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Autore/Autori: Oriana Belli
Relazioni storiche – Congresso 2025
La valvola aortica bicuspide deve essere considerata nel contesto della valvulo-aortopatia, dove per aortopatia si intende la dilatazione dell’aorta toracica. Tale condizione, caratterizzata da forte eterogeneità clinica e fenotipica, è suddivisa in forme complesse (genetiche), tipiche (più frequenti negli adulti) e non diagnosticate. La diagnosi si avvale dell’ecocardiografia, ma TC e risonanza magnetica sono il gold standard per lo studio dell’aortopatia. La classificazione identifica fenotipi valvolari (fuso, a due seni, forme fruste) e aortici (dilatazione di radice e/o di aorta ascendente). L’indicazione chirurgica dipende dai diametri aortici e dai fattori di rischio del paziente. La cardiochirurgia è generalmente preferita al trattamento transcatetere per questa anatomia.
| Autore | |
|---|---|
| Anno | |
| Tag | aorta, bicuspide, cardiochirurgia, dissezione, endocardite, imaging, rm, tavi., tc, valvulopatia |
La valvola aortica bicuspide non è una semplice anomalia congenita, ma un marker di aortopatia: ogni volta che si identifica una bicuspidia è necessario studiare l’aorta toracica, e viceversa, una dilatazione dell’aorta ascendente impone di escludere una bicuspidia. Questa condizione di valvolo-aortopatia bicuspide presenta una notevole eterogeneità fenotipica, clinica e prognostica, ed è stata categorizzata in tre sottogruppi: forme complesse (sindromiche o con connettivopatie come Marfan, Loeys-Dietz), forme a presentazione tipica (diagnosi in giovani adulti, follow-up prolungato con possibile evoluzione chirurgica) e forme non diagnosticate (lievi, riscontro incidentale o autoptico).
L’ecocardiografia transtoracica è l’imaging di prima linea per diagnosi, fenotipizzazione valvolare e valutazione funzionale. La TC e la RM sono gold standard per lo studio dell’aortopatia (diametri ≥45 mm). Le classificazioni storiche (es. Sievers) presentano lacune e confusione. Nel 2021 è stata proposta una nuova classificazione internazionale che distingue tre fenotipi valvolari: fenotipo fuso (90-95% dei casi, tre seni, due commissure, due cuspidi con o senza rafe), fenotipo a due seni (bicuspide “vera”, anteroposteriore o laterolaterale), e forme fruste (fusione commissurale parziale <50%, possibile causa di dilatazione aortica da alterato flusso).
Tre fenotipi di aortopatia: radice (20%, dilatazione del bulbo, più frequente in giovani con insufficienza aortica), ascendente (70%, dilatazione dell’aorta ascendente, più frequente in pazienti più anziani con stenosi aortica) ed esteso (interessamento dell’arco o progressione dalla radice all’ascendente). Il fenotipo radice rappresenta un fattore di rischio per eventi aortici acuti.
La scelta del timing chirurgico deve bilanciare il rischio operatorio con il rischio della storia naturale. I cut-off principali: ≥55 mm per tutte le aorte (bicuspidi o tricuspidi); ≥50 mm per il fenotipo radice; ≥52 mm per il fenotipo ascendente in pazienti a basso rischio. Questo cut-off scende a ≥50 mm se coesistono fattori di rischio (età <50 anni, bassa statura, lunghezza aortica ≥11 cm, crescita ≥3 mm/anno, familiarità per sindrome aortica acuta, coartazione aortica, ipertensione resistente). Casi clinici illustrano la gestione di pazienti con fenotipo a due seni e con fenotipo fuso, entrambi operati per dilatazione significativa.
I pazienti con forma tipica hanno una sopravvivenza equiparabile alla popolazione generale; le forme complesse hanno prognosi ridotta. L’86% dei pazienti va incontro a una complicanza nel corso della vita: il 69% richiederà cardiochirurgia per valvulopatia, il 27% per aortopatia. La TAVI nella bicuspidia è sconsigliata dalle linee guida europee, ma può essere considerata in pazienti anziani inoperabili, in centri esperti, con protocolli di sizing dedicati, data l’elevata complessità tecnica legata al rafe calcifico e all’aortopatia.
Bicuspid aortic valve is not merely a congenital anomaly but a marker of aortopathy: whenever a bicuspid valve is found, the thoracic aorta must be studied, and conversely, ascending aortic dilation mandates exclusion of a bicuspid valve. This bicuspid valve-aortopathy exhibits considerable phenotypic, clinical, and prognostic heterogeneity, and has been categorised into three subgroups: complex forms (syndromic or with connective tissue disorders like Marfan, Loeys-Dietz), typical presentation forms (diagnosed in young adults, requiring long-term follow-up with possible surgical evolution), and undiagnosed forms (mild, incidental or autopsy findings).
Transthoracic echocardiography is the first-line imaging for diagnosis, valve phenotyping, and functional assessment. CT and MRI are the gold standard for aortopathy study (diameters ≥45 mm). Historical classifications (e.g., Sievers) have gaps and cause confusion. In 2021, a new international classification was proposed, distinguishing three valve phenotypes: fused phenotype (90–95% of cases, three sinuses, two commissures, two cusps with or without a raphe), two-sinus phenotype (“true” bicuspid, anteroposterior or laterolateral), and forme fruste (partial commissural fusion <50%, possibly causing aortic dilation through altered flow).
Three aortopathy phenotypes: root (20%, dilation of the aortic bulb, more common in young patients with aortic regurgitation), ascending (70%, dilation of the ascending aorta, more common in older patients with aortic stenosis), and extended (arch involvement or progression from root to ascending). The root phenotype represents a risk factor for acute aortic events.
Surgical timing must balance operative risk with the risk of the natural history. Main cut-offs: ≥55 mm for all aortas (bicuspid or tricuspid); ≥50 mm for the root phenotype; ≥52 mm for the ascending phenotype in low-risk patients. This cut-off drops to ≥50 mm if risk factors coexist (age <50 years, short stature, aortic length ≥11 cm, growth ≥3 mm/year, family history of acute aortic syndrome, aortic coarctation, resistant hypertension). Clinical cases illustrate the management of patients with two-sinus and fused phenotypes, both operated on for significant dilation.
Patients with the typical form have survival comparable to the general population; complex forms have reduced prognosis. Eighty-six percent of patients experience a complication during their lifetime: 69% will require cardiac surgery for valve disease, 27% for aortopathy. TAVI in bicuspid valves is discouraged by European guidelines but may be considered in elderly inoperable patients, in expert centres, with dedicated sizing protocols, given the high technical complexity related to the calcified raphe and aortopathy.
La problematica della valvola aortica bicuspide ha tutta una serie di valutazioni completamente diverse. Come valutare valvola e vaso? Come cambia la valutazione rispetto alla valvola tricuspide?
Quando parliamo di valvola aortica bicuspide…
Più che parlare di un’anomalia congenita della valvola aortica, dobbiamo parlare di una condizione di valvola aortopatia. Essendo la valvola aortica bicuspide un marker di aortopatia, dove per aortopatia intendiamo una dilatazione dell’aorta toracica. Tant’è vero che ogni qualvolta si evidenzi una valvola aortica bicuspide è necessario fare uno studio dell’aorta toracica e viceversa ogni qualvolta si evidenzi una dilatazione dell’aorta ascendente.
È indispensabile andare ad escludere la presenza di una valvola aortica bicuspide.
Questa condizione di valvola aortopatia bicuspide è caratterizzata da una significativa eterogeneità delle sue espressioni fenotipiche valvolari e aortiche e soprattutto da una significativa eterogeneità clinica e prognostica. Dunque, al fine di conciliare questa eterogeneità clinico-prognostica, questa condizione è stata categorizzata in tre sottogruppi.
Quello delle forme complesse, dove la condizione di valvola aortopatia bicuspide si inserisce in un corredo sindromico, dove i disturbi associati possono essere peggiori rispetto alla condizione di bicuspidia stessa e impattare in senso clinico-prognostico in maniera addirittura più rilevante. Si tratta delle forme genetiche, come per esempio la sindrome di Turner,
con connettivopatie come la sindrome di Marfan, Ehlers-Danlos, Loeys-Dietz. Abbiamo poi il sottogruppo dei pazienti con una forma a presentazione tipica, e questi sono i pazienti con i quali noi cardiologi dell’adulto ci troviamo più di frequente ad avere a che fare. Si tratta quindi di una condizione di valvola aortopatia bicuspide a sé stante, non associata ad ulteriori disturbi. Sono pazienti nei quali di solito la diagnosi viene fatta in età di giovani adulti.
che solitamente necessitano di un follow up anche molto lungo nel corso della loro vita, che probabilmente esiterà in una necessità di un approccio cardiochirurgico. E questi due sottogruppi sono gruppi di pazienti che più di frequente
Possono avere il rischio di complicanze rare ma molto gravi come endocardite infettiva e dissezione aortica. Il terzo sottogruppo è quello delle forme non diagnosticate. Si tratta generalmente di forme di valvola aortopatia lieve che vengono diagnosticate come reperto retrospettivo autoptico oppure incidentalmente all’imaging.
Dal punto di vista dell’imaging, la diagnosi viene fatta con l’approccio transtoracico. Il transtoracico è sicuramente l’imaging in prima linea per la diagnosi, per la fenotipizzazione valvolare, per la valutazione della funzione valvolare e per la valutazione della aortopatia, oltre che per escludere ulteriori lesioni congenite associate o valutare eventuali complicanze, dove allora diventa particolarmente accurato il transesofageo. Abbiamo poi tecniche di imaging
avanzate come la TAC e la risonanza magnetica che rappresentano il gold standard per lo studio della aortopatia, in particolar modo per diametri maggiori o uguali a 45 mm.
La diagnosi di valvulopatia aortica viene fatta con l’ecocardiografia transtoracica in asse corto, ma vedete come già dalla parasternale asse lungo sia possibile avere un sospetto di valvulopatia bicuspide per la presenza, per esempio, di un doming sistolico a carico della cuspide fusa, come può essere più di frequente nel pattern fuso per fusione delle due cuspidi coronariche, oppure per la presenza di un bulbo dilatato e particolarmente eccentrico.
oppure, come vedete nell’immagine in basso a destra, per la presenza di un’apertura anomala della valvola stessa. E quando parliamo, come è già stato detto, di valvola aortica, non parliamo di cuspidi valvolari, ma parliamo del complesso della radice, dove sostanzialmente la radice aortica rappresenta una sorta di impalcatura anatomica, dove l’integrità di tre elementi rappresentati dalla giunzione sinotubulare, dai seni aortici,
aortici con la linea di attacco delle cuspidi aortiche alla parete aortica a corona e l’anulus aortico; quindi l’integrità di questi tre elementi mantiene la competenza della valvola aortica. Negli anni sono stati fatti
molti tentativi di proporre delle classificazioni della valvola aortica bicuspide. Queste classificazioni nascono sostanzialmente con uno scopo, cioè quello di identificare dei fenotipi valvolari che potessero essere più facilmente associabili alla aortopatia, in modo tale da identificare delle tipologie di pazienti più gravi da tenere maggiormente sotto controllo. In realtà abbiamo una grande
di eterogeneità anche in queste classificazioni proposte, che ha finito per generare nella pratica clinica non poca confusione. Queste classificazioni presentano tutte delle lacune, per esempio se pensiamo alla classificazione chirurgica di Sievers, che è la classificazione possiamo dire più conosciuta, che è una classificazione numerica che si basa sul numero dei rafe; voi vedete come al suo interno comprenda per esempio una valvola unicuspide, che è la valvola di tipo 2,
Pur sapendo che la valvola unicuspide fa parte dello spettro anatomico delle anomalie congenite della valvola aortica, potrebbero essere sottesi a questa valvola dei meccanismi genetici differenti dalla valvola bicuspide stessa. Inoltre non viene fatto cenno al problema della simmetria o della aortopatia. Dunque nel 2021 viene proposta una nuova classificazione da un panel di esperti,
da parte di un gruppo di esperti, chirurghi, clinici, interventisti, esperti di imaging, genetisti, che sentono la necessità appunto di una nuova classificazione per poter articolare un linguaggio comune. Partiamo dal fenotipo valvolare.
E quindi il fenotipo valvolare: riconosciamo tre fenotipi: il fenotipo fuso, il fenotipo a due seni e le forme fruste. Il fenotipo fuso è il più frequente, che troviamo nel 90-95% dei pazienti, ed è caratterizzato dalla presenza di tre seni aortici, due commissure e due cuspidi, una fusa e una non fusa, con la presenza o meno di un rafe. Questo è il fenotipo più diffuso.
dato dalla fusione delle due cuspidi coronariche con la presenza in questo caso di un rafe; meno frequente è il fenotipo di fusione della cuspide non coronarica e coronarica destra, molto raro è il fenotipo di fusione della cuspide non coronarica e coronarica sinistra. Gli autori ci raccomandano di fare una descrizione della diversa rappresentazione della cuspide fusa rispetto alla non fusa e di dare una descrizione della simmetria.
dove per simmetria intendiamo l’angolo formato dalle commissure della cuspide non fusa; più questo angolo si riduce, tanto più la valvola torna ad assomigliare da una sorta di bicuspide a una sorta di tricuspide. Questo può avere delle implicazioni in senso chirurgico.
Il secondo fenotipo è quello della cosiddetta bicuspide vera, erroneamente detto come se vi fossero delle bicuspidi non vere, però è la bicuspide a due seni aortici, due commissure e due cuspidi. Quindi abbiamo il senza rafe: questo è il fenotipo anteroposteriore, questo è il fenotipo laterolaterale. Ve li ho messi vicini per farvi vedere la differenza.
Infine abbiamo il terzo fenotipo, cioè le forme fruste. Queste sono state un reperto riconosciuto…
anche piuttosto di recente dai cardiochirurghi, che si trovavano in sala a vedere nei loro pazienti operati di dilatazione aortica questa anomalia valvolare: una valvola con un’apertura triangolare e tre commissure, ma una delle tre commissure con una fusione parziale inferiore al 50%, come se ci fosse una sorta di mini-rafe. L’ipotesi è stata che questa anomalia valvolare potesse generare delle
anomalie di flusso, come è stato anche studiato con tecniche di risonanza magnetica, che potevano determinare questa dilatazione dell’aorta ascendente. Sono considerazioni chiaramente di tipo speculativo.
speculativo. Quindi, come vedete, questa è una rappresentazione delle espressioni dei fenotipi della bicuspide e dell’anatomia bicuspide in una sorta di continuum anatomico, probabilmente correlato alla gravità dei meccanismi genetici ed embriologici sottesi, partendo dalle forme fruste per arrivare in ordine crescente di gravità alla bicuspide vera, cioè al fenotipo a due seni.
Ho voluto per completezza, anche se abbiamo detto non fanno parte della bicuspidia, portarvi anche le immagini di una valvola aortica unicuspide e di una valvola aortica quadricuspide, quindi fanno parte dello spettro delle anomalie congenite.
Abbiamo tre fenotipi di aortopatia: il fenotipo della radice aortica che troviamo nel 20% dei casi, dove abbiamo una dilatazione del bulbo aortico, e il fenotipo ascendente che troviamo nel 70% dei casi, quindi un fenotipo sicuramente più diffuso, caratterizzato da una dilatazione dell’aorta ascendente.
Possiamo avere anche una lieve dilatazione della radice aortica, così come nel fenotipo radice una lieve dilatazione dell’aorta ascendente, ma abbiamo principalmente una dilatazione di quel segmento aortico. Questi due fenotipi sostanzialmente si associano a due tipologie di pazienti: più frequentemente osservabile un paziente più grande, perché si tratta sempre di giovani, per cui più grande, con una stenosi valvolare aortica e il fenotipo ascendente, mentre il fenotipo radice è più facilmente osservabile in pazienti più giovani con un’insufficienza valvolare.
spesso di giovani, per cui più grande, ma con una stenosi valvolare aortica e il fenotipo ascendente, mentre il fenotipo radice è più facilmente osservabile in pazienti più giovani con un’insufficienza valvolare. Infine abbiamo il fenotipo esteso, dove la dilatazione dall’aorta ascendente può andare ad interessare l’arco o dalla radice può spostarsi all’aorta ascendente, solitamente anticipata dalla perdita della giunzione sinotubulare.
Le classificazioni hanno soprattutto avuto lo scopo di individuare dei fenotipi valvolari che potessero essere associati alla aortopatia, così da individuare dei pazienti più gravi. In realtà tutte queste considerazioni non sono inequivocabili, però una cosa l’abbiamo capita, e cioè che il fenotipo radice rappresenta
cioè la dilatazione della radice aortica, rappresenta un fattore di rischio per eventi aortici acuti, per cui questi sono pazienti da tenere sotto controllo con maggiore attenzione.
Prima di tutto, stiamo parlando di pazienti con malattia non ereditaria, perché per le forme genetiche bisognerebbe dedicare una sessione apposta e poi generalmente sono patologie che richiedono un approccio multidisciplinare.
C’è un ampio dibattito scientifico e diciamolo subito: non esiste un numero magico capace di predire quando si verificherà l’evento aortico acuto. Un’altra cosa: la scelta chirurgica di quando intervenire deve derivare sempre da una mediazione tra il rischio di lasciare il paziente esposto alla sua storia naturale e il rischio operatorio.
Come vedete, i diametri aortici, anche nelle linee guida, si parla di diametri aortici espressi in valori assoluti. Ora noi sappiamo che l’aorta cresce con la superficie corporea, però è anche vero che la maggior parte dei dati che derivano dagli studi si basa su valori espressi in senso assoluto. È corretto tuttavia indicizzare l’aorta per superficie corporea e per altezza, soprattutto per gli estremi, quindi pazienti di bassa statura o molto alti.
Pur essendo difficile leggere questo diagramma, cerchiamo di renderlo più semplice. Abbiamo alcune certezze: pazienti con diametri maggiori o uguali a 55 mm, che l’aorta sia bicuspide o tricuspide, hanno un’indicazione chirurgica. Un’altra certezza.
Pazienti con anatomia bicuspide e fenotipo dilatazione della radice aortica trovano un’indicazione chirurgica per diametri maggiori o uguali a 50 mm. È stato poi individuato un cut-off superiore a 52 mm per i pazienti a basso rischio chirurgico con anatomia bicuspide e fenotipo ascendente che potrebbero avere un’indicazione alla chirurgia.
di individuare dei fattori di rischio che potessero aumentare il rischio del paziente di avere eventi aortici acuti. Per cui nei pazienti a basso rischio chirurgico con fenotipo ascendente e anatomia bicuspide, la chirurgia potrebbe essere indicata per diametri maggiori o uguali a 50 mm nel caso di età inferiore a 50 anni, bassa statura, lunghezza dell’aorta ascendente maggiore o uguale a 11 cm, velocità di crescita del diametro
maggiore o uguale a 3 mm per anno, una storia familiare di sindrome aortica acuta, coartazione aortica, una storia di ipertensione arteriosa resistente. E questi vi porto due casi di pazienti che abbiamo operato nel nostro centro nel gennaio 2025. Questo è un uomo di 60 anni seguito dal 2009.
per valvola aortopatia bicuspide, iperteso, fumatore, con una storia familiare di sindrome aortica acuta. Vedete come nel 2024 si evidenzi una dilatazione significativa dei suoi diametri aortici.
in questa valvola che è un fenotipo a due seni, come si può riconoscere soprattutto dall’immagine 3D eseguita in sala, e questa è la parte anatomica che mi sembra riproduca abbastanza fedelmente quanto visto all’imaging. Questo è il caso di un altro paziente di 45 anni con una nota anatomia bicuspide, ma perso al follow up, che arriva alla nostra attenzione per un’ecografia preoperatoria per un intervento di nefroureterectomia.
intervento di nefroureterectomia e troviamo, riconosciamo la sua anatomia bicuspide nota: qui abbiamo un fenotipo fuso per fusione delle due coronariche, ma soprattutto una dilatazione dell’aorta ascendente che arriva a 50 mm. Avendo questo giovane uomo un fattore di rischio rappresentato da un’ipertensione arteriosa resistente, decidiamo di intervenire chirurgicamente.
Vi ho riportato poi uno studio che ha un follow up lunghissimo su pazienti con anatomia bicuspide, che voleva rispondere a due quesiti: quali siano le differenze in termini di aspettativa di vita rispetto alla popolazione generale dei pazienti con anatomia bicuspide, e seconda cosa, quale fosse il carico di morbilità di questi pazienti.
Per quanto riguarda le forme complesse, è anche rassicurante che i pazienti con una forma tipica hanno una sopravvivenza sostanzialmente equiparabile a quella della popolazione generale abbinata per età e per sesso, mentre la sopravvivenza può ridursi nel caso dei pazienti con una forma complessa. Per quanto riguarda il carico di morbilità, l’86% dei pazienti andava incontro a una complicanza nel corso della propria vita,
che era guidata sicuramente dal problema della valvola aortopatia, con una probabilità di avere una cardiochirurgia per valvulopatia nel 69% dei casi e nel 27% dei casi per aortopatia. Vorrei spendere ancora una parola sul trattamento transcatetere nell’anatomia bicuspide.
Trattamento transcatetere nell’anatomia bicuspide: le linee guida europee si esprimono in senso sfavorevole rispetto al trattamento dei pazienti con anatomia bicuspide, quindi sicuramente la cardiochirurgia è la scelta raccomandata. Però noi sappiamo come vi siano dei pazienti anziani giudicati inoperabili
o ad alto rischio chirurgico, per i quali cosa fare? Attenersi pedissequamente alle linee guida e quindi non trattarli? Eppure noi sappiamo che i nostri risultati sono cresciuti considerevolmente negli ultimi anni in questo senso. E ciò è dovuto non soltanto a protesi più performanti, ma soprattutto alla crescita delle nostre conoscenze. Abbiamo capito che non potevamo mutuare quanto imparato per la valvola tricuspide alla bicuspide.
perché si tratta di due mondi differenti e quindi sono stati identificati dei metodi e degli algoritmi attraverso i quali fare delle scelte corrette per il sizing protesico, riducendo il numero delle complicanze.
E quindi voglio lasciarvi con un ultimo caso clinico. Questo è un paziente di 85 anni, come vedete dall’immagine, con un rafe calcifico e calcificazioni aortiche molto importanti e una aortopatia, una dilatazione dell’aorta ascendente, giudicato chiaramente inoperabile.
che viene sottoposto a una procedura con un approccio transcatetere. Vedete il tentativo di predilatazione con una calcificazione talmente densa che il pallone scivola sopra e sotto.
tenta l’apertura diretta dell’impianto della protesi. Vedete che ci aiutiamo con un pallone che viene affiancato alla protesi nel tentativo di crossare il rafe calcifico, ma guardate nell’immagine a sinistra come il catetere spinga, forzi su un’aorta ascendente che è comunque un’aorta di un 85enne. Alla fine la protesi viene dilatata,
la calcificazione viene spostata e accolta in un seno aortico sufficientemente ampio per poter accogliere questa formazione calcifica, come speravamo, e con un risultato finale molto buono, senza complicanze, però a sottolineare come queste siano procedure ad alto rischio da eseguire in centri con esperienza nel trattamento di questi pazienti.
Dunque, per concludere, ho voluto sottolineare tre aspetti della mia relazione: la nuova classificazione alla quale le linee guida europee del 2024 sul trattamento dell’aortopatia e delle arteriopatie ci raccomandano di attenerci, la valvola aortica bicuspide come marker di aortopatia e il nostro sforzo che, una volta individuata questa condizione di valvola aortopatia bicuspide, deve essere nell’individuare quei fattori di rischio che potrebbero aumentare la probabilità di eventi aortici acuti. Grazie.
We move to the last presentation by Dr. Belli. She has introduced the topic of the bicuspid aorta, which obviously involves a completely different set of evaluations. So, how to evaluate the valve and the vessel? How does the assessment change compared to the tricuspid valve?
Dear colleagues, moderators, first of all, I would like to thank the organizers of this congress for the invitation. When we talk about the bicuspid aortic valve…
Rather than speaking of a congenital anomaly of the aortic valve, we should speak of a condition of valve aortopathy. The bicuspid aortic valve is a marker of aortopathy, by which we mean a dilation of the thoracic aorta. Indeed, whenever a bicuspid aortic valve is identified, it is necessary to study the thoracic aorta, and conversely, whenever a dilation of the ascending aorta is identified,
it is essential to rule out the presence of a bicuspid aortic valve.
This condition of bicuspid valve aortopathy is characterized by significant heterogeneity in its valvular and aortic phenotypic expressions, and above all, by significant clinical and prognostic heterogeneity. In order to reconcile this clinical-prognostic heterogeneity, the condition has been categorized into three subgroups.
That of complex forms, where the bicuspid valve aortopathy is part of a syndromic framework, where the associated disorders may be worse than the bicuspid condition itself and have an even more significant clinical-prognostic impact. These are genetic forms, such as Turner syndrome,
with connective tissue diseases like Marfan, Ehlers-Danlos, Loeys-Dietz syndrome. Then we have the subgroup of patients with a typical presentation, and these are the patients we as adult cardiologists most frequently deal with. This is an isolated bicuspid valve aortopathy, not associated with other disorders. These are patients in whom the diagnosis is usually made in young adulthood.
who usually require a very long follow-up during their lifetime, which will likely result in the need for cardiac surgery. These two subgroups are groups of patients who more frequently
may have the risk of rare but very serious complications such as infective endocarditis and aortic dissection.
From an imaging perspective, the diagnosis is made using a transthoracic approach. Transthoracic echocardiography is certainly the first-line imaging for diagnosis, valvular phenotyping, assessment of valve function, and evaluation of aortopathy, as well as to rule out associated congenital lesions or assess any complications, where transesophageal echocardiography becomes particularly accurate. We also have advanced imaging techniques.
such as CT and MRI, which represent the gold standard for studying aortopathy, especially for diameters greater than or equal to 45 mm.
The diagnosis of aortic valve disease is made with transthoracic echocardiography in short axis, but you can see how even from the parasternal long axis it is possible to suspect a bicuspid valve disease due to the presence, for example, of systolic doming of the fused cusp, as is most frequent in the fused pattern due to fusion of the two coronary cusps, or due to a dilated and particularly eccentric bulb.
or, as you can see in the bottom right image, due to an abnormal opening of the valve itself. And when we talk about the aortic valve, as already mentioned, we are not talking about valve cusps, but about the root complex. Essentially, the aortic root represents a sort of anatomical scaffold, where the integrity of three elements—the sinotubular junction, the aortic sinuses,
the aortic sinuses with the attachment line of the aortic cusps to the aortic wall in a crown, and the aortic annulus—maintains the competence of the aortic valve. Over the years, many attempts have been made to propose classifications of the bicuspid aortic valve. These classifications essentially aim to identify valvular phenotypes that could be more easily associated with aortopathy, in order to identify the most severe patient types to monitor more closely.
In reality, there is great heterogeneity even in these proposed classifications, which has ended up causing considerable confusion in clinical practice.
These classifications all have gaps. For example, consider the Sievers surgical classification, the best-known classification, a numerical classification based on the number of raphes. You can see that it includes, for example, a unicuspid valve, which is type 2, even though we know that the unicuspid valve is part of the anatomical spectrum of congenital anomalies of the aortic valve; different genetic mechanisms may underlie this valve compared to the bicuspid valve itself. Moreover, the issue of symmetry or aortopathy is not addressed.
Therefore, in 2021, a new classification was proposed by a group of experts—surgeons, clinicians, interventionalists, imaging specialists, geneticists—who felt the need for a new classification to articulate a common language. Let’s start with the valvular phenotype.
We recognize three phenotypes: the fused phenotype, the two-sinus phenotype, and the forme fruste.
The fused phenotype is the most frequent, found in 90-95% of patients, and is characterized by the presence of three aortic sinuses, two commissures, and two cusps—one fused and one non-fused—with or without a raphe. This is the most common phenotype, resulting from fusion of the two coronary cusps with the presence of a raphe in this case. Less frequent is the fusion of the non-coronary and right coronary cusp, and very rare is the fusion of the non-coronary and left coronary cusp. The authors recommend describing the different representation of the fused cusp compared to the non-fused one and providing a description of symmetry.
where by symmetry we mean the angle formed by the commissures of the non-fused cusp. You can see that the more this angle decreases, the more the valve starts to resemble a sort of tricuspid rather than a bicuspid. This can have surgical implications.
The second phenotype is the so-called true bicuspid, erroneously named as if there were false bicuspids, but it is the bicuspid with two aortic sinuses, two commissures, and two cusps. So we have the without raphe, this is the anteroposterior phenotype, this is the laterolateral phenotype. I placed them close to show you the difference.
Finally, we have the third phenotype, namely the forme fruste.
These have been recognized quite recently by cardiac surgeons, who in the operating room saw this valvular anomaly in their patients operated on for aortic dilation: a valve with a triangular opening and three commissures, but one of the three commissures had a partial fusion of less than 50%, as if there were a sort of mini raphe.
The hypothesis was that this valvular anomaly could generate flow abnormalities, as also studied with MRI techniques, which could cause this dilation of the ascending aorta. These are clearly speculative considerations.
As you can see, this is a representation of the expressions of bicuspid phenotypes and bicuspid anatomy in a sort of anatomical continuum, probably correlated to the severity of the underlying genetic and embryological mechanisms, starting from forme fruste and progressing in increasing order of severity to the true bicuspid, i.e., the two-sinus phenotype.
For completeness, even though we said they are not part of bicuspidia, I also wanted to show you images of a unicuspid aortic valve and a quadricuspid aortic valve; thus they are part of the spectrum of congenital anomalies.
Let’s now move to the problem of aortopathy, and we have three aortopathy phenotypes. In particular, the aortic root phenotype, found in 20% of cases, where we have dilation of the aortic bulb; and the ascending phenotype, found in 70% of cases, a much more common phenotype characterized by dilation of the ascending aorta.
There may also be a slight dilation of the aortic root in the ascending phenotype, and a slight dilation of the ascending aorta in the root phenotype, but the main dilation is in that aortic segment. These two phenotypes are essentially associated with two patient types: more frequently, an older patient—though they are often young, so relatively older—with aortic valve stenosis and the ascending phenotype, while the root phenotype is more easily observed in younger patients with valve insufficiency.
Finally, we have the extended phenotype, where dilation from the ascending aorta can involve the arch, or from the root can spread to the ascending aorta, usually preceded by the loss of the sinotubular junction.
Classifications have primarily aimed to identify valvular phenotypes that could be associated with aortopathy, so as to identify the most severe patients. In reality, all these considerations are not unequivocal, but one thing we have understood: the root phenotype, i.e., dilation of the aortic root, represents a risk factor for acute aortic events, so these patients need to be monitored more closely.
Let’s move to surgical implications. First of all, I would like to say that we are talking about patients with non-hereditary disease, because genetic forms would require a dedicated session and generally these pathologies require a multidisciplinary approach.
There is ample scientific debate, and let’s say it right away: there is no magic number capable of predicting when an acute aortic event will occur. Another thing: the surgical choice of when to intervene must always derive from a balance between the risk of leaving the patient exposed to their natural history and the operative risk.
As you can see, aortic diameters, even in the guidelines, are expressed in absolute values. We know that the aorta grows with body surface area, but it is also true that most data from studies are based on absolute values. However, it is correct to index the aorta for body surface area and height, especially for extremes—patients of short stature or very tall.
Although it’s difficult to read this diagram, let’s try to simplify it. We have some certainties: patients with diameters greater than or equal to 55 mm, whether the aorta is bicuspid or tricuspid, have a surgical indication. Another certainty:
patients with bicuspid anatomy and aortic root dilation phenotype have a surgical indication for diameters greater than or equal to 50 mm. A cut-off above 52 mm has also been identified for low surgical risk patients with bicuspid anatomy and ascending phenotype who may have an indication for surgery.
to identify risk factors that could increase the patient’s risk of acute aortic events. Therefore, in low surgical risk patients with ascending phenotype and bicuspid anatomy, surgery may be indicated for diameters greater than or equal to 50 mm in the presence of: age less than 50 years, short stature, length of the ascending aorta greater than or equal to 11 cm, diameter growth rate greater than or equal to 3 mm per year, family history of acute aortic syndrome, aortic coarctation, history of resistant arterial hypertension.
I bring you two cases of patients we operated on in our center in January 2025. This is a 60-year-old man followed since 2009 for bicuspid valve aortopathy, hypertensive, smoker, with a family history of acute aortic syndrome. You can see how in 2024 a significant dilation of his aortic diameters became evident.
in this valve, which is a two-sinus phenotype as can be recognized especially from the 3D bed performed in the operating room, and this is the anatomical part that seems to fairly faithfully reproduce what was seen on imaging.
This is the case of another 45-year-old patient with known bicuspid anatomy but lost to follow-up, who came to our attention for a preoperative echo for a nephroureterectomy. We find, we recognize his known bicuspid anatomy—so data—, here we have a fused phenotype from fusion of the two coronary cusps, but above all a dilation of the ascending aorta reaching 50 mm, and since this young man had a risk factor represented by resistant arterial hypertension, we decided to intervene surgically.
I then reported a study with a very long follow-up on patients with bicuspid anatomy that aimed to answer two questions: what are the differences in life expectancy compared to the general population of patients with bicuspid anatomy, and what was the morbidity burden of these patients.
with a complex form. It is reassuring that patients with a typical form have a survival substantially comparable to that of the general population matched by age and sex, while survival may be reduced in patients with a complex form. Regarding the morbidity burden, 86% of patients experienced a complication during their lifetime,
which was certainly driven by the valvulo-aortopathy problem, with a probability of having cardiac surgery for valvular disease in 69% of cases and for aortopathy in 27% of cases. I would like to say a word about
transcatheter treatment in bicuspid anatomy. The European guidelines are unfavorable regarding the treatment of patients with bicuspid anatomy, so cardiac surgery is definitely the recommended choice. However, we know that there are elderly patients deemed inoperable
or at high surgical risk: what to do for them? Strictly follow the guidelines and therefore not treat them? Yet we know that our results have grown considerably in recent years, not only due to more performant prostheses but especially due to the growth of our knowledge. We have understood that we could not transplant what we learned for the tricuspid valve to the bicuspid,
because these are two different worlds. Methods and algorithms have been identified to make correct choices for prosthetic sizing, reducing the number of complications.
So I want to leave you with one last clinical case. This is an 85-year-old patient, as you can see from the image, with a calcific raphe and very important aortic calcifications and an aortopathy, a dilation of the ascending aorta, clearly deemed inoperable.
who underwent a transcatheter procedure. You can see the attempt at pre-dilation with calcium so dense that the balloon slides above and below.
attempts direct opening of the direct prosthesis implant. You can see how we help ourselves with a balloon that is placed alongside the prosthesis in an attempt to cross the calcific raphe, but look at the image on the left how the catheter pushes, essentially forces on an ascending aorta that is still an 85-year-old’s aorta. In the end, the prosthesis is dilated,
the calcium is moved and accommodated in an aortic sinus large enough to hold this calcific formation, as we hoped, and with a final result I would say very good, without complications, but to underline how these are high-risk procedures to be performed in centers
with experience in treating these patients. Therefore, in conclusion, I wanted to emphasize three aspects of my presentation: the new classification that the 2024 European guidelines on the treatment of aortopathy and arteriopathies recommend we adhere to, the bicuspid aortic valve as a marker of aortopathy, and
our effort, once this condition of bicuspid valvulo-aortopathy is identified, to identify those risk factors that could increase the probability of acute aortic events. Thank you.
