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Autore/Autori: Rachele Adorisio
Relazioni storiche – Congresso 2025
La dottoressa Rachele D’Orisio ha presentato la gestione del neonato con cardiopatia congenita critica, sottolineando il ruolo vitale del dotto arterioso per la sopravvivenza. I segni diagnostici includono soffio, cianosi e shock ostruttivo. La diagnosi si avvale dell’emogasanalisi e del test all’iperossia, oltre alla radiografia del torace. Ha illustrato le dottodipendenze sistemiche (es. coartazione aortica, cuore sinistro ipoplasico) e polmonari (es. Tetralogia di Fallot, trasposizione delle grandi arterie). Il trattamento immediato prevede la somministrazione di prostaglandine e il trasferimento a un centro di cardiochirurgia pediatrica.
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| Tag | cardiopediatria, cianosi, coartazione, congenita, dotto dipendente, eco, emergenza, fallot, shock, tcgv |
Nelle prime 72 ore di vita, il sistema cardiocircolatorio del neonato va incontro a modifiche cruciali legate alla chiusura del dotto arterioso di Botallo, struttura vascolare indispensabile nella circolazione fetale per l’ossigenazione sistemica. Nei neonati con cardiopatia congenita, il dotto arterioso diventa essenziale per la sopravvivenza e il mantenimento della circolazione, configurando condizioni di dotto-dipendenza sistemica o polmonare. La gestione del neonato critico con cardiopatia congenita si basa su tre segni clinici fondamentali — il soffio, la cianosi e lo shock — integrati da emogasanalisi, test all’iperossia e radiografia del torace, per giungere rapidamente a una diagnosi strutturale ecocardiografica e indirizzare il paziente alla terapia con prostaglandine e al trasferimento in un centro di terzo livello.
L’esame obiettivo deve estendersi oltre l’aia cardiaca agli emitoraci e alla regione interscapolo-vertebrale (dove un soffio può suggerire una coartazione aortica). La cianosi è definita da una saturazione <92% e nel cardiopatico congenito si associa a tachipnea più che a dispnea; l'emogasanalisi mostra ipossiemia normocapnica. Il test all'iperossia (O₂ al 100% con monitoraggio dell'emogas) è dirimente: una PaO₂ inferiore a 100 mmHg dopo somministrazione di ossigeno aumenta fortemente il sospetto di cardiopatia congenita. La radiografia del torace può mostrare segni caratteristici: "omino di neve" (ritorno venoso anomalo totale sopra-cardiaco), cuore "a uovo" (trasposizione delle grandi arterie), cuore "a scarpa" (tetralogia di Fallot).
La dotto-dipendenza sistemica si manifesta tipicamente con shock ostruttivo alla chiusura del dotto. Le principali cardiopatie sono: coartazione aortica (shelf posteriore dopo l’origine della succlavia, flusso demodulato con gradiente diastolico), stenosi aortica critica (valvola ispessita, ventricolo sinistro ipertrofico-disfunzionante), sindrome del cuore sinistro ipoplasico (ventricolo sinistro virtualmente assente, con necessità di valutare la restrittività del difetto interatriale: un gradiente medio >10 mmHg indica restrittività e impone un trattamento urgente), interruzione dell’arco aortico (spesso associata a truncus arteriosus o a deviazione del setto infundibolare con DIV).
La dotto-dipendenza polmonare si presenta con cianosi marcata. Include: tetralogia di Fallot (efflusso ventricolare destro ridotto, inversione di flusso nel dotto), atresia polmonare con DIV (necessità di definire la confluenza delle arterie polmonari), trasposizione delle grandi arterie (circolazione in parallelo: l’aorta origina dal ventricolo destro, la polmonare dal ventricolo sinistro), ritorno venoso anomalo polmonare totale (dilatazione del ventricolo destro e riduzione volumetrica del ventricolo sinistro, collettore venoso che drena in vena cava superiore).
Identificata la dotto-dipendenza, il trattamento immediato è la somministrazione di prostaglandine E1 (dosaggio 0,1 mcg/kg/min) per mantenere la pervietà del dotto, e il trasferimento urgente presso un centro di terzo livello con cardiochirurgia pediatrica.
In the first 72 hours of life, the neonatal cardiovascular system undergoes crucial changes related to the closure of the ductus arteriosus, an essential vascular structure in foetal circulation for systemic oxygenation. In neonates with congenital heart disease, the ductus arteriosus becomes vital for survival and maintenance of circulation, creating conditions of systemic or pulmonary duct-dependency. The management of the critically ill neonate with congenital heart disease relies on three key clinical signs — murmur, cyanosis, and shock — integrated with blood gas analysis, hyperoxia test, and chest X-ray, to rapidly reach a structural echocardiographic diagnosis and direct the patient to prostaglandin therapy and transfer to a tertiary centre.
Physical examination must extend beyond the precordium to the hemithorax and the interscapulovertebral region (where a murmur may suggest aortic coarctation). Cyanosis is defined by saturation <92% and is associated with tachypnoea rather than dyspnoea in congenital heart disease; blood gas analysis shows normocapnic hypoxaemia. The hyperoxia test (100% O₂ with blood gas monitoring) is decisive: a PaO₂ below 100 mmHg after oxygen administration strongly increases the suspicion of congenital heart disease. Chest X-ray may show characteristic signs: "snowman" (total anomalous pulmonary venous return), "egg-shaped" heart (transposition of the great arteries), "boot-shaped" heart (Tetralogy of Fallot).
Systemic duct-dependency typically presents with obstructive shock on duct closure. The main lesions are: aortic coarctation (posterior shelf after the subclavian artery origin, demodulated flow with a diastolic gradient), critical aortic stenosis (thickened valve, hypertrophic-dysfunctional left ventricle), hypoplastic left heart syndrome (virtually absent left ventricle, with the need to assess the restrictiveness of the atrial septal defect: a mean gradient >10 mmHg indicates restriction and requires urgent treatment), interrupted aortic arch (often associated with truncus arteriosus or infundibular septal deviation with VSD).
Pulmonary duct-dependency presents with marked cyanosis. It includes: Tetralogy of Fallot (reduced right ventricular outflow, reversed ductal flow), pulmonary atresia with VSD (need to define pulmonary artery confluence), transposition of the great arteries (parallel circulation: the aorta arises from the right ventricle, the pulmonary artery from the left ventricle), total anomalous pulmonary venous return (right ventricular dilation and left ventricular volume reduction, a venous collector draining into the superior vena cava).
Once duct-dependency is identified, immediate treatment is prostaglandin E1 infusion (dosage 0.1 mcg/kg/min) to maintain duct patency, and urgent transfer to a tertiary centre with paediatric cardiac surgery.
Con la prima relatrice, la dottoressa Rachele Adorisio del Bambino Gesù di Roma, che ci introdurrà subito in un argomento molto caldo, la gestione del neonato con cardiopatia congenita, quindi proprio l’urgenza neonatale classica.
Ringrazio soprattutto il board scientifico, il dottor Mantero per l’invito, e Alfredo e Daniela per avermi coinvolto in questo programma importante.
Quando parliamo del neonato critico, parliamo di uno degli eventi più incredibili che si verificano nella vita, perché nelle prime ore di vita, soprattutto fino alle prime 72 ore, il sistema cardiocircolatorio va incontro a una importante modifica legata al ruolo del dotto arterioso, descritto per la prima volta da Leonardo Botallo.
Il dotto arterioso gioca un ruolo importantissimo nella vita fetale, garantendo l’ossigenazione del sangue e dei tessuti. Mantiene l’efficienza circolatoria e generalmente si chiude dopo la nascita. Ma questa piccola struttura vascolare è molto importante e oggi si discute molto su come trattarla, perché nel caso delle cardiopatie congenite, di cui parleremo, diventa cruciale per la sopravvivenza e il mantenimento della circolazione.
Quando parliamo del paziente neonato critico, parliamo soprattutto di tre importanti elementi che dobbiamo ricordare e valutare, molto semplici e che fanno parte dell’armamentario clinico del cardiologo. Innanzitutto il soffio.
Il secondo punto importante è la cianosi, ma ci possiamo anche trovare di fronte a un quadro di shock che prevalentemente sarà di tipo ostruttivo.
I soffi sono il pane quotidiano, ma molto spesso anche dimenticato della cardiologia clinica; in realtà hanno un ruolo molto importante perché a volte ci aiutano ad affinare l’indagine ecocardiografica. Nel paziente neonato e pediatrico è importante, per esempio, nell’esame obiettivo non terminare la valutazione soltanto all’area cardiaca.
Bisogna estendere la valutazione, ad esempio, alle zone degli emitoraci oppure alla zona interscapolo-vertebrale; la presenza di un soffio in quelle zone ci può già indicare un’ostruzione come la coartazione aortica. L’intensità e la frequenza del soffio sono importanti. Il secondo aspetto è la cianosi.
La cianosi viene definita come una desaturazione inferiore al 92%. È molto importante il fatto che nella caratterizzazione del cardiopatico congenito diventa il fattore determinante per lo sviluppo della tachipnea, dato che l’alterazione della compliance polmonare è molto differente. Nella cardiopatia congenita tipicamente la cianosi può essere associata alla tachipnea ma meno alla dispnea.
Altro aspetto cruciale nell’analisi della cianosi è l’emogasanalisi, perché nel paziente cardiopatico congenito avremo un quadro di ipossiemia normocapnica, che ci permetterà, con questo semplice strumento, di cominciare a inquadrare il paziente dal punto di vista generale.
Generalmente si fa il test all’iperossia, che consiste nella somministrazione di ossigeno al 100% con monitoraggio dell’emogas e, in accordo alla pressione parziale di ossigeno, possiamo già identificare quale paziente ha una possibile cardiopatia congenita.
Qui ho riportato i valori dell’emogas: la PaO2 che dobbiamo controllare dopo la somministrazione di ossigeno al 100% per valutare la presenza di una cardiopatia congenita. Un valore inferiore ai 100 mmHg aumenta il sospetto di cardiopatia congenita, che andremo poi a definire dal punto di vista strutturale.
In ultimo andiamo a vedere la radiografia del torace, che diventa altamente caratteristica. Sebbene studiata nei vecchi libri di medicina, rimane molto utile: la presenza di uno slargamento dei primi archi con la caratteristica dell’omino di neve, tipica per esempio dei ritorni venosi anomali sopraccardiaco, oppure la forma dell’uovo, caratteristica della trasposizione, e infine il cuore a scarpa, più tipico nella tetralogia di Fallot.
Quindi, nell’inquadramento del neonato critico in cui ci troviamo, una volta che abbiamo questi piccoli e semplici strumenti, dobbiamo identificare in quale paziente e in quale momento ci troviamo, se ci troviamo in una condizione di circolazione sistemica dotto-dipendente oppure una circolazione polmonare dotto-dipendente.
Nella dotto-dipendenza sistemica, i pazienti sono più a rischio di sviluppare shock ostruttivo; nel caso di shock ostruttivo è molto importante ipotizzare una condizione di dotto-dipendenza sistemica. La più classica è la coartazione aortica, che come potete vedere qui è caratterizzata da questo shelf posteriore subito dopo l’origine della succlavia, associata a volte al rilievo con il color Doppler, che può essere localizzato in diversi punti e anche più distalmente rispetto all’emergenza dei vasi sopra-aortici.
Altro punto importante da considerare nella diagnosi differenziale è la disfunzione ventricolare sinistra, che può essere caratterizzata da un ventricolo piccolo, molto rigido, o anche più globoso, ma con un’insufficienza mitralica progressiva. Altri aspetti importanti che vanno definiti nelle coartazioni aortiche e nelle anomalie associate includono la presenza di ostruzione sottoaortica, le dimensioni del ventricolo e le anomalie valvolari associate, come per esempio una dominanza del muscolo papillare posteriore.
Un’altra forma di ostruzione e di dotto-dipendenza sistemica che mette a rischio di vita, soprattutto alla chiusura del dotto, è la stenosi aortica critica. Si può osservare, oltre al quadro di ipertrofia, un’anomalia importante a livello delle corde tendinee dei muscoli papillari, che ha anche un valore prognostico. Questa rappresenta una delle emergenze importanti per il trattamento ed eventualmente la dilatazione della valvola.
La forma più estrema è il cuore sinistro ipoplasico, in cui non si apprezza la cavità del ventricolo sinistro. Nella valutazione ecocardiografica è molto importante andare a valutare le caratteristiche della comunicazione interatriale, perché un quadro restrittivo, quindi un difetto interatriale molto piccolo, pone il paziente in un maggior rischio di vita e deve essere prontamente trattato.
Questa è un’indagine Doppler dove viene misurato a livello del setto interatriale il gradiente fra i due atri. Quando questo è alto, come in questo caso il gradiente medio è superiore a 10, indica una condizione di restrittività.
In ultimo abbiamo l’interruzione dell’arco aortico. A volte può essere molto difficile identificarlo; non si identifica più la comunicazione come nella coartazione aortica, ma l’aorta risulta interrotta.
Anomalie associate come un caso di truncus arteriosus, con una valvola troncale molto importante, rappresentano una doppia associazione di truncus e interruzione dell’arco aortico. È importante valutare anche la possibilità di ostruzione caratterizzata dalla deviazione del setto infundibolare, come si vede all’indagine.
La deviazione del setto e la presenza del difetto interventricolare rappresentano un altro punto importante. L’altra categoria è la dotto-dipendenza polmonare, caratterizzata dalla comparsa di cianosi. La fa da padrone la tetralogia di Fallot.
Nella tetralogia di Fallot l’efflusso risulta estremamente ridotto. Questa è la valvola polmonare con un tronco polmonare piuttosto ridotto, le arterie polmonari confluenti. In questo caso abbiamo un’inversione del flusso: normalmente il flusso è in allontanamento (blu), qui invece un flusso rosso ci deve far sospettare una stenosi importante.
Una forma ulteriore di tetralogia di Fallot è rappresentata dall’atresia polmonare con difetto interventricolare. In questa, la definizione delle arterie polmonari e la presenza del dotto, come in questo caso, vanno definite e caratterizzate anche con il color Doppler, che ci può dare una rappresentazione delle caratteristiche del flusso.
A questo gruppo di patologie appartengono le cardiopatie congenite cianogene con dotto-dipendenza, come quelle della circolazione in parallelo, cioè la trasposizione delle grandi arterie, caratterizzate dal fatto che l’arteria polmonare origina dal ventricolo sinistro, come si vede molto chiaramente dall’emergenza dei due rami.
In ultimo abbiamo i ritorni venosi polmonari anomali, nei quali si osserva un’importante inversione delle dimensioni cavitarie: il ventricolo destro è grande e il ventricolo sinistro risulta molto più piccolo e ridotto di volume non per un’alterazione morfologica, ma perché non ha potuto ricevere il sangue.
Proseguendo l’indagine dalla finestra soprasternale, possiamo riconoscere la presenza del collettore venoso che giunge in vena cava superiore, confermando la diagnosi di un ritorno venoso anomalo totale sopraccardiaco.
Che cosa fare in questi pazienti? Una volta identificata la presenza di una dotto-dipendenza, sia sistemica che polmonare, è molto importante che i pazienti vengano identificati e trattati con la somministrazione di prostaglandine.
Il dosaggio di base è 0,1 gamma/chilogrammo/minuto e trasferimento presso un centro di terzo livello con la disponibilità della cardiochirurgia pediatrica, che potrà fornire il trattamento più avanzato, quello chirurgico. Ringrazio tutti e ringrazio soprattutto il gruppo della dottoressa Toscano che si occupa della cardiologia perinatale in modo dettagliato nel nostro centro.
With the first speaker, Dr. Rachele Adorisio from Bambino Gesù in Rome, who will immediately introduce us to a very hot topic: the management of the newborn with congenital heart disease, the classic neonatal emergency.
I especially thank the scientific board, Dr. Mantero for the invitation, and Alfredo and Daniela for involving me in this important program.
When we talk about the critical newborn, we are referring to one of the most incredible events in life, because in the first hours of life, especially the first 72 hours, the cardiovascular system undergoes a major modification linked to the role of the ductus arteriosus, first described by Leonardo Botallo.
The ductus arteriosus plays a crucial role in fetal life, ensuring oxygenation of blood and tissues. It maintains circulatory efficiency and usually closes after birth. However, this small vascular structure is very important and today there is much discussion on how to manage it, because in congenital heart disease, which we will discuss, it becomes crucial for survival and maintenance of circulation.
When we talk about the critical neonatal patient, we mainly refer to three important flags to remember and evaluate, very simple and part of the clinical armamentarium of the cardiologist. First of all, the murmur.
The second important point is cyanosis, but we may also encounter a picture of shock, which will predominantly be obstructive shock.
Murmurs are daily bread, but often forgotten in clinical cardiology; in reality they play a very important role because sometimes they help us refine the echocardiographic examination. In the newborn and pediatric patient, it is important, for example, not to limit the physical examination only to the cardiac area.
We must extend the evaluation, for example, to the hemithorax or the interscapular-vertebral area; the presence of a murmur in those areas can already indicate an obstruction such as aortic coarctation. The intensity and frequency of the murmur are important. The second aspect is cyanosis.
Cyanosis is defined as a desaturation below 92%. It is very important that in the characterization of congenital heart disease, it becomes the driving factor for the development of tachypnea, given that the alteration of pulmonary compliance is very different. In congenital heart disease, cyanosis can be associated with tachypnea but less with dyspnea.
Another crucial aspect in the analysis of cyanosis is blood gas analysis, because in the congenital heart disease patient we will have a picture of normocapnic hypoxemia, which will allow us, with this simple tool, to begin framing the patient from a general point of view.
Generally, we perform the hyperoxia test, which consists of administering 100% oxygen with blood gas monitoring and, according to the partial pressure of oxygen, we can already identify which patient may have congenital heart disease.
Here I have reported the blood gas values: the PaO2 we must check after administering 100% oxygen to evaluate the presence of congenital heart disease. A value below 100 mmHg increases the suspicion of congenital heart disease, which we will then define from a structural point of view.
Finally, we look at the chest X-ray, which becomes highly characteristic. Although studied in old medical textbooks, it remains very useful: the presence of widening of the first arches with the snowman sign, typical for example of supracardiac anomalous pulmonary venous return, or the egg shape, characteristic of transposition, and finally the boot-shaped heart, more typical of tetralogy of Fallot.
Therefore, in the assessment of the critical newborn, once we have these simple tools, we must identify in which patient and at which moment we are, whether we are in a condition of systemic duct-dependent circulation or pulmonary duct-dependent circulation.
In systemic duct-dependence, patients are at higher risk of developing obstructive shock; in the case of obstructive shock, it is very important to hypothesize a condition of systemic duct-dependence. The most classic is aortic coarctation, which as you can see here is characterized by a posterior shelf just after the origin of the subclavian artery, sometimes associated with color Doppler findings, which can be located at various points and even more distally to the emergence of the supra-aortic vessels.
Another important point to consider in the differential diagnosis is left ventricular dysfunction, which can be characterized by a small, very stiff ventricle, or a more globular one, but with progressive mitral regurgitation. Other important aspects that need to be defined in aortic coarctation and associated anomalies include the presence of subaortic obstruction, ventricular dimensions, and associated valvular anomalies, such as dominance of the posterior papillary muscle.
Another form of obstruction and systemic duct-dependence that is life-threatening, especially at ductal closure, is critical aortic stenosis. In addition to hypertrophy, one can observe an important anomaly at the level of the chordae tendineae of the papillary muscles, which also has prognostic value. This represents one of the important emergencies for treatment and possibly balloon dilation of the valve.
The most extreme form is hypoplastic left heart syndrome, in which the left ventricular cavity is not appreciated. In the echocardiographic evaluation, it is very important to assess the characteristics of the atrial septal defect, because a restrictive picture, i.e., a very small atrial septal defect, places the patient at increased risk of death and must be promptly treated.
This is a Doppler study where the gradient between the two atria is measured at the level of the interatrial septum. When it is high, as in this case the mean gradient is above 10, it indicates a condition of restrictiveness.
Finally, we have interruption of the aortic arch. Sometimes it can be very difficult to identify; the communication is no longer seen as in aortic coarctation, but the aorta appears interrupted.
Associated anomalies, such as a case of truncus arteriosus with a very important truncal valve, represent a double association of truncus and aortic arch interruption. It is also important to evaluate the possibility of obstruction characterized by deviation of the infundibular septum, as seen on imaging.
The deviation of the septum and the presence of a ventricular septal defect represent another important point. The other category is pulmonary duct-dependence, characterized by the onset of cyanosis. Tetralogy of Fallot dominates.
In tetralogy of Fallot, the outflow is extremely reduced. This is the pulmonary valve with a rather small pulmonary trunk, the pulmonary arteries are confluent. In this case we have flow reversal: normally the flow is away (blue), here a red flow should make us suspect significant stenosis.
A further form of tetralogy of Fallot is represented by pulmonary atresia with ventricular septal defect. In this, the definition of the pulmonary arteries and the presence of the ductus, as in this case, must be defined and characterized also with color Doppler, which can give a rendering of the flow characteristics.
This group of pathologies includes cyanotic congenital heart diseases with duct-dependence, such as those with parallel circulation, i.e., transposition of the great arteries, characterized by the fact that the pulmonary artery originates from the left ventricle, as clearly seen from the emergence of the two branches.
Finally, we have anomalous pulmonary venous return, in which there is an important reversal of chamber sizes: the right ventricle is large and the left ventricle is much smaller and reduced in volume, not due to a morphological alteration, but because it could not receive blood.
Continuing the examination from the suprasternal window, we can recognize the presence of the venous collector that joins the superior vena cava, confirming the diagnosis of total anomalous supracardiac pulmonary venous return.
What to do in these patients? Once the presence of duct-dependence, whether systemic or pulmonary, is identified, it is very important that patients are identified and treated with the administration of prostaglandins.
The basic dosage is 0.1 gamma/kg/min and transfer to a tertiary center with the availability of pediatric cardiac surgery, which can provide the most advanced treatment, surgical. I thank everyone and especially thank the group of Dr. Toscano who deals with perinatal cardiology in detail at our center.
