coartazione aortica, interruzione dell’arco aortico). Gli shunt sinistro-destri determinano iperafflusso polmonare con polipnea, dispnea e difficoltà di crescita; gli shunt destro-sinistri causano cianosi. Il furto aorto-polmonare, dovuto a uno squilibrio tra circolazione sistemica e polmonare, rappresenta una complicanza critica che può portare a ischemia d’organo.
La diagnosi si basa su segni clinici come polipnea, epatomegalia, sudorazione profusa, cianosi e shock cardiogeno. L’emogasanalisi evidenzia aumento della PO2, calo della TCO2, aumento dei lattati e riduzione delle basi. La NIRS (spettroscopia nel vicino infrarosso) mostra ridotta saturazione venosa cerebrale. L’ecografia con mappaggio dell’aorta addominale può rilevare reflow diastolico, segno di furto aorto-polmonare.
La gestione delle forme dotto-dipendenti prevede la somministrazione di prostaglandine per mantenere pervio il dotto di Botallo, associata a vasodilatatori arteriosi sistemici e diuretici per bilanciare il rapporto QP/QS. È fondamentale evitare la supplementazione di ossigeno e i bruschi cali di CO2 per non ridurre le resistenze vascolari polmonari. Nei neonati di peso inferiore a 2 kg, il rischio di mortalità post-chirurgica è del 10%, pertanto è prioritario raggiungere un peso adeguato attraverso un apporto calorico ottimale.
La prognosi dei neonati con cardiopatia congenita è notevolmente migliorata, ma la gestione resta complessa e richiede un approccio multidisciplinare. La prematurità e il basso peso peggiorano l’esito, così come le anomalie extracardiache associate. Un bilanciamento emodinamico ottimale e un supporto nutrizionale adeguato sono essenziali per ridurre la mortalità e le complicanze.
Congenital heart disease in neonates is the most frequent congenital malformation, with an incidence of 8 per 1,000 live births (range 5–12 per 1,000). In the 1980s, few affected neonates reached adulthood; today, thanks to advances in surgical, anesthetic, and cardiological techniques, over 90% of these patients survive to adulthood.
Congenital heart defects are classified as simple, moderate, or critical. Critical forms (15–20% of cases) include duct-dependent lesions for pulmonary circulation (e.g., tetralogy of Fallot, pulmonary atresia) and for systemic circulation (e.g., aortic coarctation, interrupted aortic arch). Left-to-right shunts cause pulmonary overflow with tachypnea, hepatomegaly, and growth failure; right-to-left shunts lead to cyanosis. Aorto-pulmonary steal, due to imbalance between systemic and pulmonary circulation, is a critical complication that can cause organ ischemia.
Diagnosis relies on clinical signs such as tachypnea, hepatomegaly, profuse sweating, cyanosis, and cardiogenic shock. Blood gas analysis shows elevated PO2, decreased TCO2, increased lactate, and base deficit. Near-infrared spectroscopy (NIRS) reveals reduced cerebral venous saturation. Abdominal aortic mapping can detect diastolic reflow, a sign of aorto-pulmonary steal.
Management of duct-dependent forms includes prostaglandin infusion to maintain ductal patency, combined with systemic vasodilators and diuretics to balance QP/QS. Oxygen supplementation and abrupt CO2 drops must be avoided to prevent reduction of pulmonary vascular resistance. In neonates weighing less than 2 kg, postoperative mortality reaches 10%; therefore, achieving adequate weight through optimal caloric intake is essential.
Prognosis for neonates with congenital heart disease has improved significantly, but management remains challenging and requires a multidisciplinary approach. Prematurity and low birth weight worsen outcomes, as do associated extracardiac anomalies. Optimal hemodynamic balance and nutritional support are key to reducing mortality and complications.
Le cardiopatie congenite neonatali sono un gruppo di malattie con un’incidenza intorno all’8 per mille, variabile dal 5 al 12 per mille a seconda del tipo di cardiopatia e dell’età del neonato (prematuro o meno).
È la malattia congenita più frequente in epoca neonatale e quella per cui i neonati vanno più spesso incontro a insufficienza cardiaca. Negli anni ’80 pochi raggiungevano l’età adulta, ma oggi, grazie alle migliorate tecniche chirurgiche, anestesiologiche e cardiologiche, più del 90% di questi neonati raggiunge l’età adulta.
Le cardiopatie congenite neonatali si dividono in forme semplici (che non vanno mai in scompenso), moderate (che vanno in scompenso con andamento lento e graduale) e forme critiche (che portano a shock se non si interviene chirurgicamente o per via percutanea).
Le forme moderate includono comunicazioni interatriali ampie, comunicazioni interventricolari ampie e ampi dotti arteriosi. In questi casi il bambino dopo i primi giorni di vita sviluppa gradualmente un quadro di scompenso cardiocircolatorio, per cui si può programmare tranquillamente un intervento chirurgico.
Le cardiopatie congenite critiche sono tutte quelle forme per cui se non si interviene entro il primo anno di vita (chirurgia o procedura percutanea) il paziente rischia uno shock cardiogeno e un esito fatale. L’incidenza di queste forme critiche va dal 15 al 20% di tutti i neonati con cardiopatia congenita.
È la principale causa di morbilità e mortalità nel primo anno di vita. Dividendo per gruppi, abbiamo forme ostruttive per il cuore sinistro (40%), trasposizioni dei grossi vasi (30%) e forme ostruttive per il cuore destro (20%).
Le forme ostruttive per il cuore destro, dette anche dotto-dipendenti per il circolo polmonare, sono rappresentate dalla tetralogia di Fallot, dall’atresia polmonare e dall’atresia tricuspidale.
Le forme ostruttive per il cuore sinistro includono l’interruzione dell’arco aortico, la coartazione aortica, la stenosi aortica critica e il cuore sinistro ipoplasico. In queste forme è necessaria la presenza di un dotto arterioso per mantenere il flusso sistemico.
Esiste un gruppo di miscellanea non inquadrabile nei tre gruppi precedenti, che comprende il ritorno venoso anomalo totale, il tronco arterioso comune e il cuore univentricolare.
Gli shunt sinistro-destri a livello interatriale e interventricolare sono caratterizzati da un flusso polmonare molto maggiore di quello sistemico, determinando iperafflusso polmonare con polipnea, dispnea, epatomegalia, sudorazione profusa (a riposo o durante il pasto) e difficoltà di crescita.
Nelle forme dotto-dipendenti per il circolo polmonare (tetralogia di Fallot, atresia polmonare), abbiamo uno shunt prevalentemente destro-sinistro, con sangue venoso che si mescola a sangue arterioso causando cianosi. In alcuni casi si associa ipertensione ventricolare destra, mentre nella tetralogia di Fallot vanno considerate le pericolosissime crisi ipercianotiche.
Nelle forme dotto-dipendenti per il circolo sistemico (coartazione aortica classica) il dotto di Botallo è fondamentale: la sua chiusura provoca shock cardiogeno e perdita del paziente. Anche un dotto ampio può causare shock se non gestito adeguatamente, per il fenomeno del furto aorto-polmonare.
Il ritorno venoso anomalo totale (sovracardiaco, sottocardiaco o infracardiaco) è caratterizzato dal fatto che il precarico delle camere cardiache sinistre dipende esclusivamente da un’adeguata comunicazione interatriale. Se questa è restrittiva, si hanno cianosi e shock cardiogeno. Il condotto che conduce le vene polmonari all’atrio destro, se molto lungo o stenotico, si associa a ipertensione polmonare.
Nell’atresia polmonare, il sintomo principale è la desaturazione, tanto minore quanto più adeguata è la comunicazione interatriale. Se la comunicazione interatriale è adeguata, la presenza di un difetto interventricolare e di un dotto di Botallo migliora il flusso polmonare.
Dopo la nascita, le resistenze vascolari polmonari continuano a scendere nelle settimane successive. Questo è importante quando si mette in comunicazione il circolo sistemico con quello polmonare tramite un dotto di Botallo (come nel dotto arterioso pervio). Al calo delle resistenze polmonari, una quantità di sangue dal circolo sistemico viene deviata nel circolo polmonare, determinando il furto aorto-polmonare.
All’imaging si osserva che il sangue diretto all’aorta toracica e addominale viene in parte sottratto durante la diastole e inviato al circolo polmonare attraverso il dotto. Questo è rilevabile con la mappatura dell’aorta addominale, che mostra un reflow diastolico, e può essere evidenziato anche a livello dell’arteria cerebrale media.
Il furto aorto-polmonare causa ischemia a livello di rene, intestino, cervello e coronarie, peggiorando il quadro clinico. L’obiettivo è mantenere un flusso polmonare e sistemico bilanciati, anche se in terapia intensiva è difficile calcolare QP e QS in pazienti con stenosi o atresie valvolari complesse.
Ci si deve affidare alla clinica. Le red flag di uno sbilanciamento verso l’iperafflusso polmonare e il furto aorto-polmonare includono l’aumento identificato della PO2, il calo della TCO2, la riduzione delle basi o l’aumento dei lattati.
Segnali iniziali di scompenso sono anche la comparsa di tachipnea, aumento della pressione differenziale con calo significativo della pressione diastolica, presenza di epatomegalia e aumento del tempo di riempimento capillare.
Se il processo continua, compaiono disturbi alimentari, distensione gastrica e addominale, vomito e, nelle fasi più avanzate, oliguria e anuria. Tutti segni che aiutano nella gestione del paziente.
Nel caso di una forma dotto-dipendente, da un lato si mantiene pervio il dotto di Botallo con prostaglandine; dall’altro bisogna evitare le complicanze del furto aorto-polmonare. Si utilizzano inotropi che non aumentano la resistenza vascolare sistemica, vasodilatatori arteriosi sistemici, si adegua la volemia e si usa la giusta dose di diuretici. Sul versante polmonare bisogna evitare bruschi cali di CO2 e la supplementazione di ossigeno, per non ridurre le resistenze vascolari polmonari.
La letteratura dimostra che nei prematuri con dotto di Botallo significativo, la saturazione venosa del sangue cerebrale misurata con NIRS è maggiore rispetto a quelli che lo hanno chiuso spontaneamente o dopo trattamento farmacologico. I neonati con cardiopatia congenita hanno un’incidenza maggiore di enterocolite, con mortalità più alta rispetto a quelli senza cardiopatia.
Il neonato con cardiopatia congenita ha un rischio 2-3 volte maggiore di nascere prematuro. Tanto più severa è la prematurità, tanto maggiore è il basso peso e maggiore il rischio di complicanze perinatali.
Il neonato prematuro e di basso peso ha un’incidenza maggiore di complicanze perinatali. Il rischio perioperatorio è maggiore: nei neonati con peso superiore a 2 kg la mortalità si aggira intorno al 5%, mentre in quelli sotto i 2 kg arriva al 10% al momento dell’intervento cardiochirurgico.
Nella gestione di questi bambini è importante un’adeguata supplementazione calorica, poiché sia l’ipossia, l’ipoperfusione che l’iperafflusso determinano un aumentato fabbisogno di calorie. Bisogna evitare le complicanze del furto aorto-polmonare e il rischio di enterocolite.
Attenzione: la cardiopatia congenita può essere solo la punta dell’iceberg, poiché a volte sono associate malattie cromosomiche o non cromosomiche che portano complicanze ad altri organi. Possiamo avere neonati con colostomia, tracheostomia o altre condizioni che aggravano il quadro.
Oggi la prognosi e la sopravvivenza dei neonati con cardiopatia congenita sono migliorate in modo significativo. La gestione è molto difficile e richiede un expertise importante, soprattutto multidisciplinare. Nelle forme dotto-dipendenti per il circolo polmonare e sistemico è fondamentale il giusto management per evitare il furto aorto-polmonare e bilanciare la circolazione sistemica e polmonare. La prematurità e il basso peso peggiorano l’outcome di questi pazienti; è fondamentale portarli al momento dell’intervento con un peso adeguato, quindi la supplementazione di calorie deve essere fatta nel modo più appropriato. Infine, non dimentichiamo le anomalie extracardiache portate da sindromi o malattie esistenti, che aggravano ulteriormente la condizione di questi pazienti. Grazie.
Neonatal congenital heart defects are a group of diseases with an incidence of about 8 per 1,000, ranging from 5 to 12 per 1,000 depending on the type of defect and whether the newborn is premature or not.
This is the most common congenital disease in the neonatal period and the one for which newborns most often develop heart failure. In the 1980s, few reached adulthood; today, thanks to improved surgical, anesthetic, and cardiological techniques, over 90% of these neonates survive to adulthood.
Congenital heart defects are divided into simple forms (which never lead to failure), moderate forms (which lead to failure slowly and gradually), and critical forms (which cause shock if not treated surgically or percutaneously).
Moderate forms include large atrial septal defects, large ventricular septal defects, and large patent ductus arteriosus. After the first days of life, the child gradually develops circulatory failure, allowing elective surgical planning.
Critical congenital heart defects are all forms that, if not treated within the first year of life (surgery or percutaneous procedure), lead to cardiogenic shock and death. Their incidence ranges from 15% to 20% of all neonates with congenital heart disease.
These are the leading cause of morbidity and mortality in the first year of life. By group: left-sided obstructive forms (40%), transposition of the great arteries (30%), and right-sided obstructive forms (20%).
Right-sided obstructive forms, also called duct-dependent for pulmonary circulation, include tetralogy of Fallot, pulmonary atresia, and tricuspid atresia.
Left-sided obstructive forms include interrupted aortic arch, aortic coarctation, critical aortic stenosis, and hypoplastic left heart syndrome. These require a patent ductus arteriosus to maintain systemic flow.
A miscellaneous group not fitting the previous three categories includes total anomalous pulmonary venous return, truncus arteriosus, and univentricular heart.
Left-to-right shunts at the atrial or ventricular level are characterized by a pulmonary flow much greater than systemic flow, causing pulmonary overflow with tachypnea, dyspnea, hepatomegaly, profuse sweating (at rest or during feeding), and growth failure.
In duct-dependent forms for pulmonary circulation (tetralogy of Fallot, pulmonary atresia), there is predominantly a right-to-left shunt, with venous blood mixing with arterial blood, causing cyanosis. Some cases have right ventricular hypertension; in tetralogy of Fallot, dangerous hypercyanotic spells must be considered.
In duct-dependent forms for systemic circulation (classic aortic coarctation), the ductus arteriosus is crucial: its closure causes cardiogenic shock and loss of the patient. Even a large ductus can cause shock if not managed properly, due to aorto-pulmonary steal.
Total anomalous pulmonary venous return (supracardiac, cardiac, or infracardiac) is characterized by the fact that left heart chamber preload depends entirely on an adequate atrial septal defect. If restrictive, cyanosis and cardiogenic shock occur. A long or stenotic conduit from the pulmonary veins to the right atrium leads to pulmonary hypertension.
In pulmonary atresia, the main symptom is desaturation, which is less severe if the atrial septal defect is adequate. With an adequate atrial septal defect, the presence of a ventricular septal defect and a patent ductus arteriosus improves pulmonary blood flow.
After birth, pulmonary vascular resistance continues to fall over the following weeks. This is important when the systemic and pulmonary circulations are connected via a ductus arteriosus (as in patent ductus arteriosus). As pulmonary resistance drops, blood is shunted from the systemic to the pulmonary circulation, causing aorto-pulmonary steal.
On imaging, blood destined for the thoracic and abdominal aorta is partially diverted during diastole to the pulmonary circulation via the ductus. This is detectable by abdominal aortic mapping showing diastolic reflow, and can also be seen in the middle cerebral artery.
Aorto-pulmonary steal causes ischemia in the kidneys, intestines, brain, and coronary arteries, worsening the clinical picture. The goal is to maintain balanced pulmonary and systemic flows, although QP/QS calculation is difficult in the ICU in patients with complex valve stenoses or atresias.
Clinical signs must guide management. Red flags of imbalance toward pulmonary overflow and aorto-pulmonary steal include identified increases in PO2, decreases in TCO2, base deficit, or rising lactate.
Initial signs of decompensation also include tachypnea, increased pulse pressure with a significant drop in diastolic pressure, hepatomegaly, and prolonged capillary refill time.
As the process continues, feeding difficulties, gastric and abdominal distension, vomiting, and in advanced stages, oliguria and anuria appear. All these signs help in patient management.
In duct-dependent forms, the ductus arteriosus is kept patent with prostaglandins, while avoiding complications of aorto-pulmonary steal. Inotropes that do not increase systemic vascular resistance, systemic arterial vasodilators, volume adjustment, and appropriate diuretics are used. On the pulmonary side, abrupt CO2 drops and oxygen supplementation must be avoided to maintain pulmonary vascular resistance.
Literature shows that in premature infants with significant ductus arteriosus, cerebral venous oxygen saturation measured by NIRS is higher than in those with spontaneous or pharmacological closure. Neonates with congenital heart disease have a higher incidence of necrotizing enterocolitis, with higher mortality than those without heart disease.
Infants with congenital heart disease have a 2–3 times higher risk of being born preterm. The more severe the prematurity, the lower the birth weight and the higher the risk of perinatal complications.
Preterm and low-birth-weight infants have a higher incidence of perinatal complications. Perioperative risk is higher: mortality is around 5% in infants weighing over 2 kg, but rises to 10% in those under 2 kg at the time of cardiac surgery.
Adequate caloric supplementation is essential, as hypoxia, hypoperfusion, and overflow all increase caloric demand. Complications of aorto-pulmonary steal and the risk of enterocolitis must be avoided.
Congenital heart disease may be just the tip of the iceberg, as it can be associated with chromosomal or non-chromosomal disorders that cause complications in other organs. Infants may also have colostomies, tracheostomies, or other conditions that worsen the overall picture.
Today, the prognosis and survival of neonates with congenital heart disease have improved significantly. Management is very challenging and requires significant expertise, especially multidisciplinary. In duct-dependent forms for pulmonary and systemic circulation, proper management is crucial to avoid aorto-pulmonary steal and balance systemic and pulmonary circulations. Prematurity and low birth weight worsen outcomes; it is essential to bring these patients to surgery with adequate weight, so caloric supplementation must be optimized. Finally, we must not forget the extracardiac anomalies caused by syndromes or existing diseases, which further aggravate the condition of these patients. Thank you.
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