Vuoi collaborare con noi?
Con un impegno crescente:
- Iscriviti come Fellow
- Iscriviti alle Aree di EcoCardioChirurgia®
Vuoi collaborare con noi?
Con un impegno crescente:
Autore/Autori: Cristina Ciuca
Relazioni storiche – Congresso 2025
La dottoressa Cristina Ciuca si concentra sulla gestione degli adulti con cardiopatie congenite, una popolazione in crescita grazie ai progressi chirurgici e percutanei. Questi pazienti presentano frequentemente scompenso cardiaco, aritmie (soprattutto sopraventricolari) ed endocardite batterica. Il ventaglio dei casi è ampio: dai difetti semplici non diagnosticati (es. DIV, coartazione) alle condizioni complesse palliate (es. Fontan, Fallot). L’anamnesi clinica e chirurgica dettagliata e la collaborazione con centri specializzati sono fondamentali per la gestione e il follow-up a lungo termine.
| Autore | |
|---|---|
| Anno | |
| Tag | anamnesi, aritmia, cardiochirurgia, cardiopediatria, coartazione, congenita, emergenza, fallot, fontan, scompenso |
Le cardiopatie congenite sono i difetti più comuni alla nascita (1 bambino su 100). Negli ultimi 25 anni, grazie ai progressi della chirurgia e delle procedure percutanee, la popolazione dei cardiopatici congeniti è diventata prevalentemente adulta (circa due terzi). Questi pazienti utilizzano moltissimo le risorse sanitarie: in 5 anni, la metà ha avuto almeno un ricovero, il 20% almeno tre. I tassi di ospedalizzazione sono tre volte superiori rispetto alla popolazione generale. Lo scompenso cardiaco e le aritmie sono i principali motivi di ricovero, con un’incidenza tanto più elevata quanto più complessa è la cardiopatia di base. Una volta comparso lo scompenso, l’aspettativa di vita si riduce e i ricoveri diventano più frequenti.
Il cardiologo dell’adulto può trovarsi di fronte a: cardiopatie congenite non note, forme semplici o moderate in storia naturale, cardiopatie già operate, forme complesse palliate (es. Fontan), donne in gravidanza con cardiopatia o pazienti ricoverati per altri motivi. La gravità è così classificata: lieve (shunt piccoli, valvulopatie lievi), moderata (Fallot, coartazione, anomalia di Ebstein) e severa (cuori univentricolari, Fontan, atresia polmonare, ventricolo destro sistemico, ipertensione polmonare associata).
1) Ragazzo di 35 anni con DIV restrittivo: sviluppa in età adulta una stenosi medioventricolare destra (double chambered right ventricle), a dimostrazione che anche le cardiopatie semplici sono malattie croniche evolutive. 2) Ragazzo di 19 anni sportivo, ventricolo destro dilatato: sospettata cardiomiopatia aritmogena, ma si trattava di un ritorno venoso anomalo polmonare parziale con shunt pre-tricuspidalico invisibile all’eco. 3) Signora di 49 anni con scompenso e FA: stenosi aortica severa su bicuspidia + coartazione aortica misconosciuta, diagnosticata solo in età adulta. 4) Fallot con doppio IVA: tachicardia ventricolare da substrato chirurgico, gestita con ablazione e valutazione per ICD. 5) Endocardite su condotto in truncus operato: insorta dopo igiene dentale senza profilassi. 6) Endocardite da Candida su Bentall. 7) Gravidanza in canale AV parziale: peggioramento dell’insufficienza mitralica e FA, gestita con cardioversione e taglio cesareo. 8) Fontan con anemia severa da corpo luteo emorragico: sospensione TAO, recidiva FA e trombosi atriale dopo soli 6 giorni. 9) Fontan con epatocarcinoma: comparsa repentina senza passaggio attraverso gli stadi di fibrosi epatica.
Davanti a un cardiopatico congenito adulto è fondamentale conoscere la storia clinica e soprattutto chirurgica, cercare le complicanze attese e quelle rare, e centralizzare il paziente o condividere le scelte con il centro ACHD di riferimento.
Ringrazio gli organizzatori per l’invito. Ci spostiamo parlando di adulti con cardiopatie congenite. Sappiamo che le cardiopatie congenite sono i difetti più comuni alla nascita, che un bambino su 100 è affetto da una cardiopatia congenita e che dall’inizio degli anni 2000, negli ultimi 25 anni, la popolazione dei pazienti affetti è cambiata.
Attualmente la popolazione è rappresentata più dagli adulti che dai bambini. Oggi abbiamo circa due terzi della popolazione rappresentata da adulti, grazie agli interventi chirurgici e percutanei.
Chi lavora in pronto soccorso o il cardiologo dell’adulto si troverà pazienti con cardiopatie congenite, che si presentano principalmente per scompenso. In generale, i pazienti adulti con cardiopatie congenite usano molto le risorse sanitarie. Questo è uno studio del registro CONCOR.
Condotto in cinque anni, almeno la metà dei pazienti ha avuto un ricovero in ospedale, il 20% ha avuto almeno tre ricoveri.
Solo il 60% era per motivi cardiovascolari. Confrontando la popolazione della stessa età con e senza cardiopatie congenite, la differenza di ricoveri è nettamente superiore nei pazienti affetti. Anche negli Stati Uniti i tassi di ospedalizzazione sono tre volte maggiori per i pazienti ACHD.
Di solito i pazienti vengono ricoverati per scompenso e l’incidenza è molto più alta rispetto alla popolazione generale, soprattutto in pazienti giovani. È tanto più alta quanto più complessa è la cardiopatia di base.
Una volta comparso lo scompenso, il paziente si presenterà più frequentemente, avrà più ricoveri e un’aspettativa di vita ridotta. Un altro motivo di ricovero sono le aritmie, soprattutto sopraventricolari, ma anche ventricolari e bradicardie.
L’outcome varia ed è nettamente peggiore nei pazienti con aritmie associate. In pronto soccorso, in ambulatorio o in un reparto di cardiologia possiamo trovare cardiopatie congenite non note, semplici o moderate note in storia naturale, già operate, cardiopatie complesse e operate, donne in gravidanza o pazienti ricoverati per altri motivi.
Per definire la gravità delle cardiopatie congenite: gravità lieve (shunt piccoli e valvulopatie lievi), moderata (tetralogia di Fallot, anomalia di Ebstein, coartazione, ecc.) e severa (cuori univentricolari, palliati, Fontan, atresia polmonare in tutte le forme, destro sistemico o qualsiasi forma associata a ipertensione polmonare).
Questo è uno status paper dell’ESC che descrive i motivi di ricovero: scompenso, aritmie, infezioni come l’endocardite batterica. Parto con dei casi clinici.
Un ragazzo di 35 anni seguito per un difetto interventricolare restrittivo, sta bene, lieve riduzione della tolleranza allo sforzo, ECG normale. Il difetto ha gradienti molto alti perché a livello medioventricolare destro c’è un’accelerazione, pur in presenza di cavità biventricolari normali.
Bisogna sempre tenere in mente che anche le cardiopatie semplici si possono complicare in età adulta. Un difetto interventricolare piccolo può sviluppare una stenosi medioventricolare destra (double chambered right ventricle).
Un’altra problematica di un difetto interventricolare piccolo è la sindrome di Laubry-Pezzi, cioè il prolasso di una cuspide aortica con comparsa di insufficienza valvolare aortica, più frequente in età adulta.
Un ragazzo di 19 anni, sportivo, pratica rugby a livello agonistico. Durante la visita sportiva al test da sforzo presenta battiti ectopici sopraventricolari frequenti, quindi viene inviato per valutazione cardiologica. All’eco vediamo un ventricolo sinistro normale, un ventricolo destro dilatato.
Di fronte a un ventricolo destro dilatato con ECG senza onde epsilon, si pensa a una displasia aritmogena del ventricolo destro. Ma bisogna sempre tenere presente che esistono anche le cardiopatie congenite e gli shunt pre-tricuspidalici che non si vedono all’eco. In questo caso c’è un ritorno venoso polmonare anomalo parziale di due vene in vena cava superiore, non visibile all’eco.
Non esistono solo le cardiomiopatie. Il gruppo dei colleghi spagnoli di Madrid mostra che nella loro popolazione di adulti con cardiopatie congenite, circa il 26% è diagnosticato in età adulta; quasi la metà sono shunt pre-tricuspidalici, ma il 42% sono difetti moderati o severi in storia naturale.
Condivido un caso di una signora di 49 anni, ha avuto una gravidanza portata a termine, sempre stata bene, sapeva solo di essere ipertesa. Arriva in pronto soccorso per scompenso in corso di fibrillazione atriale ad alta frequenza.
Vediamo tutte le stenosi al flusso sistemico: stenosi aortica con piccola membrana sottovalvolare aortica, insufficienza mitralica, ventricolo sinistro moderatamente disfunzionante, atri grandi, valvola aortica bicuspide con stenosi severa.
Bisogna sempre pensare a una coartazione misconosciuta in un paziente con bicuspidia aortica: flusso demodulato in aorta addominale e gradiente con runoff diastolico. La coartazione è confermata alla TAC. La paziente verrà trattata per la coartazione e per la stenosi valvolare aortica.
Gli altri pazienti che si possono presentare in pronto soccorso sono quelli con cardiopatie congenite già note e trattate. Tra le più frequenti e studiate c’è la tetralogia di Fallot.
Una signora di 48 anni con tetralogia di Fallot e anomalia coronarica (doppio IVA). Nel 1978 fa uno shunt sistemico-polmonare, nove anni dopo l’intervento correttivo con chiusura del difetto interventricolare e condotto tra ventricolo destro e confluenza polmonare.
Vent’anni dopo fa una plastica del condotto, poi un tentativo di impianto percutaneo di valvola polmonare non eseguito per compressione coronarica, quindi sostituisce il condotto disfunzionante con un condotto biologico e sostituisce l’aorta ascendente con una protesi vascolare. La signora si presenta in pronto soccorso con tachicardia ventricolare cardiovertita.
L’elettrocardiogramma è tipico del Fallot: blocco di branca destra con QRS molto largo, ventricolo destro molto dilatato, insufficienza polmonare severa.
Nel paziente con Fallot le cause di tachicardia ventricolare includono un substrato (l’intervento chirurgico, molto importante l’anamnesi chirurgica), alterazione della conduzione da fibrosi e sovraccarico di volume/pressione (dilatazione del ventricolo destro), e presenza di trigger come extrasistoli o TV non sostenuta.
Una volta stabilizzata la paziente, si è scelto di trattare il disturbo emodinamico, eseguire l’ablazione della tachicardia ventricolare come da linee guida e ristudiarla a distanza per un eventuale impianto di defibrillatore.
Un altro problema per cui i pazienti con cardiopatie congenite si presentano in pronto soccorso è l’endocardite batterica, molto più frequente in questa popolazione: circa 44 volte più alta rispetto ai coetanei (studio olandese), 65 casi su 100.000 persone in Svezia.
Una ragazza di 28 anni con truncus arterioso di secondo tipo (arterie polmonari separate) ha fatto un intervento correttivo a 12 giorni di vita con condotto 12, poi diverse angioplastiche delle arterie polmonari e del condotto, fino a un impianto percutaneo di protesi Sapiens 20 mm a 23 anni.
La ragazza ha una vita normale, ha lavorato in Australia per due anni. Arriva in pronto soccorso con un ECG cambiato (QRS più largo), ventricolo destro iperteso, emocolture positive. C’è un’endocardite sul condotto, che verrà sostituito.
La ragazza aveva fatto un’igiene dentale e trattamenti senza profilassi. È molto importante l’anamnesi.
Un altro paziente di 30 anni con valvola aortica unicuspide, stenosi e insufficienza progressiva, dilatazione dell’aorta ascendente, ha fatto il primo intervento valvolare aortico con sostituzione dell’aorta ascendente a 10 anni. Regolare follow-up, a 25 anni ha fatto un Bentall e sta bene. Durante la pandemia ha avuto infezione da SARS-CoV-2 con febbre prolungata, arriva in ospedale per febbre e decadimento.
Emocolture positive per Candida, presenza di vegetazione sulla valvola aortica e ascesso periprotesico confermato alla TAC.
Il paziente è stato sottoposto a intervento chirurgico in corso di trattamento antibiotico; la protesi espiantata era positiva per Candida.
Una donna di 47 anni con canale atrioventricolare parziale, intervento correttivo nell’88, insufficienza residua della valvola sinistra di grado moderato, unico episodio di fibrillazione atriale (FA). Si era deciso di anticoagularla. Prima gravidanza (PMA da ovodonazione).
Durante la gravidanza l’insufficienza della valvola atrioventricolare sinistra aumenta fino a diventare severa, con lieve incremento delle pressioni in ventricolo destro. Continua la terapia anticoagulante con enoxaparina e monitoraggio dell’anti-Xa attivato.
Arriva in pronto soccorso per disnea, astenia e cardiopalmo alla 28° settimana, in fibrillazione atriale. Dato il rallentamento della crescita fetale, oltre al rate control, si sottopone a cardioversione elettrica efficace. Ha partorito alla 34° settimana con taglio cesareo senza complicanze.
Altra ragione di presentazione: pazienti con circolazione Fontan. Una signora con atresia tricuspidale, stenosi polmonare, shunt, poi Fontan classica riconvertita in anastomosi cavo-polmonare totale extracardiaca, impianto di PM per disfunzione sinusale. Storia di tachicardia incisionale recidivante, flutter, FA, in terapia anticoagulante orale.
La circolazione Fontan presenta pressioni venose sempre aumentate, flusso polmonare non pulsato.
Anche la migliore Fontan ha una portata circa il 50-80% di quella di un cuore biventricolare. Si associa a varie problematiche: disfunzione ventricolare, insufficienza della valvola atrioventricolare, complicanze da failure della circolazione (epatiche, renali, aumento del rischio di trombosi, complicanze linfatiche).
La signora entra in pronto soccorso per severa anemizzazione da corpo luteo emorragico. Emoglobina all’arrivo di 5,5. Non aritmica, emorragia maggiore in atto, viene sospesa la terapia anticoagulante, trasfusa.
Dopo circa 6 giorni in ospedale recidiva la fibrillazione atriale mal tollerata. Si decide ecografia transesofagea che mostra trombosi nonostante ritmo sinusale e soli 6 giorni di sospensione della terapia anticoagulante. Bisogna sempre ricordare che i pazienti con cardiopatie congenite complesse sono particolari: le scelte vanno condivise con i centri di riferimento.
Concludo con un ragazzo di 29 anni con atresia tricuspidale e Fontan, contrattività cardiaca nei limiti, vita normale, buona tolleranza allo sforzo, mai aritmie. Da 2-3 mesi astenia e diarrea.
Fa esami del sangue: proteine normali (esclude enteropatia proteinodisperdente), BNP normale, altri esami nei limiti per un paziente Fontan.
Si decide di rifare l’ecografia addominale, normale all’ultimo controllo. Ora fegato marcatamente aumentato, profili grossolanamente bozzoluti, struttura addensata disomogenea. Alfa-fetoproteina molto alta.
Bisogna sempre pensare che la Fontan Associated Liver Disease può associarsi, in una piccola percentuale di casi, a epatocarcinoma. L’evoluzione può essere rapida, anche senza passare attraverso tutti gli stadi di fibrosi.
È molto importante conoscere e sapere cosa cercare. Davanti alle cardiopatie congenite bisogna conoscerle, aiuta la storia clinica e soprattutto quella chirurgica, cercare le complicanze più frequenti e anche quelle rare. È fondamentale centralizzare il paziente o condividere le scelte e le strategie con il centro ACHD di riferimento. Questo è riassunto anche in questo state of heart pubblicato sull’ESC. Vi ringrazio.
I thank the organizers for the invitation. Now we talk about adults with congenital heart disease (CHD). Congenital heart defects are the most common birth defects, affecting 1 in 100 children, and since the early 2000s the patient population has changed.
Currently the population consists more of adults than children. About two-thirds are adults, thanks to surgical and percutaneous interventions.
Emergency physicians and adult cardiologists will encounter patients with CHD, who mostly present with heart failure. In general, adult CHD patients use a lot of healthcare resources. This study is from the CONCOR registry.
Over five years, at least half of the patients had a hospitalization, 20% had at least three admissions.
Only 60% were for cardiovascular reasons. Compared to age-matched individuals without CHD, the hospitalization rate is significantly higher in CHD patients. In the United States, hospitalization rates are three times higher for ACHD patients.
Patients are usually hospitalized for heart failure, with incidence much higher than the general population, especially in young patients. The incidence increases with the complexity of the underlying heart defect.
Once heart failure occurs, patients have more frequent admissions, more hospitalizations, and reduced life expectancy. Another reason for hospitalization is arrhythmias, mainly supraventricular but also ventricular and bradyarrhythmias.
Outcomes are significantly worse in patients with associated arrhythmias. In the emergency department, clinic, or cardiology ward, we may encounter unknown CHD, simple or moderate known CHD, surgically corrected CHD, complex and operated CHD, pregnant women with CHD, or patients hospitalized for other reasons.
Severity classification: mild (small shunts and mild valvulopathies), moderate (tetralogy of Fallot, Ebstein anomaly, coarctation, etc.), and severe (univentricular hearts, palliated patients, Fontan, pulmonary atresia in all forms, systemic right ventricle, or any CHD associated with pulmonary hypertension).
This is an ESC status paper describing reasons for hospitalization: heart failure, arrhythmias, infections such as bacterial endocarditis. I start with clinical cases.
A 35-year-old man followed for a restrictive ventricular septal defect (VSD), doing well with mild exercise intolerance, normal ECG. The VSD has very high gradients due to acceleration at the mid-ventricular level, despite normal biventricular cavities.
Even simple CHD can complicate in adult life. A small VSD can develop a mid-ventricular right ventricular stenosis (double-chambered right ventricle).
Another issue of a small VSD is Laubry-Pezzi syndrome: prolapse of an aortic cusp with aortic regurgitation, more frequent in adults.
A 19-year-old competitive rugby player had frequent supraventricular ectopic beats during exercise testing, referred for cardiology evaluation. Echo shows normal left ventricle, dilated right ventricle.
With a dilated right ventricle and no epsilon waves on ECG, arrhythmogenic right ventricular dysplasia is considered. But one must remember CHD and pre-tricuspid shunts that are not visible on echo. This case had partial anomalous pulmonary venous return of two veins into the SVC, not seen on echo.
Not only cardiomyopathies exist. The Spanish group in Madrid reported that about 26% of their adult CHD population were diagnosed in adulthood; nearly half were pre-tricuspid shunts, but 42% were moderate or severe defects in natural history.
I share a case of a 49-year-old woman who had a full-term pregnancy, always well, only known hypertension. She presented to the ED with heart failure during high-rate atrial fibrillation.
We see all systemic outflow obstructions: aortic stenosis with a small subaortic membrane, mitral regurgitation, moderately dysfunctional left ventricle, large atria, bicuspid aortic valve with severe stenosis.
In a patient with bicuspid aortic valve, always consider missed coarctation: demodulated flow in abdominal aorta and diastolic runoff gradient. Coarctation confirmed on CT. The patient will be treated for both coarctation and aortic valve stenosis.
Other patients presenting to the ED are those with known and treated CHD. Among the most frequent and studied is tetralogy of Fallot.
A 48-year-old woman with tetralogy of Fallot and coronary anomaly (double LAD). In 1978 she had a systemic-to-pulmonary shunt, nine years later corrective surgery with VSD closure and a conduit between the right ventricle and pulmonary confluence.
Twenty years later a conduit plasty, then attempted percutaneous pulmonary valve implantation aborted due to coronary compression, so the conduit was replaced with a biological conduit and the ascending aorta with a vascular graft. She presented to the ED with ventricular tachycardia that was cardioverted.
The ECG is typical of Fallot: right bundle branch block with very wide QRS, severely dilated right ventricle, severe pulmonary regurgitation.
In Fallot patients, causes of ventricular tachycardia include a substrate (surgical history is crucial), conduction abnormalities from fibrosis and volume/pressure overload (right ventricular dilation), and triggers such as premature beats or non-sustained VT.
After stabilizing the patient, the choice was to treat the hemodynamic issue, perform ventricular tachycardia ablation per guidelines, and reassess for possible ICD implantation.
Another reason for ED presentation is bacterial endocarditis, much more common in CHD patients: about 44 times higher than peers (Dutch study), 65 per 100,000 in Sweden.
A 28-year-old woman with truncus arteriosus type II (separate pulmonary arteries) had corrective surgery at 12 days of life with a 12-mm conduit, then several balloon angioplasties of the pulmonary arteries and conduit, and at age 23 a percutaneous Sapiens 20-mm valve implantation.
She had a normal life, worked in Australia for two years. She presented to the ED with an ECG change (wider QRS), hypertensive right ventricle, positive blood cultures. Endocarditis on the conduit, which will be replaced.
The patient had dental cleaning and treatments without prophylaxis. History taking is crucial.
A 30-year-old patient with unicuspid aortic valve, progressive stenosis and regurgitation, ascending aortic dilation. Had initial aortic valve surgery and ascending aorta replacement at age 10. Regular follow-up, at 25 underwent a Bentall procedure and is well. During the pandemic he had COVID-19 with prolonged fever, presented with fever and decline.
Blood cultures positive for Candida, vegetation on the aortic valve, and periprosthetic abscess confirmed on CT.
The patient underwent surgery while on antibiotic therapy; the explanted prosthesis was also positive for Candida.
A 47-year-old woman with partial atrioventricular canal, corrective surgery in 1988, residual moderate left-sided valve regurgitation, one episode of atrial fibrillation. She was anticoagulated. First pregnancy via donor egg IVF.
During pregnancy the left AV valve regurgitation increased to severe, with mild rise in right ventricular pressures. Continued anticoagulation with enoxaparin and monitoring of anti-Xa levels.
She presented to the ED at 28 weeks with dyspnea, asthenia, palpitations, and atrial fibrillation. Given fetal growth restriction, rate control and electrical cardioversion were performed successfully. She delivered at 34 weeks by cesarean without complications.
Another reason for presentation: Fontan patients. A woman with tricuspid atresia, pulmonary stenosis, shunt, classical Fontan converted to extracardiac total cavopulmonary connection, pacemaker for sinus dysfunction. History of recurrent incisional tachycardia, flutter, AF, on oral anticoagulation.
Fontan circulation has constantly elevated venous pressures and non-pulsatile pulmonary flow.
Even the best Fontan has cardiac output about 50-80% of a biventricular heart. Associated issues: ventricular dysfunction, AV valve regurgitation, complications from Fontan failure (hepatic, renal, increased thrombosis risk, lymphatic complications).
The woman presented to the ED with severe anemia from hemorrhagic corpus luteum. Hemoglobin 5.5 on arrival. No arrhythmia, major bleeding, anticoagulation stopped, transfused.
After about 6 days in hospital, atrial fibrillation recurred, poorly tolerated. A transesophageal echocardiogram showed thrombosis despite sinus rhythm and only 6 days off anticoagulation. Always remember that patients with complex CHD are special; decisions should be shared with reference centers.
I conclude with a 29-year-old man with tricuspid atresia and Fontan, normal ventricular function, normal life, good exercise tolerance, no arrhythmias. For 2-3 months, asthenia and diarrhea.
Blood tests: normal proteins (ruling out protein-losing enteropathy), normal BNP, other labs as expected for a Fontan patient.
Repeat abdominal ultrasound, previously normal, now shows markedly enlarged liver with grossly nodular contours and inhomogeneous dense structure. Alpha-fetoprotein very high.
We must always consider that Fontan-associated liver disease can, in a small percentage, be associated with hepatocellular carcinoma. The progression can be rapid, even without passing through all fibrosis stages.
It is very important to know and to know what to look for. When facing CHD, first know the disease; clinical history, especially surgical history, helps. Look for both frequent and rare complications. It is essential to centralize the patient or share decisions and strategies with the ACHD reference center. This is also summarized in this state of the heart published in the ESC. Thank you.
