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Autore/Autori: Roberto Rordf
Relazioni storiche – Congresso 2025
La presentazione si concentra sul rischio aritmico nella cardiomiopatia ipertrofica (HCM), che è la principale causa di morte improvvisa nei giovani. La stratificazione del rischio usa l’HCM Risk Score, integrato da fattori come la presenza di aneurisma apicale, di disfunzione ventricolare e di Late Enhancement esteso alla risonanza magnetica. La terapia di scelta è l’impianto di un defibrillatore, spesso sottocutaneo per minori complicanze. Per le aritmie ricorrenti, l’ablazione ha efficacia limitata, ma la denervazione cardiaca toracoscopica è un’alternativa efficace per ridurre il drive adrenergico. La fibrillazione atriale richiede anticoagulazione mandatoria e controllo del ritmo tempestivo.
| Autore | |
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| Anno | |
| Tag | anticoagulante, aritmia, cardiomiopatia ipertrofica, fa, icd, imaging, morte improvvisa, rischio., rm, scompenso |
La cardiomiopatia ipertrofica (CMI) è la prima causa di morte improvvisa nel giovane sportivo, con eventi aritmici scatenati principalmente dall’esercizio fisico e dall’attivazione adrenergica, e con un picco di incidenza tra i 40 e i 50 anni. L’HCM Risk Score, validato e approvato, rappresenta lo strumento di riferimento per la stratificazione in prevenzione primaria, integrando età, familiarità per morte improvvisa, sincope, ostruzione al tratto di efflusso, spessore settale, dimensioni atriali e tachicardie ventricolari non sostenute. Lo score classifica i pazienti in tre categorie di rischio a 5 anni: basso (<4%), intermedio (4-6%) e alto (>6%).
L’HCM Risk Score identifica con accuratezza i pazienti ad alto rischio, ma mostra limiti nel discriminare tra rischio basso e intermedio. In questa fascia, la stratificazione può essere affinata valutando le caratteristiche delle tachicardie ventricolari non sostenute (frequenza rapida, durata >7 battiti, run ripetuti), il drop pressorio durante sforzo, la presenza di aneurisma apicale e la disfunzione ventricolare sinistra (FE <50%). L’intervento di miectomia o alcolizzazione settale, oltre a migliorare il gradiente, riduce significativamente il rischio aritmico a lungo termine (incidenza annua 0,7%).
La risonanza magnetica cardiaca con late enhancement (LGE) esteso (>15% della massa ventricolare) rappresenta un potente fattore di rischio aggiuntivo. Mentre le linee guida americane considerano sufficiente un’ipertrofia massiva per l’indicazione al defibrillatore, quelle europee adottano un approccio multiparametrico caso per caso, integrando score di rischio, risonanza e dati clinici.
Il defibrillatore ha cambiato la storia naturale della CMI, riducendo la mortalità totale allo 0,5% annuo, sovrapponibile alla popolazione generale. Oltre un terzo dei pazienti impiantati riceve shock appropriati a 10 anni. Esistono però costi in termini di interventi inappropriati e complicanze degli elettrocateteri. Il defibrillatore sottocutaneo offre efficacia e sicurezza sovrapponibili al transvenoso, con minor rischio di infezioni, meno interventi inappropriati e nessun danno vascolare; nella CMI è spesso preferibile. Il nuovo defibrillatore extravascolare combina i vantaggi di entrambe le tecnologie.
Nei pazienti con aritmie ricorrenti, i betabloccanti e l’amiodarone sono la prima scelta; la disopiramide, per il suo effetto inotropo negativo e antiaritmico, è un’opzione sotto-utilizzata. L’ablazione transcatetere ha un’efficacia intermedia nella CMI (inferiore rispetto ad altre cardiomiopatie). La denervazione cardiaca toracoscopica, con rimozione dei gangli simpatici, riduce significativamente le aritmie ventricolari, con risultati particolarmente favorevoli proprio nei pazienti con CMI e tempesta aritmica, confermando il ruolo chiave del drive adrenergico.
La fibrillazione atriale interessa il 20-25% dei pazienti con CMI. Un apposito score predittivo aiuta a identificare i soggetti a maggior rischio (dilatazione atriale, età avanzata, diagnosi precoce, scompenso). La fibrillazione atriale impatta la prognosi, specie nei giovani con ostruzione (rischio di ictus 8 volte superiore); l’anticoagulazione è indicata indipendentemente dallo score CHA₂DS₂-VASc. Il controllo del ritmo sinusale nelle fasi precoci è cruciale: l’ablazione transcatetere riduce le recidive e la progressione a forme persistenti. Nei pazienti in trattamento con Mavacamten, è emerso un segnale di possibile associazione tra fibrillazione atriale e riduzione della frazione d’eiezione, che richiede attento monitoraggio.
La stratificazione del rischio aritmico nella CMI si basa sull’HCM Risk Score, affinato dalla risonanza magnetica e da parametri clinico-strumentali. Il defibrillatore è la terapia salvavita di scelta, con preferenza crescente per il sottocutaneo. Nelle aritmie ventricolari refrattarie, la neuromodulazione offre un’opzione efficace. Per la fibrillazione atriale, l’anticoagulazione è mandatoria e il controllo precoce del ritmo è essenziale per migliorare gli outcome.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the leading cause of sudden cardiac death in young athletes, with arrhythmic events mainly triggered by physical exercise and adrenergic activation, peaking between 40 and 50 years of age. The validated HCM Risk Score integrates age, family history of sudden death, syncope, left ventricular outflow tract obstruction, septal thickness, left atrial size, and non-sustained ventricular tachycardia to stratify patients into three 5-year risk categories: low (<4%), intermediate (4–6%), and high (>6%).
While the score accurately identifies high-risk patients, its ability to discriminate between low and intermediate risk is limited. Further refinement can be achieved by analysing non-sustained ventricular tachycardia features (fast rate, >7 beats, repetitive runs), systolic blood pressure drop during exercise, apical aneurysm, and left ventricular dysfunction (EF <50%). Septal reduction therapies (myectomy or alcohol ablation) not only relieve obstruction but also significantly reduce long-term arrhythmic risk (0.7% annual incidence).
Extensive late gadolinium enhancement (>15% of LV mass) on cardiac MRI is a strong additional risk marker. US guidelines consider massive hypertrophy alone sufficient for ICD implantation, whereas European guidelines advocate a multi-parametric, case-by-case approach combining risk score, MRI, and clinical data.
The implantable cardioverter-defibrillator (ICD) has changed the natural history of HCM, reducing overall mortality to 0.5% per year, comparable to the general population. More than one-third of implanted patients receive appropriate shocks at 10 years. However, there are costs in terms of inappropriate interventions and lead complications. The subcutaneous ICD offers comparable efficacy and safety with fewer infections, fewer inappropriate shocks, and no vascular damage, and is often preferable in HCM. The novel extravascular ICD combines the advantages of both technologies.
Beta-blockers and amiodarone are first-line therapy; disopyramide, with its negative inotropic and antiarrhythmic properties, is underused. Catheter ablation has intermediate efficacy in HCM. Bilateral thoracoscopic cardiac denervation, removing sympathetic ganglia, significantly reduces ventricular arrhythmias, with particularly favourable results in HCM patients experiencing arrhythmic storm, underscoring the crucial role of adrenergic drive.
Atrial fibrillation affects 20–25% of HCM patients. A dedicated predictive score identifies those at highest risk (atrial dilation, older age, earlier diagnosis, heart failure). Atrial fibrillation impacts prognosis, especially in young patients with obstruction (8-fold increased stroke risk); anticoagulation is mandatory regardless of CHA₂DS₂-VASc score. Early rhythm control is essential: catheter ablation reduces recurrences and progression to persistent forms. In patients treated with Mavacamten, a signal of potential association between atrial fibrillation and reduced ejection fraction warrants careful monitoring.
Arrhythmic risk stratification in HCM relies on the HCM Risk Score, refined by cardiac MRI and clinical-instrumental parameters. The ICD is the life-saving therapy of choice, with increasing preference for the subcutaneous device. In refractory ventricular arrhythmias, neuromodulation offers an effective option. For atrial fibrillation, anticoagulation is mandatory and early rhythm control is essential to improve outcomes.
Il moderatore introduce il Dott. Roberto Rordoff (Pavia), elettrofisiologo, che parlerà del rischio aritmico nella cardiomiopatia ipertrofica (CMI), un aspetto problematico e pericoloso che preoccupa medici e pazienti. Il relatore illustrerà come individuare i pazienti a maggior rischio e come prevenire la morte improvvisa.
Il Dott. Rordoff ringrazia gli organizzatori e presenta i punti della relazione: identificazione dei soggetti a rischio di morte improvvisa, prevenzione (terapia) della morte improvvisa e cenni alla terapia delle aritmie (ventricolari e sopraventricolari) nella CMI.
Viene presentato il caso di una donna di 66 anni con anamnesi muta, cardiopalmo breve, ipertensione arteriosa e tachicardie ventricolari non sostenute (lente e brevi) documentate all’ECG. L’ECG e l’ecocardiogramma confermano una cardiomiopatia ipertrofica apicale con spessore massimo di 28 mm a livello settale, senza gradiente ostruttivo e con atrio sinistro piccolo.
La CMI è la prima causa di morte improvvisa nel giovane sportivo; i trigger principali sono lo sport e l’attivazione adrenergica. La fascia d’età a maggior rischio è tra i 40 e i 50 anni. Per la stratificazione del rischio si utilizza l’HCM Risk Score, che considera età, familiarità per morte improvvisa, sincope, gradiente al tratto di efflusso, spessore settale, dimensioni atriali e tachicardie ventricolari non sostenute. Lo score identifica tre classi di rischio a 5 anni: basso (<4%), intermedio (4-6%) e alto (>6%). La paziente presentata ha uno score di 2,6% (basso rischio).
L’HCM Risk Score identifica bene i pazienti ad alto rischio, ma discrimina meno efficacemente tra rischio basso e intermedio. Per affinare la stratificazione nei pazienti a rischio intermedio si possono valutare: caratteristiche delle tachicardie ventricolari non sostenute (rapide, >7 battiti, run ripetuti), drop pressorio durante sforzo, presenza di aneurisma apicale e disfunzione ventricolare sinistra (FE <50%).
L’intervento di riduzione settale (miectomia o alcolizzazione) riduce significativamente il rischio aritmico a lungo termine (incidenza annua 0,7%). La risonanza magnetica con late enhancement esteso (>15% della massa ventricolare) è un fattore di rischio aggiuntivo importante. Nel caso presentato, la risonanza mostra ipertrofia apicale con late enhancement transmurale apicale e subendocardico basale.
Le linee guida americane, più aggressive, considerano sufficiente un’ipertrofia massiva per l’indicazione all’impianto del defibrillatore. Le linee guida europee, più conservative, richiedono una valutazione multiparametrica (score di rischio, risonanza, dati clinici) con decisione caso per caso, in particolare per decidere se impiantare o meno il defibrillatore in una paziente asintomatica di 66 anni con ipertrofia apicale e LGE esteso.
Il defibrillatore ha cambiato la storia naturale della CMI, riducendo la mortalità totale allo 0,5% annuo (sovrapponibile alla popolazione generale). Oltre un terzo dei pazienti impiantati riceve shock appropriati a 10 anni. Tuttavia, esistono costi in termini di interventi inappropriati e complicanze degli elettrocateteri. Il defibrillatore sottocutaneo, senza cateteri intravascolari, ha efficacia e sicurezza sovrapponibili al transvenoso, minor rischio infettivo e vascolare, minor tasso di interventi inappropriati (il pacing antitachicardico del transvenoso sembra meno necessario nella CMI). Il nuovo defibrillatore extravascolare unisce i vantaggi delle due tecnologie.
Nei pazienti con defibrillatore che presentano aritmie ricorrenti, i betabloccanti e l’amiodarone sono la prima scelta. La disopiramide, oltre a ridurre il gradiente per l’effetto inotropo negativo, possiede un potente effetto antiaritmico ed è stata associata a una significativa riduzione della morte improvvisa.
L’ablazione transcatetere ha un’efficacia intermedia nella CMI (inferiore rispetto ad altre cardiomiopatie non ischemiche, simile alla sarcoidosi). La denervazione cardiaca toracoscopica, con rimozione bilaterale del ganglio stellato inferiore e dei primi quattro gangli toracici, riduce significativamente le aritmie ventricolari. I dati, seppur limitati a 5 pazienti con CMI, mostrano risultati migliori rispetto ad altre cardiomiopatie, con nessuna recidiva di tempesta aritmica, confermando il ruolo chiave del drive adrenergico.
La fibrillazione atriale è l’aritmia più frequente nella CMI. Un apposito score di rischio aiuta a identificare i soggetti a maggior rischio (dilatazione atriale, età avanzata, diagnosi più precoce, scompenso cardiaco), in cui è importante monitorare eventuali episodi asintomatici con device o diagnostica non invasiva. La fibrillazione atriale interessa il 20-25% dei pazienti e impatta la prognosi, specie nei giovani con ostruzione (rischio di ictus 8 volte superiore). L’anticoagulazione è indicata indipendentemente dal profilo di rischio.
Dati più recenti mostrano che, in una popolazione moderna ben trattata (anticoagulanti, betabloccanti, antiaritmici, ablazione), la fibrillazione atriale non impatta significativamente sulla prognosi. Ciò suggerisce l’importanza di un intervento tempestivo nelle fasi parossistiche per mantenere il ritmo sinusale. L’ablazione transcatetere riduce le recidive e la progressione a forme persistenti o permanenti, anche se non ha mostrato un miglioramento significativo degli endpoint clinici.
Negli studi sul Mavacamten, la fibrillazione atriale è stata osservata in circa il 10% dei pazienti, un dato in linea con l’incidenza attesa nella CMI. Tuttavia, è emerso un segnale: una quota non irrilevante dei pazienti che sviluppavano fibrillazione atriale durante il trattamento ha mostrato anche una riduzione della frazione d’eiezione. Questo warning suggerisce un monitoraggio attento della funzione ventricolare in questi pazienti.
Nella CMI esistono modelli validati (HCM Risk Score) per identificare i pazienti da candidare al defibrillatore, pur con casi discutibili. Il defibrillatore è altamente efficace e sono disponibili diverse opzioni (sottocutaneo, transvenoso, extravascolare). L’ablazione delle tachicardie ventricolari ha efficacia intermedia; la neuromodulazione è un’alternativa utile. Nei pazienti con fibrillazione atriale, l’anticoagulazione è mandatoria e una strategia di controllo del ritmo, soprattutto nelle fasi iniziali, è essenziale per migliorare la prognosi.
The moderator introduces Dr. Roberto Rordoff (Pavia), an expert electrophysiologist, who will address the dark and dangerous topic of arrhythmic risk in hypertrophic cardiomyopathy (HCM), explaining how to identify patients at highest arrhythmic risk.
Dr. Rordoff thanks the organisers and outlines the talk: identification of subjects at risk of sudden cardiac death, prevention of sudden death (therapy), and a brief overview of arrhythmia treatment (ventricular and supraventricular) in HCM.
A 66-year-old woman with an unremarkable personal and family history, brief palpitations, arterial hypertension, and documented slow, brief non-sustained ventricular tachycardias. ECG and echocardiography confirm apical HCM with a maximal septal thickness of 28 mm, no outflow tract gradient, and a small left atrium.
HCM is the leading cause of sudden death in young athletes, with physical exertion and adrenergic activation as main triggers. The peak age for events is 40–50 years. The validated HCM Risk Score incorporates age, family history of sudden death, syncope, LV outflow tract gradient, septal thickness, left atrial size, and non-sustained ventricular tachycardia to stratify patients into three 5-year risk categories: low (<4%), intermediate (4–6%), and high (>6%). The presented patient has a score of 2.6% (low risk).
While the score accurately identifies high-risk patients, it discriminates less well between low and intermediate risk. Further refinement includes evaluating non-sustained ventricular tachycardia characteristics (fast rate, >7 beats, repetitive runs), systolic blood pressure drop during exercise, apical aneurysm, and left ventricular dysfunction (EF <50%). Septal reduction therapy (myectomy or alcohol ablation) significantly reduces long-term arrhythmic risk (0.7% annual incidence).
Extensive late gadolinium enhancement (>15% of LV mass) on cardiac MRI is a strong additional risk marker. In the presented case, MRI shows apical hypertrophy with transmural apical LGE and subendocardial basal LGE. US guidelines consider massive hypertrophy alone sufficient for ICD implantation, whereas European guidelines favour a multi-parametric, case-by-case decision combining risk score, MRI, and clinical data.
The ICD has changed the natural history of HCM, reducing overall mortality to 0.5% per year, comparable to the general population. Over one-third of implanted patients receive appropriate shocks at 10 years. However, there are drawbacks: inappropriate shocks and lead complications. The subcutaneous ICD, with no intravascular leads, offers comparable efficacy and safety to the transvenous ICD, with fewer infections, less vascular damage, and fewer inappropriate interventions (antitachycardia pacing appears less necessary in HCM). The new extravascular ICD combines the advantages of both technologies.
In patients with an ICD and recurrent arrhythmias, beta-blockers and amiodarone are first-line. Disopyramide, with its negative inotropic effect (reducing gradient) and potent antiarrhythmic properties, has been associated with a significant reduction in sudden death and is underused.
Catheter ablation has intermediate efficacy in HCM (lower than in other non-ischaemic cardiomyopathies, similar to sarcoidosis). Bilateral thoracoscopic cardiac denervation, removing the lower stellate ganglion and first four thoracic ganglia, significantly reduces ventricular arrhythmias. Limited data in 5 HCM patients show even better results than in other cardiomyopathies, with no recurrence of arrhythmic storm, confirming the key role of adrenergic drive.
Atrial fibrillation (AF) is the most common arrhythmia in HCM. A dedicated predictive score identifies patients at highest risk (atrial dilation, older age, earlier diagnosis, heart failure) who require close monitoring for asymptomatic episodes. AF affects 20–25% of HCM patients and impacts prognosis, especially in young patients with obstruction (8-fold increased stroke risk). Anticoagulation is indicated regardless of the CHA₂DS₂-VASc score.
More recent data show that, in a modern, well-treated population (anticoagulants, beta-blockers, antiarrhythmics, ablation), AF does not significantly impact prognosis. This suggests the importance of timely intervention in the paroxysmal phase to maintain sinus rhythm. Catheter ablation reduces AF recurrences and progression to persistent/permanent forms, although it has not shown a significant improvement in clinical endpoints.
In Mavacamten studies, AF was observed in approximately 10% of patients, in line with expected HCM incidence. However, a notable proportion of patients who developed AF while on Mavacamten also showed a reduction in ejection fraction. This early warning suggests that such patients should be carefully monitored for left ventricular dysfunction.
In HCM, validated models (HCM Risk Score) help identify patients for ICD implantation, although borderline cases exist. The ICD is highly effective, and multiple options are available (subcutaneous, transvenous, extravascular). Catheter ablation of ventricular tachycardia has intermediate efficacy; neuromodulation is a useful alternative. In patients with AF, anticoagulation is mandatory and an early rhythm-control strategy is essential to improve prognosis.
