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Autore/Autori: Anna Balducci
MiniMaster – Congresso 2025
Anna Balducci esplora le cardiopatie troncoconali sottoposte a correzione biventricolare, analizzandone i presupposti fisiopatologici e le sfide cliniche associate. L’intervento aiuta il cardiologo dell’adulto a comprendere l’anatomia originaria e le modifiche apportate dalla chirurgia, aspetti cruciali per una valutazione diagnostica corretta durante il follow-up. Viene fornito un orientamento pratico per identificare precocemente eventuali disfunzioni o complicanze a distanza, garantendo una gestione clinica integrata e specialistica.
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| Tag | cardiochirurgia, clinica, congenita, diagnosi, fisiopatologia, follow-up |
Le cardiopatie troncoconali a correzione biventricolare rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie congenite caratterizzate da anomalie del tratto di efflusso ventricolare. Le principali entità includono la tetralogia di Fallot, l’atresia polmonare con difetto interventricolare, il ventricolo destro a doppia uscita, il ventricolo sinistro a doppia uscita, il tronco arterioso e la trasposizione delle grandi arterie. Spesso queste cardiopatie si associano ad alterazioni cromosomiche, in particolare la delezione del cromosoma 22 (sindrome di DiGeorge), ad eccezione della trasposizione delle grandi arterie, che nella maggior parte dei casi si presenta isolata.
La fisiopatologia delle cardiopatie troncoconali è estremamente varia e dipende dall’anatomia specifica. Nel ventricolo destro a doppia uscita, la posizione del difetto interventricolare rispetto ai vasi determina la fisiopatologia: un difetto sottopolmonare simula la trasposizione dei grandi vasi, uno subaortico si comporta come un grande difetto interventricolare, mentre la presenza di stenosi polmonare configura una fisiopatologia simile alla tetralogia di Fallot. Nel tronco arterioso, la mancata divisione del tronco primitivo genera un singolo vaso che alimenta entrambe le circolazioni, con un ampio difetto interventricolare da malallineamento. La tetralogia di Fallot, la più frequente, è caratterizzata da ipertrofia ventricolare destra, ostruzione al flusso polmonare, difetto interventricolare e aorta a cavaliere, con la lesione principale che origina dalla deviazione anterocefalica del setto conale.
La valutazione dei pazienti con cardiopatie troncoconali corrette richiede un approccio multimodale. L’ecocardiografia è fondamentale per valutare la dilatazione e la funzione del ventricolo destro, l’insufficienza polmonare, l’insufficienza tricuspidalica, la funzione ventricolare sinistra, la presenza di shunt residui e la dilatazione della radice aortica. La risonanza magnetica cardiaca rimane la metodica gold standard per la quantificazione del rigurgito polmonare e la caratterizzazione tissutale del ventricolo destro. Il test cardiopolmonare, l’ECG Holter e la valutazione dei biomarcatori sono strumenti essenziali per la stratificazione del rischio. Per i pazienti con trasposizione delle grandi arterie corretta con switch arterioso, lo studio coronarografico è raccomandato almeno una volta in età adulta per identificare stenosi coronariche.
Il trattamento delle cardiopatie troncoconali si basa sulla correzione chirurgica biventricolare, che nella tetralogia di Fallot prevede la tunnelizzazione del difetto interventricolare nell’aorta e la ricostruzione della via di efflusso destra con patch infundibolare o transanulare. La sostituzione della valvola polmonare, oggi possibile sia per via percutanea che chirurgica, è indicata in caso di insufficienza polmonare severa con dilatazione e disfunzione ventricolare destra. La gestione delle aritmie, frequenti in questi pazienti, include l’ablazione transcatetere per le tachicardie sopraventricolari e ventricolari, mentre nei casi di tachicardia ventricolare sostenuta o arresto cardiaco rianimato è indicato l’impianto di defibrillatore. Nella trasposizione delle grandi arterie, lo switch arterioso neonatale ha migliorato drasticamente la prognosi, ma richiede un follow-up attento per stenosi coronariche, dilatazione della neoaorta e ostruzioni del flusso polmonare.
I pazienti con cardiopatie troncoconali corrette richiedono un follow-up specialistico e multidisciplinare in centri esperti. Nella tetralogia di Fallot, una corretta stratificazione del rischio è fondamentale per non arrivare troppo tardi alla sostituzione valvolare polmonare e alla gestione delle aritmie. Nella trasposizione delle grandi arterie, il sospetto di ischemia miocardica deve sempre essere considerato in presenza di sintomi anginosi o equivalenti. I modelli attuali di stratificazione del rischio spiegano solo il 25-30% della variabilità negli esiti, rendendo necessari ulteriori studi per migliorare la predizione degli eventi avversi.
Conotruncal heart defects with biventricular correction represent a heterogeneous group of congenital diseases characterized by abnormalities of the ventricular outflow tract. The main entities include tetralogy of Fallot, pulmonary atresia with ventricular septal defect, double outlet right ventricle, double outlet left ventricle, truncus arteriosus, and transposition of the great arteries. These heart defects are often associated with chromosomal abnormalities, particularly 22q11 deletion (DiGeorge syndrome), except for transposition of the great arteries, which usually occurs as an isolated defect.
The pathophysiology of conotruncal defects is highly variable and depends on the specific anatomy. In double outlet right ventricle, the position of the ventricular septal defect relative to the vessels determines the pathophysiology: a subpulmonary defect mimics transposition of the great arteries, a subaortic defect behaves like a large ventricular septal defect, while the presence of pulmonary stenosis configures a pathophysiology similar to tetralogy of Fallot. In truncus arteriosus, failure of the primitive trunk to divide results in a single vessel supplying both circulations, with a large malalignment ventricular septal defect. Tetralogy of Fallot, the most common defect, is characterized by right ventricular hypertrophy, pulmonary outflow obstruction, ventricular septal defect, and overriding aorta; the main lesion originates from anterocephalic deviation of the conal septum.
Evaluation of patients with corrected conotruncal defects requires a multimodal approach. Echocardiography is essential for assessing right ventricular dilation and function, pulmonary regurgitation, tricuspid regurgitation, left ventricular function, residual shunts, and aortic root dilation. Cardiac magnetic resonance remains the gold standard for quantifying pulmonary regurgitation and characterizing right ventricular tissue. Cardiopulmonary exercise testing, Holter monitoring, and biomarker assessment are crucial for risk stratification. For patients with transposition of the great arteries corrected by arterial switch, coronary angiography is recommended at least once in adulthood to identify coronary ostial stenosis.
Treatment of conotruncal defects is based on biventricular surgical correction. In tetralogy of Fallot, this involves tunneling the ventricular septal defect to the aorta and reconstructing the right ventricular outflow tract with an infundibular or transannular patch. Pulmonary valve replacement, now possible percutaneously or surgically, is indicated for severe pulmonary regurgitation with right ventricular dilation and dysfunction. Arrhythmia management, common in these patients, includes catheter ablation for supraventricular and ventricular tachycardias, while implantable cardioverter-defibrillator is indicated for sustained ventricular tachycardia or resuscitated cardiac arrest. In transposition of the great arteries, neonatal arterial switch has dramatically improved prognosis but requires careful follow-up for coronary stenosis, neoaortic dilation, and pulmonary outflow obstructions.
Patients with corrected conotruncal defects require specialized, multidisciplinary follow-up at expert centers. In tetralogy of Fallot, proper risk stratification is critical to avoid delaying pulmonary valve replacement and arrhythmia management. In transposition of the great arteries, myocardial ischemia should always be suspected in the presence of anginal symptoms or equivalents. Current risk stratification models explain only 25-30% of outcome variability, highlighting the need for further studies to improve prediction of adverse events.
Sono la dottoressa Anna Balducci della cardiologia pediatrica e dell’età evolutiva del Policlinico Sant’Orsola di Bologna. Ringrazio il dottor Mantero e la dottoressa Prassale per l’invito. Vi parlerò delle cardiopatie troncoconali a correzione biventricolare, quali i supporti fisiopatologici e come può orientarsi il cardiologo dell’adulto.
Le cardiopatie troncoconali rappresentano un gruppo di patologie eterogenee che includono anomalie nel tratto di efflusso dei ventricoli. Fondamentalmente comprendono la tetralogia di Fallot, l’atresia polmonare con difetto interventricolare, il ventricolo destro a doppia uscita, il ventricolo sinistro a doppia uscita (che è un’entità estremamente rara), il tronco arterioso e la trasposizione delle grandi arterie.
Queste cardiopatie spesso si associano ad alterazioni cromosomiche, in particolare la delezione del cromosoma 22, cioè la sindrome di DiGeorge, fatta eccezione per la trasposizione delle grandi arterie, in cui nella maggior parte dei casi si tratta di neonati che hanno soltanto la cardiopatia.
Il ventricolo destro a doppia uscita è un’entità che prevede una discontinuità fibrosa mitro-aortica o mitro-polmonare, in cui entrambi gli efflussi, quindi sia l’aorta che la polmonare, nascono dal ventricolo destro. Si può associare a ipoplasia o stenosi polmonare.
Si può associare a ipoplasia di uno dei due ventricoli, in questo caso rientra nel gruppo delle cardiopatie a fisiologia univentricolare, e ad anomalie delle valvole atrioventricolari. I pazienti hanno molto spesso anche anomalie extracardiache che non sempre sono diagnosticabili in epoca fetale, sia sull’apparato gastrointestinale che su quello renale.
Oltre a anomalie del situs come polisplenia, asplenia e situs ambiguus, si possono associare a problemi genetici e cromosomici. Quello che è importante nel ventricolo destro a doppia uscita è che si tratta più che di un’unica malattia, di un continuum di malattie con una fisiopatologia estremamente diversa.
Quello che condiziona il tipo di intervento e il piano chirurgico, che va individualizzato a seconda dell’anatomia di base, è sostanzialmente la posizione del difetto interventricolare rispetto ai vasi. Nel ventricolo a doppia uscita con un difetto sottopolmonare, la fisiopatologia è quella della trasposizione dei grandi vasi, cioè il sangue arterioso che va nel ventricolo sinistro passa attraverso il ventricolo destro e torna in polmonare. Nelle forme con difetto subaortico, la fisiopatologia è quella del grande difetto interventricolare, mentre nelle forme con stenosi polmonare sono fisiopatologicamente più simili alla tetralogia di Fallot.
Naturalmente noi ci occuperemo soltanto dei pazienti che hanno fatto una correzione biventricolare. La correzione prevede la tunnelizzazione del DIV verso l’aorta e, eventualmente, lo switch arterioso, cioè la traslocazione dei vasi o l’impianto di un condotto, a seconda della posizione relativa dei vasi l’uno rispetto all’altro.
Il tronco arterioso si verifica quando, durante lo sviluppo fetale, il tronco primitivo non si divide in arteria polmonare e aorta, generando un singolo grande tronco arterioso che sormonta un ampio difetto interventricolare da malallineamento. Di conseguenza, un mix di sangue ossigenato e deossigenato va sia nella circolazione sistemica che in quella polmonare e coronarica.
Esistono varie classificazioni del tronco arterioso. Quella di Edwards divide il tronco in quattro tipi: nel tipo 1 l’arteria polmonare nasce dal tronco e poi si divide in tronco e arterie polmonari destra e sinistra; nel tipo 2 le arterie polmonari destra e sinistra sorgono separatamente e posteriormente rispetto alla facciata dell’aorta; nel tipo 3 le arterie nascono separate ma dalle facce laterali del tronco; nel tipo 4 entrambe le arterie polmonari sono rifornite da vasi collaterali dell’aorta discendente e ci può essere un’interruzione nell’arco. Van Praagh ha utilizzato un’altra classificazione, ma questo è poco importante. Spesso la valvola troncale è displasica, può essere bicuspide e molto spesso malfunzionante.
Rispetto alla correzione biventricolare classica, questi pazienti vanno incontro a una chirurgia precoce: il DIV viene tunnelizzato nella valvola troncale, che diventa quindi la valvola sistemica, e il flusso destro viene ricostruito con un condotto che viene attaccato al tronco polmonare e, eventualmente, alle arterie polmonari per ricostruire l’integrità ventricolo destro-arterie polmonari.
La più frequente tra le cardiopatie troncoconali è sicuramente la tetralogia di Fallot, che risulta essere la quinta lesione cardiaca congenita più comune, con un’incidenza di 34 su 100.000 nati vivi, ed è la lesione cardiaca cianotica più frequentemente riscontrata. È caratterizzata da ipertrofia del ventricolo destro, ostruzione al flusso destro (sotto, sopra e valvolare polmonare), un ampio difetto interventricolare con aorta a cavaliere. La lesione principale origina dalla deviazione anterocefalica del setto conale.
Dal punto di vista fisiopatologico, l’atresia polmonare con DIV è considerata la forma più estrema e severa di tetralogia di Fallot. Esistono varie forme cliniche: da forme di ostruzione non severa, definite “Fallot rosa” perché il flusso polmonare è conservato e la saturazione è normale, a forme in cui, man mano che il grado di ostruzione al flusso destro aumenta, i pazienti hanno una portata polmonare più bassa e il sintomo dominante è la cianosi.
Fino al 25% dei pazienti con tetralogia di Fallot avrà un’anomalia cromosomica identificabile. Le forme più comuni sono la trisomia 21 e la delezione del cromosoma 22.
L’intervento correttivo prevede la tunnelizzazione del DIV nell’aorta e la ricostruzione della via di flusso destra, in due modi sostanzialmente: con un patch infundibolare (conservando la valvola polmonare) oppure con un patch transanulare (allargamento del tratto di flusso del ventricolo destro con avulsione della valvola polmonare, un patch che attraversa l’anulus polmonare stesso).
La sopravvivenza precoce per coloro che si sottopongono a riparazione entro il primo anno di vita è circa il 98%, con una sopravvivenza a 25 anni che supera il 90%. Tuttavia, il terzo decennio di vita vede un incremento netto della morbidità e della mortalità di questi pazienti, con cause comuni di morte tardiva tra cui l’arresto cardiaco, aritmie sostenute e scompenso cardiaco congestizio. Le anomalie genetiche sembrano conferire un incremento di 3-4 volte del rischio di mortalità sia nel follow-up precoce che in quello tardivo.
Quando il cardiologo dell’adulto approccia pazienti con tetralogia di Fallot corretta, è importante valutare nella propria flowchart mentale: la dilatazione del ventricolo destro (che a causa dell’insufficienza polmonare è progressiva), la funzione sistolica del ventricolo destro, l’insufficienza della tricuspide, la funzione sistodiastolica del ventricolo sinistro a causa dell’interdipendenza con il destro dilatato, la presenza di eventuali shunt residui, l’insufficienza aortica o la dilatazione della radice aortica (comune in queste patologie troncoconali) e l’insufficienza polmonare.
I criteri per il grading dell’insufficienza polmonare includono: il reverse flow nei rami polmonari, il PRI (indice di rigurgito polmonare) considerato severo se inferiore a 0,7 (più è lunga la durata dell’insufficienza polmonare rispetto alla diastole, meno grave è l’insufficienza; quando è breve si ha un precoce eguagliamento delle pressioni tra tronco polmonare e ventricolo destro, quindi se è superiore a 0,85 l’insufficienza è lieve), e il diametro del getto dell’insufficienza fratto il diametro del RVOT, considerando l’insufficienza severa se questo indice è maggiore del 65%. A distanza, la degenerazione della neopolmonare è la principale causa a lungo termine di morbidità in questo tipo di chirurgia radicale.
I problemi legati alla correzione chirurgica comprendono: la presenza di una cicatrice sulla parete libera del ventricolo destro, che funge da substrato per eventi aritmici (anche ventricolari, torsioni di punta, tachicardie ventricolari, fino alla morte improvvisa); la possibile disfunzione del ventricolo sinistro in pazienti sottoposti a correzione chirurgica tardiva e per interazione negativa tra ventricolo destro e sinistro; e la disfunzione del flusso ventricolare destro (sia in termini di stenosi che di rigurgito, o entrambi), con sovraccarico sistodiastolico per il ventricolo destro. Quest’ultimo aspetto è quasi universale nei pazienti con tetralogia di Fallot riparata, precipitando una complessa cascata patofisiologica che porta a tassi crescenti di morbidità e mortalità, soprattutto con l’avanzare dell’età.
Praticamente invariabilmente in tutti i pazienti c’è un grado di rigurgito polmonare che porta a un sovraccarico cronico del ventricolo destro, che quindi si dilata fino ad aumentare lo stress di parete. Quando il meccanismo di compenso della dilatazione non è più sufficiente, si arriva alla disfunzione. Questo da un lato è un substrato per le aritmie, dall’altro favorisce la discronia e quindi la disfunzione del ventricolo sinistro con fibrosi. Inoltre, la dilatazione del ventricolo destro e lo stress di parete aumentano la possibilità di aneurismi e acinesia del ventricolo destro, con rischio di ischemia e fibrosi.
In un recentissimo articolo, Tal Giva, in collaborazione con altri colleghi dell’American Heart Association, ha proposto un algoritmo clinico per la disfunzione biventricolare nei pazienti sottoposti a chirurgia di Fallot. Fattori come un’età avanzata al momento della correzione, l’età al momento della valutazione, fattori genetici e l’obesità non fanno che incrementare i fattori di rischio e gli eventi avversi, che sono sostanzialmente sintomi da scompenso cardiaco, ridotta tolleranza allo sforzo, aritmie maligne fino alla morte.
I fattori di rischio per esiti clinici avversi possono essere ampiamente categorizzati sia per caratteristiche intrinseche del paziente e della storia clinica, sia per il tipo di correzione che è stata fatta. È degno di nota che gli attuali modelli di stratificazione del rischio rappresentano solo il 25-30% della variabilità nell’esito del paziente, quindi saranno necessari lavori futuri per una migliore stratificazione.
Gli autori propongono di valutare nella stratificazione del rischio di questi pazienti le caratteristiche e la storia clinica, cioè l’età avanzata al momento della riparazione, la storia di una palliazione prima dell’intervento stesso, l’età al momento della valutazione e l’obesità, oltre a parametri laboratoristici e la presenza di anomalie elettrofisiologiche come aritmie atriali e tachicardie ventricolari non sostenute. Saranno necessarie rivalutazioni future.
L’American Heart Association propone un programma di sorveglianza per i pazienti con tetralogia di Fallot, indicando, a seconda degli stadi in cui classifichiamo il paziente, ogni quanto ripetere ECG, ecocardiogramma, Holter, valutazione dei biomarcatori, test cardiopolmonare, risonanza magnetica (che rimane la metodica gold standard per la quantificazione del rigurgito polmonare e la caratterizzazione tessutale del ventricolo destro), TAC ed eventuale cateterismo.
Ancora nessuno ha capito qual è il momento ideale per l’indicazione alla valvolazione polmonare di questi pazienti. Capire la base fisiopatologica ci aiuta in questa scelta. I pazienti con tetralogia di Fallot sperimentano nella loro vita tre fasi fisiopatologiche.
All’inizio abbiamo una fase compensata, durante la quale i carichi emodinamici post-riparazione sono ben tollerati, con pochi o nessun sintomo cardiaco. La dilatazione e l’ipertrofia del ventricolo destro sono compensate, la funzione è preservata e il rischio di eventi avversi è molto basso.
La fase 2 è caratterizzata dalla transizione dal sovraccarico compensato a un rimodellamento avverso e irreversibile del ventricolo destro, durante la quale è ancora possibile il potenziale di inversione del rimodellamento, ma il rischio di eventi avversi è ancora molto basso.
La fase 3 vede lo sviluppo della cardiomiopatia elettromeccanica irreversibile. Questo va di pari passo con un aumento esponenziale del rischio di eventi avversi, tra cui morte, insufficienza cardiaca e aritmie maggiori, fino alla fase 4, associata a estesa fibrosi e aumento del collagene interstiziale.
L’obiettivo sarebbe identificare i pazienti durante la fase 2, quando il rischio di eventi è ancora basso e il rapporto rischio-beneficio è più favorevole. Per questo, gli autori propongono una flowchart che comprende vari calcolatori, tra cui l’INDICATOR, che ha proposto uno score di rischio per identificare i pazienti eleggibili alla correzione e all’impianto di una valvola polmonare. Prende in considerazione l’EF del ventricolo destro, l’EF del ventricolo sinistro, il picco di VO2 al test cardiopolmonare e l’estrinsecazione aritmica.
Seguendo questa flowchart, possiamo identificare i pazienti che hanno l’indicazione alla rivalvolazione polmonare. La sostituzione della valvola polmonare migliora i parametri di funzionalità ventricolare, riduce la morbidità e la mortalità. Oggi è possibile un approccio percutaneo (impianto di valvola percutanea, con dimensioni sempre maggiori, ora anche autoespandibili) versus la classica chirurgia con homograft (valvola umana decellularizzata) o condotto con protesi biologica.
La scelta dell’uno o dell’altro dipende dall’anatomia di base, dal rischio cardiochirurgico complessivo del paziente, dalle eventuali anomalie associate da correggere e dalla fattibilità definitiva dell’approccio percutaneo, che viene fatto in sala di emodinamica simulando l’ingombro della valvola e valutando che non ci sia compressione coronarica o anomalie nella radice aortica, prima di rilasciare la valvola.
Le aritmie sono il tallone d’Achille di questi pazienti, una situazione che il cardiologo dell’adulto si trova spesso a gestire. Le aritmie sopraventricolari si sviluppano in circa il 30% dei pazienti e sono attribuite a sequele postoperatorie, sia emodinamiche che anatomiche. La forma più comune è la tachicardia da rientro intraatriale. Il trattamento di prima linea è l’ablazione transcatetere. La fibrillazione atriale diventa comune nei pazienti anziani con tetralogia di Fallot, in particolare dopo la quinta decade di vita. L’isolamento delle vene polmonari mediante catetere è sempre più utilizzato. Nei pazienti che devono fare la valvolazione chirurgica, viene spesso eseguita una maze con o senza legatura dell’auricola.
La tachicardia ventricolare monomorfa è la forma più comune di aritmia ventricolare, rappresentando dal 70% all’86% di tutte le aritmie ventricolari. Si tratta di un’aritmia maligna. I dati di mappatura istologica ed endocardica mostrano che il miocardio adiacente al RVOT subisce un progressivo rimodellamento degenerativo nei decenni successivi alla riparazione, e che gli istmi anatomici e la lenta conduzione sostengono la TV rientrante.
Le strategie di valutazione del rischio continuano a evolversi. Attualmente il calcolo si basa su una costellazione di biomarcatori clinici e di imaging integrati insieme a test elettrofisiologici invasivi quando ci troviamo di fronte a un paziente con rischio intermedio di morte improvvisa. Nei pazienti con TV non sostenuta, le linee guida del 2020 per il cardiopatico congenito adulto suggeriscono test elettrofisiologico invasivo prima della valvolazione polmonare con livello di evidenza 2b.
L’ablazione transcatetere a radiofrequenza è sempre più utilizzata per eliminare i percorsi del circuito della tachicardia ventricolare. Nella TV sostenuta è stata indotta nel 23% dei casi pre-valvolazione polmonare, portando all’ablazione nel 15% dei pazienti e all’impianto di ICD nel 3% prima della valvolazione polmonare. Anche la crioblazione intraoperatoria del substrato aritmico è un trattamento aggiuntivo in pazienti selezionati. In caso di morte cardiaca rianimata o TV monomorfa sostenuta, è indicato l’impianto di un defibrillatore impiantabile.
Valutando il rischio di tachicardia legato alla tetralogia di Fallot, si vede un aumento incrementale a seconda delle decadi d’età. Ci aspettiamo un’ulteriore impennata man mano che questi pazienti continuano a crescere.
Passando all’altra grande patologia troncoconale, la trasposizione dei grandi vasi, spesso si tratta di pazienti senza patologie genetiche o cromosomiche. Abbiamo una normale connessione atrioventricolare, ma connessioni ventricolo-arteriose discordanti. Può presentarsi sia in levocardia che in destrocardia. Le due circolazioni, anziché essere in serie, sono in parallelo. È una cardiopatia incompatibile con la sopravvivenza senza correzione.
Dagli anni ’80, l’intervento di switch arterioso, una chirurgia neonatale, è quello che più di tutti ha salvato il futuro di questi bambini. Consiste nell’aortizzare la valvola polmonare e polmonarizzare quella aortica, correggendo la discordanza ventricolo-arteriosa ripristinando l’efflusso sinistro. Il problema è il reimpianto coronarico e la traslocazione dei vasi rispetto alla posizione basale.
I problemi aperti sono essenzialmente: le stenosi coronariche (che variano dal 5 al 10% a seconda delle casistiche e si trattano alla stregua dell’aterosclerosi degenerativa) che possono portare a ischemia e morti aritmiche improvvise; la dilatazione della neoaorta con conseguente insufficienza; e l’ostruzione del flusso polmonare (a qualsiasi livello: sull’anastomosi chirurgica, sul tronco o sui rami) nel 4-15% dei casi.
La sopravvivenza dopo switch arterioso: il prezzo in termini di mortalità si paga alla nascita. Attualmente la sopravvivenza a 10 anni è circa il 93% e la percentuale di libertà da reintervento a 10 anni è del 94%. Le trasposizioni semplici vanno meglio rispetto a quelle complesse.
I fattori di rischio per eventi avversi (ATCAM) sono: un tempo di clamp prolungato, un basso peso al momento dell’intervento, l’anatomia tipo ventricolo destro e trasposizione dei grandi vasi (anche fattore di rischio significativo per il reintervento). I problemi a distanza sul flusso destro si trattano nella maggior parte dei casi con approccio percutaneo o chirurgico.
Le metodiche per valutare questi pazienti sono la risonanza magnetica, l’ecocardiografia e la risonanza con 4D flow. Il 4D flow della risonanza è superiore rispetto all’eco per identificare le complicanze a lungo termine.
I risultati a lungo termine dopo la chirurgia in termini di dilatazione della radice aortica e insufficienza aortica mostrano che la maggior parte dei pazienti con trasposizioni semplici ha un rigurgito lieve. Un fattore di rischio per la dilatazione dell’anello aortico è anche lo Z-score pre-intervento.
Le indicazioni per l’insufficienza della neoaorta sono sostanzialmente quelle dell’insufficienza aortica acquisita, non cambiano in modo significativo. Le indicazioni per l’insufficienza della neopolmonare sono quelle utilizzate per il Fallot: volumi elevati del ventricolo destro (più di 160 ml/m²), telesistolico maggiore di 70 ml/m², frazione di eiezione del ventricolo destro ridotta o sintomi.
Nell’approccio del cardiologo dell’adulto, bisogna ricordarsi delle coronarie. Le stenosi coronariche si sviluppano nel 6-7% dei casi, lentamente, per cui c’è tempo per la collateralizzazione. Alcuni sono stati trattati con angioplastica e impianto di stent. Negli anni a venire i risultati sono migliori, con un tasso di stenosi coronariche del 4%, ma non sappiamo ancora quale sarà il futuro di questi pazienti, che hanno coronarie perfuse nella vita fetale con bassa pressione di ossigeno. Non sappiamo come l’aterosclerosi inciderà, se si tratta di coronaropatia accelerata o segue la popolazione generale.
Nel momento in cui il paziente lamenta sintomi o un ECG riconducibile a ischemia, angina o equivalente anginoso, bisogna pensare subito al problema coronarico. Gli autori propongono una flowchart per seguire questi pazienti nel tempo. Sia le linee guida americane che quelle europee suggeriscono di eseguire almeno una volta uno studio coronarografico per vedere come sono le coronarie di questi pazienti.
L’ecocardiografia è fondamentale per identificare i problemi a distanza. L’angiografia è riservata a casi particolari, sia dal punto di vista diagnostico che interventistico. Le linee guida 2018 dell’American Heart Association raccomandano per questi pazienti ECG ed ecocardiogramma ogni 1-2 anni e ogni tanto un test da sforzo per verificare la presenza di ischemia residua.
Ancora si trovano pazienti che hanno effettuato per la trasposizione dei grandi vasi la correzione fisiologica, cioè Mustard o Senning (switch atriale). In questo caso, i ventricoli e gli efflussi non vengono toccati, ma vengono switchati gli afflussi: le vene cave vengono tunnelizzate nel ventricolo sinistro, che è connesso con l’arteria polmonare, e le vene polmonari vengono tunnelizzate attraverso un ventricolo destro sistemico verso l’aorta. La fisiopatologia è quella della trasposizione congenitamente corretta. A breve termine vanno bene, ma a lungo termine abbiamo un ventricolo destro sistemico e una valvola atrioventricolare sistemica, oltre a possibili complicanze a livello dei baffle venosi.
La correzione funzionale è un intervento a basso rischio, ma se non consideriamo le conseguenze tardive: la disfunzione ventricolare destra si verifica nel 65% dei pazienti operati di switch atriale, con sintomi da scompenso. Le aritmie atriali sono frequentissime (fino al 40% dei casi). Abbiamo la disfunzione del nodo del seno, la sindrome del nodo del seno con perdita del ritmo sinusale, necessità di pacemaker in un paziente su quattro, e il problema dei baffle.
In uno studio, la percentuale di ritmo sinusale nei pazienti sottoposti a switch arterioso è del 96% a un follow-up di circa 5 anni, mentre nei pazienti sottoposti a Mustard è del 50%. Questa percentuale si abbassa ulteriormente considerando l’Holter, con un rischio significativamente più alto di TV inducibili.
Il meccanismo fisiopatologico che porta a dilatazione e disfunzione del ventricolo destro in posizione sistemica e insufficienza della tricuspide è ben documentato, così come la fibrosi in questi pazienti.
In conclusione, per le anatomie troncoconali i messaggi da portare a casa sono: attenzione all’efflusso destro e a una corretta quantificazione del rigurgito polmonare, che in questi pazienti a distanza di una correzione biventricolare è la principale anomalia. È importante stratificare il rischio nei pazienti con tetralogia di Fallot corretta per non arrivare troppo tardi alla valvolazione polmonare e non arrivare troppo tardi dal punto di vista ritmico. La trasposizione, invece, nel follow-up richiede sempre un approccio multi-imaging e, in caso di sintomi riconducibili ad angina o equivalenti anginosi, pensare sempre alle coronarie. Comunque, affidare i pazienti a un centro esperto.
I am Dr. Anna Balducci from the Pediatric and Developmental Cardiology department at the Sant’Orsola Polyclinic in Bologna. I thank Dr. Mantero and Dr. Prassale for the invitation. I will discuss conotruncal heart defects with biventricular correction, their pathophysiological basis, and how the adult cardiologist can be guided.
Conotruncal heart defects represent a heterogeneous group of pathologies that include anomalies of the ventricular outflow tract. They essentially comprise tetralogy of Fallot, pulmonary atresia with ventricular septal defect, double outlet right ventricle, double outlet left ventricle (an extremely rare entity), truncus arteriosus, and transposition of the great arteries.
These heart defects are often associated with chromosomal abnormalities, particularly 22q11 deletion (DiGeorge syndrome), except for transposition of the great arteries, where most cases involve neonates with only the heart defect.
Double outlet right ventricle is an entity involving a fibrous discontinuity between the mitral and aortic or mitral and pulmonary valves, where both outflow tracts (aorta and pulmonary artery) arise from the right ventricle. It can be associated with pulmonary hypoplasia or stenosis.
It can be associated with hypoplasia of one ventricle, in which case it falls into the group of univentricular physiology heart defects, and with anomalies of the atrioventricular valves. Patients often have extracardiac anomalies that are not always diagnosable in fetal life, involving both the gastrointestinal and renal systems.
In addition to situs abnormalities such as polysplenia, asplenia, and situs ambiguus, there can be genetic and chromosomal problems. Importantly, double outlet right ventricle is not a single disease but a continuum of diseases with extremely diverse pathophysiology.
What determines the type of intervention and the surgical plan, which must be individualized based on the underlying anatomy, is essentially the position of the ventricular septal defect relative to the vessels. In double outlet right ventricle with a subpulmonary defect, the pathophysiology is that of transposition of the great arteries: arterial blood from the left ventricle passes through the right ventricle and returns to the pulmonary artery. In forms with a subaortic defect, the pathophysiology is that of a large ventricular septal defect, while in forms with pulmonary stenosis, the pathophysiology is more similar to tetralogy of Fallot.
We will focus only on patients who have undergone biventricular correction. The correction involves tunneling the VSD to the aorta and, possibly, arterial switch (translocation of the vessels) or conduit implantation, depending on the relative position of the vessels.
Truncus arteriosus occurs when, during fetal development, the primitive trunk fails to divide into the pulmonary artery and aorta, generating a single large arterial trunk that overrides a large malalignment ventricular septal defect. Consequently, a mixture of oxygenated and deoxygenated blood flows into both the systemic and pulmonary circulations and the coronary arteries.
Various classifications of truncus arteriosus exist. Edwards’ classification divides the trunk into four types: type 1, where the pulmonary artery arises from the trunk and then divides into right and left pulmonary arteries; type 2, where the right and left pulmonary arteries arise separately and posteriorly from the aortic aspect; type 3, where the arteries arise separately from the lateral aspects of the trunk; type 4, where both pulmonary arteries are supplied by collateral vessels from the descending aorta and there may be aortic arch interruption. Van Praagh used another classification, but this is less important. The truncal valve is often dysplastic, possibly bicuspid, and frequently malfunctioning.
Compared to classic biventricular correction, these patients undergo early surgery: the VSD is tunneled to the truncal valve, which then becomes the systemic valve, and the right-sided flow is reconstructed using a conduit attached to the pulmonary trunk and, if needed, to the pulmonary arteries to restore right ventricle-to-pulmonary artery continuity.
The most frequent conotruncal defect is certainly tetralogy of Fallot, the fifth most common congenital heart lesion, with an incidence of 34 per 100,000 live births, and the most frequently encountered cyanotic heart lesion. It is characterized by right ventricular hypertrophy, right ventricular outflow tract obstruction (subvalvular, valvular, and supravalvular pulmonary stenosis), a large ventricular septal defect, and an overriding aorta. The main lesion originates from anterocephalic deviation of the conal septum.
Pathophysiologically, pulmonary atresia with VSD is considered the most extreme and severe form of tetralogy of Fallot. Various clinical forms exist: from non-severe obstruction, called “pink Fallot” because pulmonary flow is preserved and saturation is normal, to forms where, as the degree of right outflow obstruction increases, patients have lower pulmonary blood flow and the dominant symptom is cyanosis.
Up to 25% of patients with tetralogy of Fallot will have an identifiable chromosomal anomaly. The most common forms are trisomy 21 and 22q11 deletion.
Corrective surgery involves tunneling the VSD to the aorta and reconstructing the right ventricular outflow tract in two main ways: with an infundibular patch (preserving the pulmonary valve) or with a transannular patch (widening the right ventricular outflow tract by avulsing the pulmonary valve, with a patch crossing the pulmonary annulus).
Early survival for those undergoing repair within the first year of life is approximately 98%, with 25-year survival exceeding 90%. However, the third decade of life sees a marked increase in morbidity and mortality in these patients, with common causes of late death including cardiac arrest, sustained arrhythmias, and congestive heart failure. Genetic anomalies appear to confer a 3-4 fold increase in mortality risk in both early and late follow-up.
When the adult cardiologist approaches patients with corrected tetralogy of Fallot, it is important to assess in one’s mental flowchart: right ventricular dilation (progressive due to pulmonary regurgitation), right ventricular systolic function, tricuspid regurgitation, left ventricular systolic and diastolic function (due to interdependence with the dilated right ventricle), presence of any residual shunts, aortic regurgitation or aortic root dilation (common in these conotruncal pathologies), and pulmonary regurgitation.
Criteria for grading pulmonary regurgitation include: reverse flow in the pulmonary branches; the pulmonary regurgitation index (PRI), considered severe if 0.85 indicates mild regurgitation); and the jet width divided by the RVOT diameter, with severe regurgitation considered if this index is >65%. Over time, degeneration of the neopulmonary valve is the main long-term cause of morbidity in this type of radical surgery.
Problems related to surgical correction include: a scar on the free wall of the right ventricle that serves as a substrate for arrhythmic events (including ventricular arrhythmias, torsades de pointes, ventricular tachycardia, up to sudden death); possible left ventricular dysfunction in patients who underwent late surgical correction and due to negative right-left ventricular interaction; and right ventricular outflow tract dysfunction (in terms of stenosis, regurgitation, or both), with systodiastolic overload of the right ventricle. This last issue is almost universal in patients with repaired tetralogy of Fallot, precipitating a complex pathophysiological cascade leading to increasing rates of morbidity and mortality, especially with advancing age.
Almost invariably, all patients have some degree of pulmonary regurgitation leading to chronic right ventricular volume overload, causing dilation and increased wall stress. When the compensatory mechanism of dilation is no longer sufficient, dysfunction ensues. This provides a substrate for arrhythmias, promotes dyssynchrony and consequently left ventricular dysfunction with fibrosis. Furthermore, right ventricular dilation and wall stress increase the likelihood of right ventricular aneurysms and akinesia, with risk of ischemia and fibrosis.
In a very recent article, Tal Giva, in collaboration with colleagues from the American Heart Association, proposed a clinical algorithm for biventricular dysfunction in patients undergoing Fallot surgery. Factors such as older age at correction, age at evaluation, genetic factors, and obesity only increase risk factors and adverse events, which are essentially heart failure symptoms, reduced exercise tolerance, malignant arrhythmias, and death.
Risk factors for adverse clinical outcomes can be broadly categorized by intrinsic patient characteristics, clinical history, and the type of correction performed. Notably, current risk stratification models explain only 25-30% of variability in patient outcomes, so future work is needed for better stratification.
The authors propose evaluating in risk stratification: clinical characteristics and history (older age at repair, history of palliation before surgery, age at evaluation, obesity), laboratory parameters, and the presence of electrophysiological abnormalities such as atrial arrhythmias and non-sustained ventricular tachycardia. Future reassessments will be necessary.
The American Heart Association proposes a surveillance program for patients with tetralogy of Fallot, indicating, based on the stage in which we classify the patient, how often to repeat ECG, echocardiogram, Holter monitor, biomarker assessment, cardiopulmonary exercise test, cardiac MRI (still the gold standard for quantifying pulmonary regurgitation and characterizing right ventricular tissue), CT, and possible catheterization.
The ideal timing for pulmonary valve replacement in these patients is still unknown. Understanding the pathophysiology helps in this choice. Patients with tetralogy of Fallot experience three pathophysiological phases in their lifetime.
Initially, there is a compensated phase during which post-repair hemodynamic loads are well tolerated, with few or no cardiac symptoms. Right ventricular dilation and hypertrophy are compensated, function is preserved, and the risk of adverse events is very low.
Phase 2 is characterized by the transition from compensated overload to adverse and irreversible right ventricular remodeling, during which reversal of remodeling is still potentially possible, but the risk of adverse events remains very low.
Phase 3 involves the development of irreversible electromechanical cardiomyopathy. This goes hand in hand with an exponential increase in the risk of adverse events, including death, heart failure, and major arrhythmias, up to phase 4, associated with extensive fibrosis and increased interstitial collagen.
The goal is to identify patients during phase 2, when the risk of events is still low and the risk-benefit ratio is more favorable. To this end, the authors propose a flowchart incorporating various calculators, including the INDICATOR score, to identify patients eligible for correction and pulmonary valve implantation. It considers right ventricular EF, left ventricular EF, peak VO2 on cardiopulmonary exercise testing, and arrhythmic burden.
Following this flowchart, we can identify patients with an indication for pulmonary valve replacement. Pulmonary valve replacement improves ventricular function parameters and reduces morbidity and mortality. Today, a percutaneous approach is possible (percutaneous valve implantation, with increasingly larger sizes, now including self-expanding valves) versus classic surgery using an homograft (decellularized human valve) or a conduit with a biological prosthesis.
The choice depends on the underlying anatomy, the patient’s overall surgical risk, any associated anomalies to correct, and the definitive feasibility of the percutaneous approach, which is performed in the catheterization laboratory by simulating the valve footprint and ensuring no coronary compression or aortic root anomalies before releasing the valve.
Arrhythmias are the Achilles’ heel of these patients, a situation the adult cardiologist often has to manage. Supraventricular arrhythmias develop in about 30% of patients and are attributed to postoperative sequelae, both hemodynamic and anatomic. The most common form is intra-atrial reentrant tachycardia. First-line treatment is catheter ablation. Atrial fibrillation becomes common in older patients with tetralogy of Fallot, particularly after the fifth decade. Pulmonary vein isolation by catheter is increasingly used. In patients undergoing surgical valve replacement, a maze procedure with or without left atrial appendage ligation is often performed.
Monomorphic ventricular tachycardia is the most common form of ventricular arrhythmia, accounting for 70% to 86% of all ventricular arrhythmias. This is a malignant arrhythmia. Histological and endocardial mapping data show that the myocardium adjacent to the RVOT undergoes progressive degenerative remodeling in the decades following repair, and that anatomical isthmuses and slow conduction support reentrant VT.
Risk assessment strategies continue to evolve. Currently, assessment is based on a constellation of clinical and imaging biomarkers integrated with invasive electrophysiological testing when facing a patient at intermediate risk of sudden death. In patients with non-sustained VT, the 2020 guidelines for adult congenital heart disease suggest invasive electrophysiological testing before pulmonary valve replacement with a 2b level of evidence.
Radiofrequency catheter ablation is increasingly used to eliminate VT circuit pathways. Sustained VT was induced in 23% of patients pre-pulmonary valve replacement, leading to ablation in 15% and ICD implantation in 3% before valve replacement. Intraoperative cryoablation of the arrhythmic substrate is an additional treatment in selected patients. In cases of resuscitated cardiac arrest or sustained monomorphic VT, implantable cardioverter-defibrillator implantation is indicated.
Assessing the risk of tachycardia related to tetralogy of Fallot shows an incremental increase with age decades. We expect a further surge as these patients continue to age.
Moving to the other major conotruncal pathology, transposition of the great arteries, these patients often have no genetic or chromosomal anomalies. There is normal atrioventricular connection but discordant ventriculo-arterial connections. It can occur in levocardia or dextrocardia. The two circulations are in parallel rather than in series. This heart defect is incompatible with survival without correction.
Since the 1980s, the arterial switch operation, a neonatal surgery, has been the one that has most saved the future of these children. It involves aorticizing the pulmonary valve and pulmonaryizing the aortic valve, correcting the ventriculo-arterial discordance by restoring left ventricular outflow. The challenge lies in coronary reimplantation and translocation of the vessels from their basal position.
The open issues are essentially: coronary stenosis (varying from 5% to 10% depending on case series, treated like degenerative atherosclerosis) which can lead to ischemia and sudden arrhythmic death; neoaortic dilation with consequent neoaortic regurgitation; and pulmonary outflow obstruction (at any level: surgical anastomosis, trunk, or branches) in 4-15% of cases.
Survival after arterial switch: the price in terms of mortality is paid at birth. Currently, 10-year survival is about 93% and freedom from reintervention at 10 years is 94%. Simple transpositions fare better than complex ones.
Risk factors for adverse events (ATCAM) include: prolonged cross-clamp time, low weight at surgery, and anatomy such as right ventricle and transposition of the great arteries (also a significant risk factor for reintervention). Distal problems with the right outflow tract are mostly treated with a percutaneous or surgical approach.
Imaging modalities to evaluate these patients include cardiac MRI, echocardiography, and MRI with 4D flow. 4D flow MRI is superior to echo for identifying long-term complications.
Long-term results after surgery regarding aortic root dilation and aortic regurgitation show that most patients with simple transpositions have mild regurgitation. A risk factor for aortic annulus dilation is also the pre-intervention Z-score.
Indications for neoaortic regurgitation are essentially those for acquired aortic regurgitation; they do not change significantly. Indications for neopulmonary regurgitation are those used for Fallot: right ventricular end-diastolic volume >160 ml/m², end-systolic volume >70 ml/m², reduced right ventricular ejection fraction, or symptoms.
In the adult cardiologist’s approach, one must remember the coronaries. Coronary stenoses develop in 6-7% of cases, slowly, allowing time for collateralization. Some have been treated with angioplasty and stent implantation. In recent years, results have improved, with a coronary stenosis rate of 4%, but we do not yet know the future for these patients, whose coronaries were perfused during fetal life with low oxygen tension. We do not know how atherosclerosis will affect them, whether it is an accelerated coronary artery disease or follows the general population.
When a patient reports symptoms or an ECG suggestive of ischemia, angina, or anginal equivalent, one must immediately think of the coronary problem. The authors propose a flowchart for following these patients over time. Both American and European guidelines suggest performing coronary angiography at least once to assess the coronaries in these patients.
Echocardiography is essential for identifying long-term problems. Angiography is reserved for specific cases, both diagnostic and interventional. The 2018 American Heart Association guidelines recommend ECG and echocardiography every 1-2 years for these patients, and occasionally an exercise test to check for residual ischemia.
Some patients still undergo physiologic correction for transposition of the great arteries, i.e., Mustard or Senning (atrial switch). In this case, the ventricles and outflow tracts are not touched; instead, the inflows are switched: the venae cavae are tunneled to the left ventricle, which is connected to the pulmonary artery, and the pulmonary veins are tunneled through a systemic right ventricle to the aorta. The pathophysiology is that of congenitally corrected transposition. These procedures work well in the short term, but long-term, there is a systemic right ventricle and a systemic atrioventricular valve, plus possible complications at the venous baffles.
Functional correction is a low-risk procedure, but if we do not consider the late consequences: right ventricular dysfunction occurs in 65% of patients operated with atrial switch, with heart failure symptoms. Atrial arrhythmias are very frequent (up to 40% of cases). There is sinus node dysfunction, sick sinus syndrome with loss of sinus rhythm, need for a pacemaker in one in four patients, and the baffle problem.
In one study, the percentage of sinus rhythm in patients undergoing arterial switch was 96% at a follow-up of about 5 years, while in patients undergoing Mustard, it was 50%. This percentage drops further when considering Holter monitoring, with a significantly higher risk of inducible VT.
The pathophysiological mechanism leading to dilation and dysfunction of the right ventricle in the systemic position and tricuspid regurgitation is well documented, as is fibrosis in these patients.
In conclusion, for conotruncal anatomies the take-home messages are: pay attention to the right outflow tract and correct quantification of pulmonary regurgitation, which is the main anomaly in these patients after biventricular correction. It is important to stratify risk in patients with corrected tetralogy of Fallot to avoid arriving too late for pulmonary valve replacement and too late from a rhythm perspective. Transposition, on the other hand, always requires a multi-imaging approach in follow-up and, in case of symptoms suggestive of angina or anginal equivalent, always think of the coronaries. In any case, refer patients to an expert center.
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